Endokrina sjukdomar hos vuxna och barn

Endokrina sjukdomar förhindrar ofta normal funktion, och i vissa fall, om skadan är plötslig och mycket signifikant, kan endokrin dysfunktion till och med vara livshotande (särskilt plötslig binjure- eller sköldkörteldysfunktion). Vilka är de vanligaste endokrina sjukdomarna, vilka är deras symptom och vad är orsakerna till dem?

Innehållsförteckning

1. Endokrina sjukdomar: hur det endokrina systemet fungerar
2. Endokrina sjukdomar: hypotalamus och hypofysen
3. Endokrina sjukdomar: sköldkörtel
4. Endokrina sjukdomar i bisköldkörteln
5. Endokrina sjukdomar i binjurarna
6. Neuroendokrina tumörer
7. Flera körtelsyndrom
8. Flera tumörer i det endokrina systemet
9. Diabetes
10. Endokrina sjukdomar i äggstockarna
11. Endokrina sjukdomar i testiklarna
12. Endokrina sjukdomar hos barn

Endokrina sjukdomar är en enorm grupp av sjukdomar som inte bara berör de hormonproducerande organen utan också många andra system. Detta beror på att det endokrina systemet reglerar hela kroppens arbete, så symtomen kommer från målorganen för de hormoner som produceras av organ vars funktion är nedsatt.

Spektrumet av sjukdomar i varje endokrin sjukdom är enormt, och exemplen som beskrivs nedan tömmer inte på något sätt de många symtom som finns i endokrina sjukdomar. Dessa sjukdomar beskrivs mer detaljerat i separata artiklar, länkade i texten.

Hypotalamus och hypofysen spelar en överlägsen roll över det endokrina systemet och de styr utsöndringen av andra hormoner genom de så kallade tropiska hormonerna (stimulerar lämpliga endokrina körtlar, t.ex. TRH - sköldkörtelstimulerande hormon).

Feedback är en mekanism som är ansvarig för denna förordning, tack vare vilken diagnos av endokrina sjukdomar också underlättas.

I primär hypotyreos är mängden tropiska hormoner större eftersom kroppen försöker stimulera den inaktiva körteln att fungera.

I primär hyperaktivitet är det motsatta - tropiska hormoner sjunker som ett försök att hämma den hyperaktiva körteln.

Behandling av endokrina sjukdomar är komplicerad och ofta lång.

Vid hypotyreos används substitutionsterapi, dvs. oral eller parenteral administrering av de saknade hormonerna. På grund av det faktum att det endokrina systemet är en mycket exakt mekanism och plasmakoncentrationerna av hormoner är mycket låga, i storleksordningen mikrogram per liter, är den korrekta doseringen av beredningarna en mycket svår teknik.

Vid en ökad mängd hormoner i ett visst organ är det möjligt att tillämpa en terapi som eliminerar symtomen på deras överskott, mindre ofta för att ta bort hela eller delar av det organ som producerar dem, och när det gäller sköldkörteln har vi också möjlighet att behandla med radioaktivt jod, vilket orsakar ablation, dvs. förstörelse av organet.

Endokrina sjukdomar hos barn är ofta medfödda och åtföljs ofta av andra defekter. Det händer att sjukdomsförloppet är allvarligt och förhindrar dess rätta utveckling, därför misstänker man sjukdomar i det endokrina systemet, särskilt hos nyfödda, så snart som möjligt för att påbörja behandlingen omedelbart.

Endokrina sjukdomar: hur det endokrina systemet fungerar

Det endokrina systemet (endokrina, endokrina, endokrina) är uppbyggt annorlunda än de flesta system i vår kropp - dess organ är inte strukturellt kopplade, men de har en gemensam roll, det vill säga att kontrollera och samordna andra organ.

Det endokrina systemet inkluderar:

• hypotalamus och hypofysen
• sköldkörteln och bisköldkörteln
• bukspottkörteln
• binjurarna
• testiklar och äggstockar
• vissa inkluderar också tymus

Dessa organ producerar och utsöndrar hormoner direkt i blodet, dvs. reglerande molekyler som kan vara både aminosyraderivat, kolesterol och peptider.

De agerar på specifika målvävnader som förändrar deras ämnesomsättning. Beroende på hormonets struktur ligger dess receptor på cellmembranet eller i cellkärnan.

Hypotalamus spelar den primära rollen över de endokrina körtlarna, och de hormoner som produceras här transporteras till hypofysen, där de utsöndras.

