Sällsynta sjukdomar, i motsats till deras namn, förekommer ganska ofta i Polen - enligt uppskattningar drabbar de upp till 3 miljoner människor. Patienter som kämpar med dem har vanligtvis samma problem, inklusive: dålig tillgång till diagnostik, brist på tvärvetenskaplig omfattande medicinsk vård och mycket dyra läkemedel, som sällan ersätts av National Health Fund. Vad är sällsynta sjukdomar och varför behandlas de inte i nivå med andra sjukdomar i Polen? Vad är listan över sällsynta sjukdomar i Polen?
Sällsynta sjukdomar (RD) är - enligt den definition som föreslås av Europeiska unionen (det finns ingen officiell definition av en sällsynt sjukdom i Polen) - sjukdomar som förekommer hos högst 5 av 10 000 personer. I sin tur den så kallade Ultrasällsynta sjukdomar är tillstånd som drabbar upp till 1 av 50 000 personer. Sällsynta sjukdomar är sjukdomar - oftast ärftliga sjukdomar - som hotar livet eller orsakar kronisk funktionshinder. Det har uppskattats att antalet existerande sällsynta sjukdomar varierar mellan 5 000 och 8 000 och drabbar mellan 6 och 8% av befolkningen under deras livstid. Trots den låga förekomsten varierar det totala antalet personer som drabbats av sällsynta sjukdomar i EU mellan 27 och 36 miljoner (2016 års uppgifter). Över hela världen kämpar 350 miljoner människor med sällsynta sjukdomar. Det uppskattas att sällsynta sjukdomar i Polen drabbar upp till 3 miljoner människor. Som jämförelse - det finns färre (cirka 2,5 miljoner) personer med diabetes i Polen, vilket anses vara en epidemi från 2000-talet.
De flesta fall är sjukdomsenheter som drabbar mellan 1 och 100 000 personer. Enligt ORPHANET-databasen har endast 250 av de kända sällsynta sjukdomarna en kod i den befintliga internationella sjukdomsklassificeringen (version 10).
Innehållsförteckning:
- Sällsynta sjukdomar - klassificering. Lista över sällsynta sjukdomar i Polen och i världen
- Förhållandet mellan partner är en faktor som bidrar till uppkomsten av en sällsynt sjukdom hos ett barn
- Informationskällor om sällsynta sjukdomar
- Behandling av sällsynta sjukdomar är inte lönsamt?
- Sällsynt sjukdomsplan. Operativ verksamhet för 2017-2019
Sällsynta sjukdomar - klassificering. Lista över sällsynta sjukdomar i Polen och i världen
Även om antalet sjukdomsenheter som tillhör gruppen sällsynta sjukdomar når 8 000, är kunskapen om dem försumbar. Det är säkert känt att dessa sjukdomar är kroniska och svåra, oftast drabbar barn och vanligtvis leder till fysiska och psykiska funktionshinder. Förmodligen är deras orsak en slumpmässig genmutation i ägget eller spermierna. Dessa kan inte förutsägas, därför är det omöjligt att diagnostisera en sällsynt sjukdom innan barnet föds. Forskare har inte heller specificerat hur de ärvs.
Så mycket som 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska, men de inkluderar också atypiska cancerformer och autoimmuna sjukdomar. Det finns ingen officiell klassificering för sällsynta sjukdomar. De kan bland annat inkludera:
| Sällsynta sjukdomar lagring | Sällsynta sjukdomar blod och märg | Team missbildningar |
|
|
|
| Sällsynta sjukdomar deformerar ansiktet och kropp | Sällsynta sjukdomar immunologiska | Sällsynta neurologiska sjukdomar |
|
|
|
3 miljoner människor lider av sällsynta sjukdomar i Polen
I Polen lider från 2,3 miljoner till och med 3 miljoner människor av sällsynta eller extremt sällsynta sjukdomar. Patients grundläggande behov är tillgång till behandling, men möjligheten att införa effektiv terapi finns endast hos 3-5% av patienterna. alla dessa sjukdomar. Dessutom kan många av dem i Polen inte återbetalas. Samtidigt ökar det snabba genomförandet av behandlingen patientens chans att ha en relativt normal funktion och upprätthålla professionell aktivitet, vilket minskar belastningen på statsbudgeten. Därför är det akut behov av förändringar i finansieringen av innovativa terapier.
