Fenylketonuri och funktionshinder

Min dotter har fenylketonuri. Vid handikappbedömningskommittén frågade läkaren när barnet var sjuk. Han utfärdade en förklaring om att det var en kronisk sjukdom med en mild kurs och därmed fick jag ingen vårdförmån. Jag vill överklaga detta beslut. Har jag anledning att argumentera för att det inte är en mild sjukdom? Min dotter har en genmutation med två R408W-mutationer. Och bara tack vare mitt engagemang är hon helt fit och till och med mentalt fit. Kan du beskriva effekterna av en sådan mutation? Snälla svara.

Mutationen som beskrivs av dig i en homozygot form observeras oftast hos patienter med den klassiska formen av fenylketonuri.

Men i fenylketonuri, som i de flesta genetiskt bestämda sjukdomar, finns det ingen absolut korrelation mellan genotyp och fenotyp. De grundläggande dokumenten som den undersökande läkaren ska förlita sig på berör därför inte resultaten av det genetiska testet och typen av mutation, utan resultaten av kliniska tester och sjukdomsförloppet hos ditt barn.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.