Everest för personer med sällsynt Pompes sjukdom

Den yngsta polska kvinnan som erövrar Mount Everest - Sylwia Bajek och Szczepan Brzeski, som avslutar sin krona på jorden med detta toppmöte, stöder medvetenheten om symptomen på Pompes sjukdom under deras expedition. I Polen väntar patienter med denna sjukdom upp till åtta år på diagnos. Handlingen åtföljer kampanjen "Our Everest".

När de klättrar upp på Mount Everest upplever klättrare de symtom som människor med Pompes sjukdom hanterar varje dag - trötthet, andningsbesvär eller försvagade extremiteter. För patienter är det till och med att klättra upp på de lägsta trapporna som att klättra en åtta tusen. Därför är ambassadörerna för Our Everest-projektet, vars uppgift är att popularisera kunskap om Pompes sjukdom, bergstoppar.

- För oss är långsamma rörelser eller behovet av att ta täta pauser för att andas på vägen uppför extrema situationer, för människor som lider av Pompes sjukdom är det en del av den "vanliga" vardagen. De stiger upp sina Everest, Kilimanjaro och Mount Blanc varje dag. När vi befinner oss i bergen kommer vi ihåg hur det är, och ur Himalaya-perspektivet, vart vi åker varje minut, är symptomen på Pompes sjukdom extremt nära oss. Vi stöder starkt och medvetet Nasz Everest-kampanjen och stöder patienter i deras ihållande kamp med sjukdomen, säger Sylwia och Szczepan.

Det finns 40 kanske 400

Huvudmålet för Association of Patients with Pompe Disease och kampanjen "Our Everest" är att rikta allmänhetens och läkarnas uppmärksamhet på sjukdomens symtom. Pompes sjukdom drabbar 5 000-10 000 människor i Europa. Pompes sjukdom uppträder ungefär en gång i 40000 födslar. Det drabbar färre än 200 000 människor i USA och inte mer än 5 000-10 000 i Europa.

- Hittills har Pompes sjukdom diagnostiserats hos cirka 40 patienter i Polen. Under tiden, om förekomsten av denna sjukdom i den polska befolkningen liknar den i andra europeiska länder, kanske det finns till och med tio gånger fler av dessa patienter i vårt land. De kan emellertid bli odiagnostiserade, särskilt i fall med sen klinisk uppkomst hos äldre barn eller vuxna, som vanligtvis utvecklar sjukdomen mycket smygande, säger genetiker Dr Marek Bodzioch, CMUJ.

8 år fram till diagnos

På grund av den låga sociala medvetenheten om sjukdomen och likheten mellan dess symtom och vanliga muskeldystrofi kan korrekt diagnos av Pompes sjukdom ta upp till åtta år. Detta minskar chanserna för patienter som kämpar med sjukdomar i sena skede att börja behandlingen snabbt, fördröja bildandet av irreversibla förändringar och förmågan att leva ett aktivt liv.

- Patienter kanske inte vet att de har Pompes sjukdom, och kunskapen om Pompes sjukdom är relativt liten även bland läkare. Det händer att läkare som ser en patient med tvetydiga symtom på försämrad fysisk kondition eller progressiv andningssvikt inte alltid tar hänsyn till möjligheten till Pompes sjukdom, tillägger Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński har levt i 15 år med diagnosen Pompes sjukdom. Även om klättringen till 4: e våningen idag är en utmaning för honom brukade han älska bergsklättring. Hans passion stoppades av den utvecklande Pompes sjukdomen. - De fysiska symtomen på min sjukdom började när jag var 21-22 år. Det var en växande känsla av trötthet, en gradvis minskning av träningstoleransen.Så småningom, efter 2-3 år, kom det till att jag kände mycket sömnighet under dagen, vilket blev värre med tiden. Jag förvirrade allt med trötthet, jag kastade ut det i en intensiv livsstil. På detta sätt, med svår andningssvikt, blev jag på sjukhus och fick reda på att jag bara var några veckor kvar från att använda andningsskydd, rapporterar Maciej Ptasiński, ordförande för föreningen för patienter med pompesjukdom.

Pompes sjukdom har många ospecifika symtom som liknar andra neuromuskulära sjukdomar (t.ex. dystrofi, medfödd myopati, motorneuronsjukdomar).

En av få för behandling

Pompes sjukdom är en neuromuskulär sjukdom av genetiskt ursprung, orsakad av en brist i ett enzym som bryter ner en av ämnesomsättningens ämnen (glykogen). Som ett resultat av denna brist ackumuleras polysackarider i muskelcellerna, vilket leder till förstörelse och försvagning av extremiteterna och andningsmusklerna. Pompes sjukdom drabbar människor i alla åldrar. För närvarande kan det framgångsrikt behandlas med en terapi som fyller på bristen på enzymet i patientens kropp och ger en chans till ett aktivt liv.

- Pompes sjukdom är en av få genetiska sjukdomar som effektivt kan behandlas kausalt, och dessutom ersätts behandlingen också i Polen - tillägger Dr Marek Bodzioch.

Brist på ordentlig medicinsk vård vid Pompes sjukdom och fördröjd diagnos ökar sannolikheten för funktionshinder och svår andningssvikt.

Varje år utan en korrekt diagnos ökar risken för att behöva använda rullstol med i genomsnitt 13% år till år. Å andra sidan ökar risken för att använda en ventilator med 8% från år till år. För närvarande kan Pompes sjukdom diagnostiseras med hjälp av ett enkelt torrt blodpropp, som bland annat är tillgängligt för läkare. neurologer.

NASZ EVEREST - den första kampanjen om Pompes sjukdom i Polen

Vår Everest är den första kampanjen i Polen som syftar till att uppmärksamma Pompes sjukdom och stödja patienter. Ger tillförlitlig information om Pompes sjukdom, dess symtom, behandling och ärftlighet. Ett viktigt inslag i projektet är också att introducera ämnet Pompes sjukdom för allmänheten och bidra till att bryta den sociala isolering som patienter står inför.

Nasz Everest-kampanjen skapas i samarbete med Association of Patients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation och EVERTEAM 2017.

Mer om Our Everest-kampanjen finns på webbplatsen: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/