Källa: Lifestyle.newseria.pl
Förhållandet mellan partner är en faktor som bidrar till uppkomsten av en sällsynt sjukdom hos ett barn
Enligt forskare bär varje person cirka 5-10 gener som är ansvariga för bildandet av sällsynta sjukdomar. De är recessiva gener, vilket innebär att de inte visar sjukdomssymptom hos alla människor som bär dem. Detta beror på att ett par gener har en andra, korrekt gen som skyddar mot sjukdom. Om partnern till personen med den onormala genen också bär den muterade genen ökar barnets risk att utveckla en sällsynt sjukdom till 25%.Det bör noteras att partners som är släkt med varandra utan att ens veta det riskerar att ha samma onormala gen.
Problemet med sällsynta sjukdomar i Polen. Vad är diagnosen sällsynta sjukdomar?
I Polen är diagnosen och behandlingen av sällsynta sjukdomar både ett medicinskt och ekonomiskt problem. I Polen har den officiella europeiska definitionen av sällsynta sjukdomar inte antagits, därför, mot bakgrund av lagen, utgör de inte ett separat medicinskt problem och behandlas inte lika med andra sjukdomar. Därför har inget enhetligt vårdsystem för personer med sällsynta sjukdomar skapats.
En stor andel människor med sällsynta sjukdomar har ingen behandlande läkare. Så de letar efter information från andra patienter, från sociala organisationer, på Internet, men inte från läkare.
Dessutom har de flesta läkare inte tillräcklig kunskap, vilket är nödvändigt för diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar. Dessutom är diagnostiska metoder som möjliggör diagnos av sällsynta sjukdomar inte tillgängliga i många medicinska institutioner. Det bör också noteras att inte alla patienter kvalificerar sig för tråkiga och dyra diagnostiska tester, eftersom budgeten för medicinska centra inte tillåter det. Därför är diagnosen sällsynta sjukdomar i Polen begränsad och försenad.
När en diagnos har ställts utförs genetiskt testning huvudsakligen, vilket är mycket viktigt. I de flesta fall hjälper de till att identifiera typen av sällsynt sjukdom. Det är känt att personer med specifika sällsynta sjukdomar också har en högre risk för maligniteter. Tack vare genetiska tester är det möjligt att övervaka barnets hälsa och upptäcka cancer i ett skede då det inte visar några kliniska symtom och räddar barnets liv.
ViktigInformationskällor om sällsynta sjukdomar
År 2005 inrättades det nationella forumet för behandling av sällsynta sjukdomar ORPHAN, som fungerar som ett nationellt avtal för organisationen av patienter som lider av sällsynta sjukdomar i Polen. Sedan 2006 har det funnits ett särskilt team för barn i Orphaner i Polen som arbetar vid institutet "Children's Memorial Health Institute" i Warszawa. Teamet samlar in data om sällsynta sjukdomstjänster (specialistkliniker, medicinska laboratorier, pågående forskning, register, kliniska prövningar och patientorganisationer) i Polen, som läggs in i Orphanet-databasen. Mer information finns på www.orpha.net. Förutom Orphanet finns det inga officiella informationscenter om sällsynta sjukdomar i Polen.
Källa: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Sällsynta sjukdomar i Polen. Nuvarande tillstånd och framtidsutsikter, red. Lazarski University, Warszawa 2016
Behandling av sällsynta sjukdomar är inte lönsamt?
Läkemedel som används vid behandling av sällsynta sjukdomar, enligt terminologin som används i EU, klassificeras som särläkemedel. Eftersom särläkemedel är avsedda för en mycket liten grupp patienter är deras utvecklingskostnader mycket höga.
