Lönnsirapsjukdom (MSUD) - Orsaker, symtom och behandling

Lönnsirapsjukdom (MSUD) är ett tillstånd där kroppen inte bryter ner tre proteiner - leucin, isoleucin och valin. Som en konsekvens ackumuleras dessa proteiner och de giftiga produkterna från nedbrytning i kroppen, vilket leder till dess gradvisa förgiftning, vilket kan leda till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på lönnsirapsjukdom? Hur går behandlingen?

Urinsjukdom av lönnsirap (MSUD), även känd i medicinska termer som grenad aminosyra ketoaciduri, är en genetiskt bestämd metabolisk störning under vilken kroppen inte bryter ner grenade aminosyror - leucin, isoleucin och valin (de finns ofta i livsmedel , särskilt den proteinrika). Som en konsekvens ackumuleras dessa ämnen och giftiga produkter av deras sönderdelning (α-ketoacids) i kroppen, vilket leder till dess gradvisa förgiftning, och om de inte behandlas - till döds.

Förekomsten av lönnsirapsjukdom uppskattas till 1: 185 000, men det är mycket vanligare i vissa isolerade populationer (t.ex. i Pennsylvania Mennonites, i USA, 1 av 380 barn föds med sjukdomen). Det kan nu detekteras i tester som utförs som en del av nyfödd screening.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Orsaker

Orsaken till lönnsirapsjukdom är en brist i aktiviteten hos enzymkomplexet av a-ketosyradehydrogenaser, som är ansvarig för nedbrytningen av grenade aminosyror i kroppen. Det orsakas av en mutation i BCKDHA-, BCKDHB- och DBT-generna som innehåller instruktioner om hur man gör ovan nämnda. enzymkomplex.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs. ett barn måste få en kopia av den defekta genen från varje förälder för att bli sjuk. Med varje förälder som bär en onormal kopia av genen är sannolikheten för att få ett barn med MSUD 25 procent.

KONTROLLERA >> GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos

Lönnsirapsjukdom (MSUD) - symtom

Barnet föds friskt, men vanligtvis uppträder efter några dagar störande symtom, såsom:

• ovilja att äta

Babys urin har en karakteristisk söt lukt som liknar doften av lönnsirap - därav namnet på sjukdomen

• skyfall
• kräkningar
• apati
• sömnighet
• skakningar och kramper
• slankhet
• andningsstörningar

Efter att dessa symtom utvecklats måste barnet läggas in på sjukhus så snart som möjligt. Underlåtenhet att göra det kan leda till hjärnskador och ytterligare koma som ett resultat av ackumulering av ämnen som produceras i kroppen som är giftiga för barnet. Om den inte behandlas kan sjukdomen till och med leda till döden.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diagnos

Om man misstänker en lönnsirapsjukdom tas ett urin- och blodprov (i form av en droppe blod torkat på ett så kallat screeningpapper och plasma eller blodserum). Sedan analyserar laboratoriet profilen för organiska syror i urin och blod. Slutlig diagnos baseras på höga nivåer av leucin, isoleucin och valin i blodet.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Behandling

På sjukhuset sätts barnet på dropp. Ibland krävs hemodialys eller peritonealdialys för att avlägsna aminosyrans giftiga nedbrytningsprodukter.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diet

Under resten av sitt liv måste patienten följa en diet som begränsar produkter som innehåller ovannämnda grenkedjiga aminosyror. De kan inte elimineras helt från kosten, eftersom de är exogena föreningar, dvs. de som kroppen inte kan producera själv, och därför är det nödvändigt att förse en liten mängd mat. Dessa föreningar är en del av proteiner som spelar många viktiga funktioner i människokroppen, inklusive byggfunktioner - vilket är särskilt viktigt för barn.

Amning av spädbarn med MSUD är inte förbjudet

Förgrenat aminosyraintag bör endast begränsas till den mängd som krävs för att stödja den normala tillväxten hos ett barn med MSUD. Hur mycket grenade aminosyror ett barn kan konsumera med mat är individuellt och beror på ålder, vikt och toleransnivå. Med rätt mängd förgrenade syror som konsumeras, och därmed - med rätt koncentrationer av leucin, isoleucin och valin i blodet, skyddas centrala nervsystemet mot skador.

De viktigaste källorna till leucin, isoleucin och valin i kosten för en MSUD-patient är potatis, grönsaker, frukt och en liten mängd gryn och mjölk. Detta är produkter som kännetecknas av ett lågt biologiskt värde av proteinet. Säkra produkter som inte innehåller protein eller innehåller spårmängder är: socker, honung, sylt, sylt, te, örtinfusioner, ister, margarin och vegetabiliska oljor.

I sin tur är de produkter som är förbjudna i kosten för patienter med MSUD kött, pålägg, fisk, ägg, mjölk, ost och alla produkter baserade på dem. Detta är produkter som kännetecknas av ett högt biologiskt värde av proteinet.

Kostens sammansättning beror på den aktuella koncentrationen av aminosyror i barnets blodplasma

Patienten ska vara under överinseende av en dietist som sammanställer en meny baserat på aktuella testresultat.

Ett konstant element i kosten är proteinsubstitut, fria från grenade aminosyror.

Lönnsirapsjukdom (MSUD) - prognos

Prognosen för ett barns psykomotoriska utveckling beror på tiden från de första symptomen till diagnosen av sjukdomen. Ju tidigare lämplig behandling ges desto lägre är risken för skador på nervsystemet.

Bibliografi: Maple Syrup Disease, MSUD. Diagnostik och kosthantering vid lönnsirapsjukdom, "Milupino" 2010, nr 5