Orsak till missfall och familjehistoria av hyperammonemi

Jag är 24 år och 2 friska döttrar. I oktober förra året missade jag min son under den femte graviditetsmånaden. Orsaken är fortfarande okänd idag. Det finns en genetisk sjukdom i min familj - hyperammonemi. Flickor är ofta bara bärare av denna sjukdom hos oss. Mina farbröder dog vid 21 års ålder. Och innan det, min far. Under graviditeten hade jag ett genetiskt test på Children's Memorial Health Institute. Jag uteslöts som bärare av sjukdomen och uppgav att jag uppenbarligen inte var min biologiska dotter till min avlidne far. Min mamma svär att det är omöjligt, så det enda andra alternativet är att min far dog av något annat eller att det fanns ett forskningsfel. Nu är jag i den 9: e graviditetsveckan och jag fick redan stöd. Jag är rädd att det kan vara en pojke och det är därför det blir komplikationer igen. Farbröderna och faren dog från mormors sida, men min moster förlorade sina söner när hon var gravid eller strax efter födseln. Vad ska jag göra i den här situationen? Att lämna in för omprövning kommer att nekas eftersom ingen tar hänsyn till att de kan ha gjort ett misstag.

Tyvärr är orsakerna till missfall mycket varierande, inte alltid genetiska; Jag tycker det är svårt att kommentera resultatet av gentestet (utan att läsa det), men ett misstag är ganska osannolikt. I händelse av återkommande missfall bör man överväga att utföra en undersökning efter missfall för kromosomavvikelser (så långt det är möjligt) och en diagnos för trombofili.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

I flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.

Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.