Mikrocefali (mikrocefali) är en medfödd missbildning som leder till en minskning av huvudstorleken och därmed av hjärnan. Följaktligen åtföljs mikrocefali ofta av funktioner av intellektuell funktionsnedsättning, liksom andra dysfunktioner i nervsystemet. Vilka är orsakerna och symtomen på mikrocefali? Är det möjligt att bota denna missbildning?
Mikrocefali (mikrocefali) är en medfödd utvecklingsdefekt som leder till en minskning av huvudets normala storlek och därmed - av hjärnan (i mikrocefali är hjärnans vikt mindre än 900 g). Därför uppvisar personer med mikrocefali i de flesta fall utvecklingsfördröjning (intellektuell funktionshinder).
Huvudet mäts direkt efter förlossningen - mellan området precis ovanför pannskyddet till den bakre delen av bakbenet. Om mätresultatet ligger betydligt under den fastställda normen för en viss ålder och kön betyder det mikrocefali.
Förekomsten av mikrocefali uppskattas till cirka 1/1000 personer.
Mikrocefali (mikrocefali): orsaker
1. GENETISKA FAKTORER
- numeriska och strukturella kromosomavvikelser, inkl. trisomi, det vill säga närvaron av en ytterligare - tredje - kromosom. Därför kan mikrocefali uppträda under sjukdomar som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - måttlig mikrocefali) eller Pataus syndrom (trisomi 13), kattens skriksyndrom (5p-radering), Wolfs syndrom Hirschhorn (4p-radering);
- sjukdomar som är konditionerade av enstaka genmutationer, t ex Rett-syndrom, Seckelsyndrom, Smith-Lemli-Opitz-syndrom, familjär autosomal-dominerande mikrocefali, familjär autosomal-recessiv mikrocefali;
- sjukdomar som är konditionerade av genetisk predisposition och miljöfaktorer (multifaktoriella sjukdomar);
2. NONGENETISKA FAKTORER
- icke-infektionssjukdomar i fostrets centrala nervsystem under perioden före och efter födseln (ischemi och hypoxi, blödning i nervsystemet, perinatala skador);
Orsaken till mikrocefali kan vara Zika-viruset, som överförs av tigermyggor, varnar sjukvården i Brasilien, där sedan början av 2015 har 3 174 fall av barn med mikrocefali rapporterats.
- medfödda intrauterina infektioner hos fostret (cytomegali, toxoplasmos, rubella, herpes);
- kemikalier och droger (tobak, alkohol, droger - särskilt kokain och opiater, vissa droger, t.ex. anti-epileptika såsom hydantoin eller fenobarbitalderivat, karbamazepin);
- modersjukdomar (diabetes och moderns fenylketonuri - mikrocefali är den vanligaste och allvarligaste komplikationen hos barn till mödrar som lider av denna sjukdom);
- undernäring;
Mikrocefali (mikrocefali): symtom
Mikrocefali samexisterar ofta inte bara med funktionerna i intellektuell funktionshinder utan också med andra störningar i centrala nervsystemet. De kan leda till dem bland andra intrauterina infektioner. Exempelvis kännetecknas medfödd cytomegali, förutom mikrocefali, av bland annat: låg kroppsvikt vid födseln, liten kortikal vridning av hjärnbarken (mikrogyria), retinit och koroidit, hörselnedsättning och psykomotorisk retardation. I sin tur är medfödd rubella orsaken till bland andra defekter i hjärt- och mellanörat samt grå starr och dysfunktioner i skelettet.
Forskning har visat att alkoholkonsumtion under graviditeten orsakar en nästan tvåfaldig ökning av risken för mikrocefali med andra utvecklingsdefekter. Detta inkluderar den så kallade fetalt alkoholsyndrom där mikrocefali samexisterar med betydande kognitiva dysfunktioner, nedsatt fysisk utveckling och karakteristiska dysmorfa egenskaper i ansiktsskelettet.
Å andra sidan föder kvinnor som rökt under graviditeten barn vars födelsevikt är 150-250 gram mindre än hos nyfödda av icke-rökare.
Däremot observeras spädbarn av mödrar som tar mer än ett antiepileptiskt läkemedel oftare, bland annat allvarliga missbildningar, intrauterin hypotrofi (onormal tillväxt av barnet i livmodern), hypoplasi (otillräcklig utveckling) i mitten av ansiktet och fingrarna.
Mikrocefali (mikrocefali): diagnos
Förutom den fysiska undersökningen (huvudmätning) och avbildning (datortomografi av huvudet, magnetisk resonanstomografi) utförs också blodprov (för att utesluta infektion). Om man misstänker genetiskt relaterad mikrocefali hänvisas barnet till karyotypning.
Mikrocefali (mikrocefali): behandling
Behandling av mikrocefali är inte möjlig.
Enligt experten, Maciej Pawłowski, bosatt läkare - barnläkareMikrocefali är ett av de vanligaste kliniska symptomen som finns i pediatrisk praxis. De hittas när den största omkretsen av huvudet (uppmätt mellan området strax ovanför pannaxlarna upp till det bakre bakbenet) är mindre än minus 3 standardavvikelser. Förekomsten uppskattas till cirka 1/1 000 nyfödda. De vanligaste orsakerna till mikrocefali inkluderar: icke-infektionssjukdomar i fostrets centrala nervsystem, medfödda intrauterina infektioner hos fostret, kemikalier / läkemedel, sjukdomar hos den gravida mamman och sociodemografiska faktorer. Mikrocefali kan också bestämmas genetiskt, vilket kräver karyotypanalys. Tyvärr visar det sig ofta att för liten huvudomkrets leder till intellektuell funktionsnedsättning och andra dysfunktioner i centrala nervsystemet.
Rekommenderad artikel:
Zika-viruset kan orsaka mikrocefali. Symtom och vägar för zika-virusinfektion