Dessa hormoner är liberiner och statiner, dvs. ämnen som stimulerar respektive hämmar de endokrina körtlarnas aktivitet. Förutom att utsöndra hormoner i hypotalamus producerar och utsöndrar hypofysen sina egna tropiska hormoner.

Regleringsmekanismen är baserad på den så kallade återkopplingen, oftast negativ, vilket innebär att hormonet som produceras av hypotalamus stimulerar hypofysen att producera tropiskt hormon, detta stimulerar ett specifikt organ att producera hormoner som är karakteristiska för det, och dessa verkar på målvävnader och organ, men också på hypotalamus och hypofysen genom att hämma utsöndringen av liberin och tropiska hormoner.

Till exempel producerar hypotalamus tyreoliberin (TRH), som stimulerar hypofysen att producera tyrotropin (TSH), som i sin tur mobiliserar sköldkörteln för att producera hormonerna triiodotyronin och tyroxin (T3 och T4), men hämmar också utsöndringen av TRH.

Sköldkörtelhormoner hämmar utsöndringen av både TRH och TSH. Nervsystemet har också liten påverkan på utsöndringen av hormoner - särskilt den autonoma delen (sympatiska och parasympatiska system).

Viktigt är att alla organ i det endokrina systemet är mycket rikt vaskulariserade, eftersom det strömmande blodet tar emot och distribuerar de utsöndrade hormonerna i kroppen.

Följande är de hormoner som produceras av de endokrina organen och deras grundläggande funktioner:

Hypotalamus

• vasopressin - ökar absorptionen av vatten i njurarna (från primär urin), vilket minskar mängden urin som utsöndras och ökar blodtrycket
• oxytocin - stimulerar sammandragningen av livmoderns släta muskler och utsöndringen av mjölk
• liberiner och statiner - reglering av hormonsekretion av hypofysen

Hypofys

• somatotropin (tillväxthormon) - stimulerar kroppens tillväxt, metabolism, påverkar metabolismen av kolhydrater och fett
• prolaktin - initierar och upprätthåller mjölkproduktion
• tyrotropin - stimulerar utsöndringen av sköldkörtelhormoner
• adrenokortikotropin - stimulerar utsöndringen av binjurebarkhormoner
• Gonadotrofinerna - follitropin och lutropin - påverkar gonadernas utveckling och funktion
• lipotropin - stimulerar nedbrytningen av fetter

Pineal körtel

• melatonin - påverkar dygnsrytmen, ökar sömnigheten

Sköldkörtel

• tyroxin och trijodtyronin - ökar ämnesomsättningen - ämnesomsättningen och energiproduktionen, stimulerar proteinbildning, minskar kolesterol
• kalcitonin - orsakar absorption av kalcium i benen och minskar mängden i blodet

Bisköldkörteln

• bisköldkörtelhormon - orsakar frisättning av kalcium från ben i blodet, där det ökar koncentrationen, är det främsta hormonet som ansvarar för kalciummetabolismen

Thymus (organatrofi under puberteten)

• tymosin - stimulerar mognad av lymfocyter (celler som är ansvariga för immunitet)

Bukspottkörteln - i sin struktur har den fyra typer av celler som producerar olika hormoner:

• glukagon (producerad av A-celler) - ökar blodsockernivån
• insulin (producerat av B-celler) - sänker glukosnivån i blodet

Reglering av blodsockernivåer utförs genom att öka eller hämma dess transport till celler, liksom genom att stimulera eller hämma dess syntes från reservfetter.

• somatostatin (producerad av D-celler) - reglerar utsöndringen av gastrointestinala hormoner genom att reglera matsmältningssystemets arbete
• bukspottkörtelpolypeptid - hämmar bukspottkörtelns aktivitet

Binjurens cortex

• mineralokortikosteroider - främst aldosteron, ökar absorptionen av natrium och minskar utsöndringen av kalium i njurarna
  
  
• glukokortikosteroider - främst kortisol, det har flera effekter, vilket i allmänhet kan beskrivas som stimulerande kroppen: det ökar blodsockernivån, hämmar proteinsyntesen
  
  
• androgener - t.ex. dehydroepiandrosteron orsakar utveckling av sekundära sexuella egenskaper, påskyndar proteinsyntes och kroppstillväxt

Binjuremärgen

• adrenalin (det så kallade strids- eller flyghormonet) - har en stark effekt och stimulerar kroppen omedelbart: det smalnar blodkärlen i huden, inälvor och njurar, men utvidgar muskler och kranskärl, ökar blodtrycket, hjärtfrekvensen, utvidgar pupillerna, ökar blodsockret
  
  
• noradrenalin - fungerar som adrenalin, men mindre intensivt, dess huvudroll är att upprätthålla högt blodtryck

Testiklar

• androgener - i synnerhet testosteron - reglerar spermiproduktion, påverkar manliga egenskaper hos struktur och beteende och reglerar sexlust.

