Fabrys sjukdom är en av få sällsynta sjukdomar som effektivt kan behandlas genom att förse patienten med det saknade enzymet. Behandling finns i alla EU-länder, men tyvärr inte i Polen. Polska patienter med Fabrys sjukdom har utan framgång försökt få tillgång till en livrädd behandling i över 14 år. De är osynliga. De lider under gömning, lever i svår smärta, kämpar med progressiv njursvikt, återkommande stroke och störda hjärt- eller matsmältningssystemets funktioner. De dör för tidigt trots att korrekt behandling skulle kunna förlänga deras liv avsevärt och låta dem förbli aktiva. De vill äntligen bli uppmärksamma! Därför, som en del av den nya rikstäckande kampanjen "Fabry - det brinnande problemet", vädjar de varmt och samlar in signaturer på en framställning till hälseministerna och ber om återbetalning av enzymersättningsterapi.
- Att leva med en dödsstraff är extremt svårt, särskilt när man är medveten om att det finns en terapi som kan stoppa sjukdomsprogressionen, men den är inte tillgänglig för patienter - betonar Anna Moskal, ordförande för föreningen för familjer med Fabry-sjukdomen, initiativtagare till den landsomfattande medvetenhetskampanjen. "Fabry - Burning Problem" ägnat sig åt Fabrys sjukdom.
En rikstäckande medvetenhetskampanj om Fabrys sjukdom lanserades, som en del av patienterna förberedde en framställning till hälseministern.
- Å ena sidan är vi väldigt lyckliga, för Fabrys sjukdom är en av få sällsynta sjukdomar som kan behandlas effektivt (med endast 5% av de sällsynta sjukdomarna har medicinen ett effektivt läkemedel), och å andra sidan, Vi sitter kvar med lite lycka, eftersom terapin som kan hjälpa patienter, trots ansträngande önskemål till efterföljande beslutsfattare, har varit otillgänglig för dem i många år - tillägger hon.
Brännproblemet är ett rop om hjälp. Rökare, för om patienter inte får behandling snabbt riskerar de att dö i förtid. Rökning också för att känslan av "brinnande" händer och fötter är det vanligaste, extremt allvarliga symptomet på sjukdomen till följd av nervsystemet.
Vem är Fabry?
Människor med Fabrys sjukdom föds med en defekt i genen som är ansvarig för produktionen av alfa-galaktosidasenzymet, som bryter ner några av kroppens lipider. Dess brist får dessa lipider att ansamlas i många vävnader och organ. Detta i sin tur orsakar mycket allvarliga dysfunktioner hos enskilda organ i kroppen. De första symptomen är märkbara hos ett par år gammalt barn. Eftersom några av symtomen är mycket lik de vanligaste reumatiska, hjärt- eller neurologiska tillstånden, tar diagnosen av Fabrys sjukdom ofta många år. Under denna tid skadas andra organ. Om behandlingen inte påbörjas tidigt kommer patienten att utveckla njursvikt, allvarliga kardiovaskulära komplikationer och progressiv skada på nervsystemet. Patienter lider av flera slag, hjärtinfarkt och allvarliga arytmier. Nedsatt perifer nerver orsakar svår smärta, hörselnedsättning samt ett antal störningar i matsmältningssystemet.
- Tyvärr, efter många år och många besök på läkarkontor, ger korrekt diagnos bara lättnad ett ögonblick. När en läkare inte kan erbjuda behandling uppstår besvikelse, ånger, maktlöshet och enorm rädsla. När patienten får reda på att behandlingen finns i alla EU-länder, men inte i Polen, finns det också en känsla av ilska - betonar Anna Moskal.
Vi kan inte vänta längre
Association of Families with Fabry Disease har cirka 70 medlemmar. Det uppskattas att populationen av alla patienter i Polen är större, men tyvärr är svår diagnos och bristen på ett lämpligt register svårt att ange ett exakt antal.
- Människor med Fabrys sjukdom kan inte ses. Beslutsfattare ser oss inte, samhället ser oss inte. Fabry är inte en sjukdom som manifesterar sig i utseende. De sjuka ser ut som vilken frisk person som helst. Men inuti förstörs deras kropp varje dag av de ackumulerande "toxinerna". De lever med otänkbar smärta - både fysisk och existentiell. De dör för tidigt trots att de flesta av dem kunde leva och fungera normalt, säger Anna Moskal, ordförande för föreningen för familjer med Fabrys sjukdom.
På grund av den genetiska grunden för sjukdomen lider hela familjer. När det gäller en av familjerna i Wrocław är det två bröder, deras mor, mormor, moster och hennes son. Detta faktum underlättar å ena sidan diagnosen, å andra sidan hindrar det normala livet. Trots dessa problem ger inte patienterna upp. Ansträngningar för att få enzymbehandling har utförts i flera år.
I år inledde föreningen kampanjen "Fabry - brännande problem", under vilken en särskild framställning lanserades, riktad till hälsoministern.
- Det här är vår sista chans. Vi kan inte vänta längre - betonar presidenten för föreningen Anna Moskal, dotter, syster och barnbarn till människor som kämpar med Fabrys sjukdom. - Många patienter har redan tappat hoppet att de kommer att kunna behandlas. Några av patienterna bestämde sig för att åka utomlands, andra bestämde medvetet att inte starta en familj av rädsla för att förmedla den defekta genen. Sjukdomen gör kaos i patientens kropp, förändrar hans liv och verifierar planer. Även om terapin är till hands och har använts av patienter i hela EU i många år, är de flesta polska patienter kvar utan behandling utan en chans att leva ett normalt liv. Kampanjen "Fabry - Burning Problem" är vårt rop om hjälp. Patienter med Fabrys sjukdom vill leva och fungera normalt. Låt dem - överklagar moskoviten.
- Enzymatisk ersättningsterapi är vår enda chans. Om du får det tillräckligt tidigt kan du nästan helt stoppa sjukdomsutvecklingen och minimera symtomen - förklarar föreningens medlem - Ewa från Pabianice.
På webbplatsen www.petycjeonline.pl finns en framställning under slagordet ”Överklaga till hälsoministerna för att säkerställa tillgång till enzymersättningsterapi för patienter med Fabrys sjukdom.
- Den som inte är likgiltig med Fabry-patienternas öde kan skriva på det. Beslutet att ersätta behandlingen ligger naturligtvis hos ministern, men social medvetenhet om denna sjukdom och stöd för våra ansträngningar är oerhört viktigt för oss. Varje röst, varje signatur gör oss synliga. Som patienter, som människor. Vi är vanliga människor, döttrar, söner, mödrar, fruar, män som bara vill leva. - överklagar en medlem av Krzysztof-föreningen från Wrocław.
Värt att veta
Var inte likgiltig, underteckna framställningen här!
