definition
Hemoglobinos är en generisk term för alla sjukdomar som påverkar strukturen hos hemoglobin, det huvudsakliga blodproteinet som ansvarar för transport av syre. Alla dessa sjukdomar orsakas av en ärftlig och kvalitativ abnormalitet i hemoglobin. Det finns flera typer av hemoglobinos, såsom hemoglobinos S, bättre känd som depranositosis, den mest allvarliga formen av hemoglobinos. Vi hittar också medfödd metemoglobinemi eller hemoglobinos M, och andra som kallas hemoglobinos C, E, H ... Vissa är inte ansvariga för några symtom medan andra, särskilt om genen är onormal överförs av båda föräldrarna samtidigt, orsakar anemi hemolytisk, det vill säga en minskning av mängden röda blodkroppar i blodet sekundärt till dess förstörelse. Sjukcellssjukdom kännetecknas av röda blodkroppar med onormala sigdformade former: därmed namnet på segdcellanemi.
symptom
Symtomen på depranositosis, den mest allvarliga formen av hemoglobinos, är:
- tecken på kronisk anemi: blekhet, tidig trötthet;
- förstorad mjälte, kallad splenomegaly;
- vaso-ocklusiva kriser, som manifesteras av svår smärta som huvudsakligen finns i kroppens ändar, eller i form av buksmärta som är sekundära till ett blodkärlshinder genom en trombos, särskilt under barndomen;
- Ibland kan också okulära påverkningar förekomma.
Det finns många former av hemoglobinopatier och symtomen kan variera.
diagnos
Diagnosen hemoglobinos görs genom biologiska test på blodprover som gör det möjligt att upptäcka en hemolytisk anemi med en minskning av mängden röda blodkroppar i blodet och närvaron av många onormala röda blodkroppar, kallade retikulocyter. Diagnosen av säkerhet som kännetecknar den specifika typen av hemoglobinos är elektrofores av hemoglobin, vilket kommer att belysa det onormala hemoglobinet. Beroende på typen av hemoglobinos hjälper andra test att följa möjliga komplikationer.
behandling
Behandlingen av hemoglobinos är specifik för varje typ. Mindre former behöver inte nödvändigtvis behandling medan de som är ansvariga för en större anemi kan behandlas genom transfusioner från barndomen (vid för stor anemi) eller genom användning av ett folsyratillskott. I händelse av vaso-ocklusiv kris i sigdcellsjukdom kan sjukhusvistelse vara nödvändig för att utföra god hydrering, administrera smärtstillande medel och blödningar och blodtransfusioner kan vara nödvändiga. Det betraktas ibland som en benmärgstransplantation.
förebyggande
I vissa former av hemoglobinos är det möjligt att upptäcka föräldrar kända som bärare av en av dessa patologier före födseln.