Äggstockar

• östrogener - reglerar menstruationscykeln och påverkar kvinnans struktur och beteende
• progesteron - förbereder livmodern för att få ett utvecklande embryo, stöder de första stadierna av graviditeten
• relaxin - hämmar muskelsammandragningar i livmodern

Endokrina sjukdomar: hypotalamus och hypofysen

Hypothalamus och hypofyssjukdomar påverkar inte bara utsöndringen av liberiner och statiner, vilket försämrar arbetet i andra organ i det endokrina systemet utan också de hormoner de producerar och utsöndrar - vasopressin och oxytocin. De vanligaste sjukdomarna i dessa organ är:

1. Central diabetes insipidus - orsakad av vasopressinbrist. Celler som producerar eller transporterar detta hormon skadas till följd av tumörer, trauma, genetiska sjukdomar eller autoimmuna reaktioner. Brist på hormonet som är ansvarigt för att koncentrera urinen orsakar utsöndring av mycket stora mängder (över 4 liter / dag). Törsten ökas proportionellt.

2. Syndrom med otillräcklig frisättning av vasopressin (SIADH) - i detta fall är problemet motsatt, på grund av olika faktorer (skador, andra sjukdomar, mediciner) producerar hypotalamus för mycket vasopressin, vilket resulterar i vattenretention i kroppen och utsöndring av en oproportionerligt stor mängd natrium. Sådana elektrolytstörningar leder till apati, huvudvärk, illamående och förändrat medvetande.

3. Hypopituitarism är en uppsättning symtom som härrör från brist på utsöndring av liberiner, statiner och tillväxthormon. Sjukdomen påverkar hela det endokrina systemet, vilket försämrar binjurarnas funktion, sköldkörteln, könsorganen och mjölkproduktionen hos mödrar.

Symtom innefattar, men är inte begränsade till, tillväxtbrist (om skada uppstår under tillväxtperioden), lågt blodtryck, hypotyreos och menstruationsstörningar.

Det finns många orsaker, inklusive: skador, neoplasmer, inflammatoriska förändringar, blodcirkulationsstörningar (den så kallade hypofysen), det så kallade Sheehan-syndromet är karakteristiskt, dvs hypofysnekros efter förlossningen, det kan inträffa om en kvinna har tappat mycket blod under förlossningen.

4. Hypofystumörer (karcinom och adenom) kan vara hormonellt aktiva eller inte. Deras symtom beror på ett överskott av hypofyshormoner eller från den plats där tumören växer, och på grund av närheten till anatomiska strukturer komprimerar hypofysadenom oftast neuronerna i den synliga vägen och orsakar synstörningar. De hormoner som produceras av aktiva adenom är de vanligaste:

a. Prolaktin hos kvinnor orsakar amenorré och galaktorré

b.tillväxthormon som orsakar gigantism hos barn (överväxt) och akromegali hos vuxna, den senare är inte bara förknippad med utvidgning av händer, ben, ansikte och inre organ, men också med en större risk för högt blodtryck, diabetes och sömnapné

c. adrenokortikotropiskt hormon, dess överproduktion resulterar i överskott av kortisolsekretion och Cushings sjukdom (symtom som liknar Cushings syndrom, beskrivs nedan)

5. Nelsons syndrom uppträder ibland efter att binjurarna har tagits bort. Det händer att bristen på den inhiberande effekten av binjurhormoner på hypofysen orsakar den snabba utvecklingen av adenokortikotropiskt hormonutsöndrande adenom. På grund av avsaknaden av ett målorgan för adrenokortikotropin (binjurarna) beror förekomsten av symtom bara på att tumörens massa pressar mot hjärnan.

6. Tomt sadelsyndrom - som ett resultat av skador på hjärnhinnorna som täcker den turkiska sadeln kommer överflödigt hjärnvätska in i dess område, vilket orsakar tryck på hypofysen, en annan orsak kan vara kirurgisk avlägsnande eller tillstånd efter strålning. Tomt sadelsyndrom kan skada hypofysen och störa transporten av hormoner från hypotalamus, vilket resulterar i den tidigare beskrivna hypopituitarism och ibland synstörningar.

