En genetiker - hur gör han / hon och hur ser ett besök hos en genetiker ut?

En genetiker behandlar frågorna om arv av egenskaper, medfödda och ärftliga sjukdomar. En genetiker, med hjälp av många diagnostiska verktyg, kan upptäcka orsaken och ursprunget till sjukdomar, t.ex. neurologiska. Ett besök hos en genetiker bör delta av personer som ärver sjukdomar som förekommer i familjen.

En genetiker är inte en specialist som besöks lika ofta som en barnläkare, ÖNH-specialist eller gynekolog. Han är en specialist som vi besöker bara av några få, men mycket viktiga skäl. Själva namnet "genetiker" kommer från den grekiska "uppkomsten", vilket betyder början. En genetiker studerar arv - gener gjorda av DNA och RNA är ansvariga för det.

Genetikerkontoret besöks av par som planerar ett barn vars familjer har ärftliga sjukdomar, liksom de som redan förväntar sig avkommor och vill få information om förekomsten (eller inte) av en genetisk defekt tack vare prenatala tester. För att få en korrekt diagnos relaterad till ärftliga sjukdomar besöker denna specialist också föräldrar till redan födda barn. Genetikern hjälper också par som utan framgång försöker bli gravida.

Du behöver en hänvisning för att gå till en genetiker. Du kan också ordna ett privat besök.

En annan föräldrafråga som genetikern hanterar är faderskapstest. Specialisten jämför den genetiska profilen för barnet och den (påstådda) fadern, och om barnet ännu inte är födt tas blodet från den framtida mamman och den potentiella fadern.

Genetikern besöks också av vuxna som vill förhindra genetiska sjukdomar och bestämma sannolikheten för att de själva blir sjuka. För detta ändamål går de till en genetiker, särskilt personer vars familjer har cancer. Det är värt att tillägga att endast cirka 5% av alla cancerformer är ärftliga. De inkluderar dock den vanligaste bröstcancer bland polska kvinnor, liksom äggstockscancer, lungcancer, njurkreft och kolorektal cancer.

Tack vare de erhållna resultaten kan genetikern utveckla lämpliga metoder för förebyggande åtgärder.

Läs också:

Molekylär diagnos av cancer

Genarv, dvs. påverkan av en kombination av gener på vårt utseende, karaktär och temperament

Vad ärver vi från våra förfäder?

Klinisk genetiker och molekylärgenetiker

En klinisk (medicinsk) genetiker är en läkare vi går till av ovan nämnda skäl - han vidtar förebyggande åtgärder och behandlar personer från familjer med en ökad genetisk risk.

Å andra sidan är en molekylärgenetiker inte en läkare utan en biolog som arbetar i ett laboratorium: han studerar hur gener bildas och hur genetisk information överförs. Målet för molekylära genetiker är att förstå det mänskliga genomet.

Patienter går därför till en klinisk genetiker, inte till en molekylär genetiker.

Hur ser ett besök hos en genetiker ut?

När du går till ett genetiskt möte bör du förbereda all din medicinska dokumentation som beror på anledningen till ditt besök: planerad graviditet, graviditet, förebyggande av cancer etc. Det är också viktigt att förbereda information om sjukdomar och defekter i familjen.

Genetikern kommer att samla in en detaljerad intervju från patienten och på grundval av detta kommer han att upprätta en diagnostisk behandlingsplan, inklusive kommer att hänvisa dig till lämpliga tester, t.ex. molekylära tester eller karyotypning. Genetisk testning innebär att man tar ett prov av patientens blod eller, mindre ofta, någon annan typ av material, som i fallet med ett faderskapstest på en kindpinne.

Efter att ha fått testresultaten tolkar läkaren dem under nästa besök och bestämmer den fortsatta behandlingen / förebyggandet. Vanligtvis räcker det att gå till en genetiker flera gånger.

Läs också:

Arv - Vad bestämmer genetik?

Sjukdomar och gener - Anlag för många sjukdomar är ärftliga

Hur upptäcks genskador i lungcancervarianter?