Min 5 månader gamla bebis har dysmorfa egenskaper. Barnet har en diagonal rynka, mandelformade ögon och låga öron. Är det möjligt att tala om en genetisk sjukdom efter sådana funktioner? Jag hade en fostervattensprov under graviditeten och karyotypen var positiv.
Tyvärr utesluter inte korrekt karyotypresultat en genetisk sjukdom. Upptäckten av dysmorfa egenskaper är en indikation för genetisk konsultation och möjliga tester. Men utan en intervju och undersökning av barnet kan jag inte säga i vilken riktning, eller för ett specifikt team eller mer generellt.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