Endokrina sjukdomar: sköldkörtel

De är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna, genom sin påverkan på ämnesomsättningen påverkar sköldkörtelsjukdomar i hela kroppen, och deras symtom kan komma från många system. Hypertyreoidism och hypotyreoidism är symtomssyndrom i stället för sjukdomar i sig och orsakas av andra sköldkörteln.

1. Hypotyreoidism leder till en avmattning i ämnesomsättningen, bland annat viktökning, trötthet och svaghet, minskad hjärtfrekvens, förstoppning och menstruationsstörningar hos kvinnor observeras. Det kan finnas många orsaker, såsom autoimmuna sjukdomar, tyreoidit, joniserande strålning, de skadar alla organet. Om den lämnas obehandlad kan sjukdomen i sin extrema form leda till en så kallad hypometabolisk koma, som är livshotande.

2. Hypertyreoidism är motsatsen till hypotyreos, ökad ämnesomsättning orsakar viktminskning, irritabilitet, hjärtklappning eller diarré, spektrumet av symtom är uppenbarligen mycket större. En överaktiv sköldkörtel kan orsakas av:

a. Graves sjukdom - det är en autoimmun sjukdom där, förutom överdriven sköldkörtelstimulering, finns det också exoftalmos och ibland struma, dvs. sköldkörtelförstoring.

b. Giftig nodulär struma - i detta fall bildas tillväxtfoci i sköldkörteln, som producerar sköldkörtelhormoner oberoende av hypotalamus-hypofysstimulering. Den vanligaste orsaken är jodbrist.

c. En enda autonom nodul, dvs. ett adenom eller annan nodul som producerar hormoner som liknar en nodulär struma, utan kontroll.

3. Inflammation i sköldkörteln

a. bakteriell thyroidit - en akut, allvarlig sjukdom där infektion uppträder genom blodet eller genom kontinuiteten från omgivande vävnad. Behandlingen är antibiotikabehandling och inte sällan kirurgi.

b. autoimmun tyreoidit - Hashimotos sjukdom - oftast hos unga kvinnor är det en autoimmun sjukdom där egna lymfocyter producerar antikroppar mot sköldkörteln, vilket leder till organstimulering och utveckling av hypotyreos, en variant av sjukdomen är icke-smärtsam tyreoidit.

c. läkemedelsinducerad tyreoidit, oftast efter antiarytmiska läkemedel, leder till hypertyreoidism eller hypotyreoidism.

d. subakut tyreoidit - den så kallade de Quervains sjukdom, möjligen en viral sköldkörtelinfektion som fortsätter i fyra faser: hypertyreoidism, normal funktion, hypotyreoidism och normal sköldkörtelfunktion igen.

e. strålning av thyroidit - efter radioaktiva medel, inklusive strålbehandling.

4. Icke-toxisk nodulär goitre (neutral goiter) - denna sjukdom domineras av störningar i sköldkörtelns struktur - hyperplasi, fibros och degeneration, organet förstoras, det är synlig asymmetri i nacken och dess större omkrets. Sköldkörteln fungerar ostörd.

5. Sköldkörtelcancer - det finns flera typer med markant olika aggressivitet och tillväxthastighet: papillärcancer, follikulär cancer, medullär cancer och anaplastisk cancer.

Den sista växer väldigt snabbt och metastaserar snabbt. Papillär- och follikulär cancer har en mycket bättre prognos om de upptäcks tillräckligt tidigt, deras excision, ibland kombinerat med radiojodbehandling, möjliggör i många fall en fullständig botning.

Endokrina sjukdomar i bisköldkörteln

Paratyroidkörtlarnas huvuduppgift är att reglera kalciummetabolismen, denna roll spelas av paratyroidhormon, vilket ökar koncentrationen av detta element i blodet genom att frigöra det från benen och stimulera absorptionen i tarmarna (via vitamin D).

1. Primär hypoparathyroidism - en uppsättning symtom orsakas av skador på bisköldkörtlarna (t.ex. efter operation i nacken eller under en inflammatorisk process), produktionen av bisköldkörtelhormon minskar, vilket i sin tur resulterar i brist på kalcium och ett överskott av fosfor i kroppen. Symptomen på dessa elektrolytstörningar inkluderar tetanusattacker eller neurologiska störningar.

2. Sekundär hypoparathyroidism - symtomen liknar den primära, men orsaken är annorlunda: här inträffar hypoparathyroidism på grund av överskott av kalcium, vilket hämmar paratyroidkörtlarnas funktion.

