Mucoviscidosis - genetisk sjukdom

Cystisk fibros eller mucovicidos är en ärftlig, icke-smittsam genetisk sjukdom som manifesterar sig från födelsedatumet. Det är den vanligaste genetiska och obotliga sjukdomen i den vita rasen. Det påverkar främst lungorna och matsmältningssystemet och gör barn som lider av det mer sårbara för upprepade lunginfektioner. Det är en av de vanligaste typerna av kronisk lungsjukdom hos barn och unga vuxna. Tack vare högteknologiska medicinska framsteg inom farmakologi och genetik har barn födda med cystisk fibros för närvarande en längre livslängd och mer livskvalitet än tidigare.

Multiorgansjukdom

Cystisk fibros är en komplex sjukdom som drabbar många organ i kroppen, även om den hos varje patient kan manifestera sig på olika sätt och i varierande grad.

Pulmonell involvering är den allvarligaste och bestämmer prognosen, eftersom kontinuerliga infektioner skadar lungvävnad, och ibland är lungtransplantation nödvändig.

Genetisk sjukdom

Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom som överförs genom gener. Det finns inte i sexkromosomerna och kräver båda generna så att det kan manifestera dess utveckling. Sjukdomen manifesterar sig när två förändrade gener har ärvts.

Människor som har en normal gen och en sjuk gen är friska bärare av sjukdomen och har inga symtom. När båda föräldrarna är bärare, finns det chanser att friska barn, andra friska bärare och andra drabbas av sjukdomen. När båda föräldrarna är friska bärare:


*

• • 25% av barnen blir helt friska.
  • 50% kommer att vara friska transportörer.
  • 25% kommer att ha sjukdomen.

I händelse av att en frisk bärare får barn till en helt frisk person, finns inte möjligheten att de är födda påverkade av cystisk fibros men att friska bärare föds.

Om en medlem av paret påverkas av cystisk fibros kommer dessutom åtminstone alla barn att vara bärare om den andra medlemmen är frisk. Av denna anledning är antalet cystiska fibrosbärare mycket stort, men de flesta av dem vet inte det.