Sonen fick diagnosen trombofili: Leidenfaktor och protein S. Betyder det att en av föräldrarna bär den defekta genen (den kan inte föras vidare av t.ex. farföräldrar)? Statistiskt sett, hur mycket större är förekomsten av trombos hos en person med en skadad gen än hos en frisk person?
Jag föreslår att du och barnets far testas i samma utsträckning som det gjordes för sonen. Då kommer ursprunget till dessa oegentligheter att bekräftas. Risken är dock: risk för venös trombos - genomsnittlig vit person: heterozygot för S-6-proteinunderskott, heterozygot för Leiden-mutation: 5-7
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