3. Primär hyperparatyreoidism orsakas av organskador: adenom, hyperplasi och mycket sällan cancer. Utsöndringen av paratyroidhormon är i detta fall oberoende av plasmakoncentrationen av kalcium, vars ökning fysiologiskt hämmar funktionen hos paratyroidkörtlarna. Denna sjukdom resulterar i ökade nivåer av kalcium i blodet, benförstörelse och ökad utsöndring av kalcium i urinen.

4. Sekundär hyperparatyreoidism är resultatet av en minskad mängd kalcium i blodet, paratyroidkörtlarna reagerar på det genom att öka syntesen av paratyreoideahormon och efter en längre period av hyperplasi. Denna kalciumbrist orsakas oftast av njurskador (t.ex. avancerad kronisk njursjukdom).

5. Tertiär hyperparatyreoidism är den autonoma produktionen av paratyroidhormon hos patienter med sekundär hyperalcemi, det orsakar hyperkalcemi och observeras oftast hos patienter som behandlas med dialys.

Läsa:

• Hyperparatyreoidism: orsaker, symtom, behandling

Endokrina sjukdomar i binjurarna

Binjurarna producerar flera hormoner, de ansvarar bland annat för: omvandlingen av proteiner, kolhydrater, fetter och för att undertrycka immunreaktioner, elektrolyt och vattenbalans och förbereda kroppen för träning.

Olika hormoner produceras av olika celler i binjurarna, därför är hela organets funktioner sällan försämrade, oftast observerar vi brist eller överskott av enskilda hormoner.

1. Primär binjurinsufficiens (Addisons sjukdom), i detta fall skador på binjurebarken resulterar i förstörelse av celler som är ansvariga för syntesen av kortisol (den viktigaste glukokortikosteroiden), det är vanligtvis resultatet av en autoimmun process, infektioner eller blodcirkulationsstörningar.

Symtom påminner något om hypertyreos: sjuka människor klagar över svaghet, trötthet, viktminskning eller diarré, ett karakteristiskt symptom är chisewosis, dvs. mörkare hudfärg i områden som utsätts för solljus.

2. Sekundär binjurebarkinsufficiens, i detta fall är symtomen likartade förutom den mörka färgen på huden, skillnaden ligger i orsaken till sjukdomen - här är det bristen på ACTH, dvs hypofyshormonet som stimulerar binjurfunktionen, vanligtvis som ett resultat av att ta kortisolpreparat, som enligt verkningsmekanismen återkoppling hämmar utsöndringen av ACTH.

Läs: Binjursvikt

3. Akut insufficiens i binjurebarken - binjurekris, det är en plötslig signifikant brist på kortisol orsakad av en skada på binjurarna eller en blödning i detta organ. I detta tillstånd sjunker blodtrycket avsevärt, medvetandet störs, det är en livshotande sjukdom. Om den akuta binjursvikt åtföljs av omfattande blödningar i huden är det Waterhouse-Friderichsen syndrom.

4. Cushings syndrom - ett symptomkomplex som orsakas av ett överskott av glukokortikosteroider, det kan orsakas av administrering av höga doser glukokortikosteroider, autonoma binjurar som producerar dessa hormoner oberoende av hypofys-hypotalamusstimulering, eller slutligen ett överskott av hypofysadrenkortikotropin (i det här fallet talar vi om Cushings sjukdom).

Symtomen är mycket olika och berör metabolism i hela systemet, de inkluderar: muskelsvaghet, lätt hudskada, polyuri, känslighet för infektioner, magsår och duodenalsår, och om sjukdomen är långvarig, också fetma, diabetes och benskörhet.

5. Conn's syndrom, primär hyperaldosteronism - detta är ett av exemplen på hyperaldosteronism i binjurarna, i detta fall är överskottet av hormonet aldosteron, vilket påverkar vatten- och elektrolytbalansen.

Orsaken till denna sjukdom är den autonoma utsöndringen av detta hormon genom adenom eller cancer, men också under medfödda sjukdomar, t.ex. familje hyperaldosteronism.

Symtomen på Conn syndrom beror på överskott av natrium och brist på kalium- och vätejoner i kroppen, inklusive högt blodtryck, polyuri, muskelsvaghet och parestesi (stift och nålar).

Läs också: Hyperaldosteronism: Orsaker, symtom, behandling

6. Hypoaldosteronism är, som du lätt kan gissa, en sjukdom som står i motsats till Conn's syndrom, där det finns en ökning av kaliumnivåerna och en minskning av natrium.

7. Incidentaloma - av misstag upptäckt tumör i binjurarna. Under en tid med utbredd användning av ultraljud är det inte ovanligt att detektera en tumör i binjurarna hos människor utan några symtom.