En chans för patienter med sällsynta sjukdomar kan vara reglerna om tillgång till icke-ersatta terapier enligt sk nödåtkomst till läkemedelsteknik.
Till exempel, i fallet med mukopolysackaridos av den första typen, är den årliga kostnaden för läkemedelsbehandling, som måste fortsätta under hela livet, 800 000 PLN. Och kostnaden för behandling av mukopolysackaridos av den andra typen är en årlig kostnad på cirka 2 miljoner PLN. Dessutom fokuserar läkemedelsfrågor på produktion av läkemedel avsedda för massmarknaden. Ur ekonomisk synvinkel lönar sig produktionen av läkemedel för människor som kämpar med sällsynta sjukdomar helt enkelt inte.
I Polen, i de flesta sjukdomar, ingår inte läkemedel i listan över ersatta läkemedel, vilket hindrar patienter från att använda dem. Men varje år ersätts fler och fler sjukdomar. Under 2010 spenderades till exempel 136 miljoner zloty från budgeten till återbetalning av läkemedel som används vid behandling av dessa sjukdomar, medan det föregående året var 46 miljoner zloty.
En chans för patienter med sällsynta sjukdomar kan vara reglerna om tillgång till icke-ersatta terapier enligt sk nödåtkomst till läkemedelsteknik. Hälsaministerna kan utfärda ett individuellt samtycke för att ersätta ett visst läkemedel om det är nödvändigt för att rädda patientens liv eller hälsa. Det måste dock vara ett godkänt läkemedel. Patienter med tuberös skleros är en av de grupper i Polen som nyligen har fått tillgång till terapi. I mitten av året dök läkemedlet everolimus på ersättningslistan, vilket hämmar felaktig överföring av signaler inuti celler orsakade av genetiska mutationer. Patienter med ryggmuskelatrofi har också tillgång till modern SMA-behandling.
Situationen för patienter med sällsynta sjukdomar förbättras
Fler terapier läggs till i ersättningslistan och hälsovårdsministeriet arbetar med att ändra reglerna för finansiering av särläkemedel. En av de grupper som nyligen har fått tillgång till moderna läkemedel är patienter med tuberös skleros. Nya regler för tillgång till livräddande läkemedel är också en chans för patienter med sällsynta sjukdomar.
Källa: Biznes.newseria.pl
ViktigSällsynt sjukdomsplan. Operativ verksamhet för 2017-2019
Hälsoministeriet har utarbetat ett utkast till dokument "Plan för sällsynta sjukdomar. Operativa aktiviteter för 2017-2019", som ska omfattande reglera stödet till personer som lider av sällsynta sjukdomar och deras familjer. Som en del av planen utvecklades en lista över aktiviteter som krävs för att genomföra tillsammans med metoden och schemat för deras genomförande, t.ex. stärka studentutbildningen, uppdatera kunskapen bland medicinsk personal och öka allmänhetens medvetenhet om sällsynta sjukdomar.
Behovet av att anta den nationella planen för sällsynta sjukdomar indikerades bland annat av Europeiska unionens råd i sin rekommendation från juni 2009 om en åtgärd inom sällsynta sjukdomar. Unionen rekommenderade alla medlemsstater att utveckla och genomföra lämpliga åtgärder.
I september 2017 skickades utkastet till plan för interna samråd på hälsovårdsministeriet.
Som en del av kampanjen "Sällsynta sjukdomar är frekventa" samlas stödröster för införandet av ett dokument som gör det möjligt att skapa en lämplig hälsopolitik och förbättra patienternas livskvalitet. Ett av målen med kampanjen är att skapa en lista över sällsynta sjukdomar i Polen. Om du känner en person eller har en sjukdom och vill inkludera en sällsynt genetisk sjukdom på listan kan du göra det på Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Du kan också avge din röst om support på webbplatsen www.nadziejawgenach.pl.