Oftast är de godartade adenokarcinom, men det händer också att en sådan tumör är cancer, därför kräver incidentalom djupdiagnostik, inklusive datortomografi, test av plasmanormonnivåer och ibland också en biopsi.

8. Binjurecancer är en sällsynt men mycket malign tumör, inte alltid hormonellt aktiv. Om det utsöndrar hormoner är det oftast kortisol, så symtomen liknar Cushings syndrom.

9. Tumörer som utsöndrar katekolaminer, såsom feokromocytom, kommer från celler i binjuremedulla, som producerar katekolaminer (adrenalin och noradrenalin), sjukdomsförloppet är paroxysmal. Vid tidpunkten för frigörandet av hormoner finns det tryckstegringar, huvudvärk, hjärtklappning, muskelskakningar, ofta också huvudvärk och hjärtrytmstörningar.

Neuroendokrina tumörer

Förutom de typiska endokrina organen finns det spridda kluster av celler som producerar små mängder av inte mindre viktiga hormoner: insulin och glukagon. Det är från dessa celler som neuroendokrina neoplasmer (GEP NET) uppstår, som kan eller inte kan vara hormonellt aktiva, till exempel:

1. Insulinom (insulinutsöndrande tumör) - härstammar från B-celler i bukspottkörtelöarna, producerar insulin, vilket orsakar en minskning av blodsockernivån, oftast paroxysmal. Symtom inkluderar huvudvärk, handskakning, medvetslöshet och kan också se ut som ett anfall

2. Gastrinom (en gastrinutsöndrande tumör) - en tumör som producerar gastrin som orsakar diarré och ihållande, återkommande magsår och duodenalsår (Zollinger-Ellisons syndrom)

3. Glukagonoma (en tumör som utsöndrar glukagon) en tumör som uppstår från celler som producerar glukagon, ett överskott av detta hormon orsakar diabetes, viktminskning, mucosit och diarré

4. VIPoma (tumörutsöndrande vasoaktiv tarmpeptid)

5. Somatostatinom (en tumör som utsöndrar somatostatin)

De två sista är tumörer som utsöndrar hormoner som reglerar mag-tarmkanalen. VIPoma stimulerar dess verkan, medan somatostationom hämmar det.

6. Carcinoid tumör - förekommer oftast i tarmarna, producerar serotonin, men i de flesta fall är kursen asymptomatisk. Om mängderna av det producerade ämnet är exceptionellt stora kan symtom utvecklas i form av karcinoidsyndrom, såsom paroxysmal hudträngsel som förvandlas till cyanos, hjärtklappning, svettning och diarré.

Flera körtelsyndrom

De kännetecknas av nedsatt funktion av flera endokrina körtlar, de är ärftliga sjukdomar och inkluderar:

1. Autoimmun polyglandulär hypotyreoidism typ 1 - kännetecknad av candidiasis (mykos) i slemhinnorna, hypoparathyroidism och Addisons sjukdom

2. Autoimmun polyglandulär hypotyreoidism typ 2 - i sin gång finns: binjurebarkinsufficiens, autoimmuna sjukdomar i sköldkörteln och ibland typ 1-diabetes

3. Autoimmun polyglandulär hypotyreoidism typ 3 - autoimmun sköldkörtelsjukdom, typ 1-diabetes, anemi och vitiligo

Flera tumörer i det endokrina systemet

Dessa är komplex av sjukdomar där olika organ i det endokrina systemet på grund av ett fel i det genetiska materialet kan cancer.

1. MEN 1: är samexistensen av tre sjukdomar: primär hyperparatyreoidism, endokrina tumörer i bukspottkörteln (insulinom, glukagonoma) och mag-tarmkanalen och hypofystumörer.

2. MEN 2: i detta fall orsakar mutationen en större tendens till uppkomsten av: medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och hyperparatyreoidism eller utvecklingsavvikelser i form av neurom och neuroblastom (knölar på huden).

Diabetes

En sjukdom som gränsar till endokrina och metaboliska störningar är diabetes, som är indelad i flera typer: 1, 2, LADA och MODY.

Å ena sidan har sjukdomen en störning i fett- och kolhydratmetabolismen, men också insulinsekretion eller vävnadsrespons på detta hormon är onormalt.

Allt detta leder till störningar i kolhydratmetabolismen som manifesteras av förhöjda blodsockernivåer, och om detta tillstånd varar i flera år har det allvarliga konsekvenser för det kardiovaskulära systemet, ögonen och njurarna.

Endokrina sjukdomar i äggstockarna

1. Tumörer i det hormonellt aktiva äggstocken

En minoritet av äggstockstumörer är hormonellt aktiva tumörer, oftast är de godartade, men de kan utsöndra hormoner: östrogener, progesteron och till och med androgener.

Därför beror symtomen som är associerade med dem på grund av effekten av dessa hormoner, de är: menstruationsstörningar, onormal vaginal blödning och virilisering (dvs. uppkomsten av vissa manliga egenskaper hos kvinnor, t.ex. överdrivet hår, ökad muskelmassa, bröstminskning, akne eller alopeci).

Hormonellt aktiva tumörer inkluderar:

• granulom
• sten
• fibroma
• nukleolominnehållande celler som är karakteristiska för testiklarna (Sertoli och Leydig's)
• gynandroblastom
• gonadoblasotma

I deras diagnostik, förutom ultraljud, är bestämningen av plasmahormoner till hjälp, medan behandlingen består i avlägsnande av tumörer och eventuell ytterligare radio- eller kemoterapi.

2. Polycystiskt ovariesyndrom

Det är en vanlig endokrin störning hos kvinnor (drabbar upp till 15% av kvinnorna). Orsaken är för många äggstocksfolliklar som mognar samtidigt, de innehåller androgenproducerande celler, vars verkan orsakar symtomen på sjukdomen: amenorré, akne, hirsutism, fetma och ofta infertilitet. Mängden testosteron ökas och äggstockarna förstoras. Behandlingen är lång och kirurgi är inte sällan.

3. Klimakteriet och POF (för tidigt ovariesvikt)

Hormonal insufficiens i äggstockarna är otillräcklig utsöndring av östrogener, progesteron eller båda. Det förekommer hos varje kvinna i form av klimakteriet (klimakteriet), när äggstockarnas funktion slutar och de slutar producera tillräckliga mängder östrogen, åtföljd av karakteristiska symtom som värmevallningar.

Om detta tillstånd uppträder hos yngre kvinnor, särskilt före 40 års ålder, kallas det POF, dvs för tidigt ovariesvikt. Det är en för snabb klimakteriet med alla dess egenskaper och konsekvenser, därför kräver tillståndet omedelbar diagnos och behandling.

Endokrina sjukdomar i testiklarna

1. Tumörer av hormonellt aktiva testiklar

Dessa neoplasmer är sällsynta och utsöndrar vanligtvis testosteron, androstenedion och dehydroepiandrosteron, dvs. typiskt "manliga" hormoner, ibland också "kvinnliga" östrogener. Dessa tumörer inkluderar:

• Leydig celltumör
• Sertoli-celltumör
• granulom
• fibroma och sten

2. Hormonellt svikt i testiklarna

Det är ett mycket sällsynt tillstånd som orsakas av skador på detta organ på grund av trauma, infektionssjukdomar och deras komplikationer, det förekommer också hos personer med underutveckling av testiklarna, och är också sekundärt för hypotalamus och hypofysen.

Beroende på vilken ålder skadan uppträder manifesterar den sig i: hos unga pojkar - en störning i puberteten och hos män - minskad libido, ibland infertilitet eller försvinnandet av manliga egenskaper hos struktur och beteende.

Endokrina sjukdomar hos barn

På grund av hormonernas många effekter kan endokrina sjukdomar hos barn påverka utvecklingen avsevärt, inte bara fysiskt utan också intellektuellt.

Det händer också att felaktigt arbete i det endokrina systemet påverkar intrauterin utveckling genom störande organogenes (bildning av inre organ), inklusive reproduktionsorgan.

Därför måste misstänkta endokrina sjukdomar diagnostiseras och behandlas så snart som möjligt för att undvika försämring av sjukdomen. Förhållanden orsakade av felaktig användning av det endokrina systemet är:

1. Kort kroppsvikt: störning av utsöndring eller funktion av tillväxthormon, könshormoner och sköldkörtelhormoner kan leda till kort kroppsvikt, liksom ett överskott av glukokortikoider.

Kortväxthet orsakas inte alltid av endokrin sjukdom, men det kan också bero på genetiska defekter, hjärtsjukdomar, njursjukdom eller familjen kortvuxen.

Vid kort statur är det nödvändigt att kontrollera att hypofysen, sköldkörteln, binjurarna och könsorganen fungerar.

2. Hög statur (gigantism): orsakerna liknar väldigt korta (med en vändning av tendensen hos mängden hormoner som utsöndras av dessa organ), och diagnosen av detta tillstånd är också liknande.

3. Störningar i könsmognad: mognadsprocessen är mycket beroende av det endokrina systemet, särskilt gonadotropiner, som direkt påverkar produktionen av progesteron, östrogener och testosteron, vilket bestämmer sekundära och tertiära sexuella egenskaper (yttre könsorgan och egenskaper hos kroppsstrukturen) .

a. För tidig pubertet - puberteten började före 8 års ålder hos flickor och före 9 års ålder hos pojkar. Det finns många anledningar, det kan vara:

• trauma, medfödd defekt eller tumör som skadar hypotalamus-hypofysen
• tumörer i testikeln och äggstockarna som producerar självständigt könshormoner
• medfödd adrenal hyperplasi, där utsöndringen av binjurens androgener stimuleras, vilket hos pojkar orsakar för tidig pubertet, och hos flickor amenorré och manliga drag

b. Hypogonadism - försenad pubertet, dvs avsaknaden av pubertetsegenskaper efter 13 års ålder hos flickor och efter 14 års ålder hos pojkar:

• endokrina sjukdomar som sekundärt stör utsöndringen av hypotalamus gonadoliberiner, t.ex. hypotyreos, Cushings syndrom eller överskott av prolaktin
  
  
• genetiska sjukdomar som orsakar avsaknad av utsöndring av hypotalamus gonadoliberiner (var och en orsakas av skador på en annan gen), t.ex. Kallman syndrom, Prader-Willi syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Laurenc-Moon syndrom
  
  
• skador på könsorganen (testiklar och äggstockar) till följd av genetiska sjukdomar, t.ex. Klinfelters syndrom, Turners syndrom, gonadal dysgenes, vilket resulterar i att utsöndringen av könshormoner störs
  
  
• Androgenkänslighetssyndrom - i det här fallet, trots korrekt produktion av testosteron, är receptorn skadad, så hormonet fungerar inte

4. Sexuella störningar kan orsakas av många faktorer, inklusive onormala kromosomantal och genetiska mutationer. De kan orsaka defekter i könsorganens struktur och störa deras utveckling, men de kan också orsaka endokrina sjukdomar som påverkar könsutvecklingen:

a. Testosteronsyntesstörningar hos pojkar: t.ex. Smith-Lemli-Opitz syndrom, 5-α-reduktasbrist, androgenkänslighetssyndrom

b. Androgenöverskott hos tjejer: medfödd adrenal hyperplasi, agenes av Mullers kanaler

5. Medfödd hypotyreos hos nyfödda orsakar hämning av hjärnans utveckling, mental retardation, ofta dövhet och missfall. Andra symtom på denna defekt är anatomiska avvikelser hos nyfödda barn, långvarig fysiologisk gulsot, matningssvårigheter eller förstoppning.

6. Medfödd hypertyreoidism orsakar: intrauterin tillväxthämning, struma (ibland mycket stor), prematuritet, arytmier.

Medfödd hypertyreoidism och hypotyroidism beskrivs som separata enheter eftersom inte bara mekanismerna för deras bildning är olika, utan också effekterna av dessa sjukdomar är mycket allvarligare än när de uppträder i ålderdomen.

7. Barn kan också ha endokrina sjukdomar som är karakteristiska för vuxna, men de orsakas oftare av medfödda defekter (genetiska sjukdomar, organstrukturdefekter etc.), och spektrumet av deras effekter är mycket större på grund av inverkan på den utvecklande organismen. Endokrina sjukdomar som är vanliga för barn och vuxna är t.ex.

a. diabetes insipidus

b. hypotyreos, förutom typiska symtom hos barn, vilket bland annat orsakar kort kroppsvikt och fördröjning av sexuell mognad

c. hypertyroidism, förutom vanliga symtom för vuxna, också: hög tillväxt och acceleration av sexuell mognad

d. sköldkörtelns struma

e. sköldkörtelcancer

f. Cushings syndrom (t.ex. McCune-Albright syndrom), vilket orsakar hämmad tillväxt, fördröjd mognad och andra symtom på binjurhyperfunktion uppträder också hos vuxna

g. Addisons sjukdom

h. feokromocytom (t.ex. i von Hippel-Linadu syndrom eller neurofibromatos)

i. hypoparathyroidism

j. hyperparatyreoidism, vilket bland annat orsakar kort kroppsvikt, viktbrist

k. diabetes (förutom de typer som finns hos vuxna är mitokondriell diabetes och neonatal diabetes vanligare hos barn)