-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntingtons sjukdom (tidigare känd som Huntingtons sjukdom) är ett tillstånd som främst är förknippat med att patienten har en karakteristisk rörelse som kallas chorea. Det orsakar också demens och andra psykiska störningar. Huntingtons sjukdom orsakas av mutationer och är tyvärr progressiv. Finns det några behandlingar som kan minska symtomen hos personer med Huntingtons sjukdom?
Innehållsförteckning
- Huntingtons sjukdom: orsaker
- Huntingtons sjukdom: symtom
- Huntingtons sjukdom: diagnos
- Huntingtons sjukdom: behandling
- Huntingtons sjukdom: prognos
Huntingtons sjukdom (eller Huntingtons sjukdom) är en enhet med en ganska intressant historia. De första nämnderna om sjukdomen associerad med förekomsten av ovanliga, till och med bisarra rörelser hos patienter uppträdde under medeltiden. Senare, under många år, presenterades rapporter om denna sjukdom i olika verk, men dess fullständiga beskrivning publicerades inte förrän 1872 - dess författare var en amerikansk läkare, George Huntington, och det var hans namn som gav sjukdomens namn.
Huntingtons sjukdom drabbar i genomsnitt 5 till 10 av 100 000 personer i den allmänna befolkningen - det bör noteras här att det i vissa delar av världen finns en signifikant förekomst av denna enhet (de flesta fall finns bland annat i Östeuropa, Huntingtons sjukdom påträffas mycket sällan i Asien eller Afrika). Kvinnor och män blir sjuka med samma frekvens.
Huntingtons sjukdom: orsaker
Huntingtons chorea är en genetisk sjukdom - den orsakas av mutationer som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att det är tillräckligt att bara få den muterade genen från en av föräldrarna (Huntingtons chorea orsakas av mutationer i HTT-genen).
Denna gen kodar för ett protein som heter huntingtin - även om dess roll hittills inte har förståts tydligt, märks det att det påverkar nervcellernas aktivitet och defekter i genen som kodar det kan leda till olika skador på dessa celler.
Nervcellsdegeneration - som är progressiv och över tid hos personer med Huntingtons sjukdom - är ansvarig för symtomen på sjukdomen hos patienter.
Den vanligaste orsaken till Huntingtons sjukdom är faktiskt att ärva mutantgenen från dina föräldrar. Även om det är sällsynt händer det också att sjukdomen är resultatet av en mutation som endast inträffade hos den sjuka personen.
Huntingtons sjukdom: symtom
Vanligtvis uppträder de första symptomen på Huntingtons sjukdom mellan det tredje och fjärde decenniet av livet. Det händer dock att sjukdomen börjar mycket tidigare - när de första manifestationerna av sjukdomen uppträder innan patienten är 20 år är det möjligt att utveckla ung Huntingtons sjukdom.
Patienter som lider av detta tillstånd lider av sjukdomar från tre områden, inklusive Huntingtons chorea:
- rörelsestörningar
- kognitiv dysfunktion
- olika psykiska störningar
Det mest karakteristiska för Hutington's chorea är de första sjukdomarna, det vill säga rörelsestörningar. Patienter med denna sjukdom kan uppleva svårigheter att utföra planerade rörelser samt utveckla ofrivilliga särdrag - denna grupp av symtom på Huntingtons chorea inkluderar:
- chorea rörelser: ofrivilliga rörelser, som är mycket karakteristiska, eftersom de har en vridande och vridande karaktär (av vissa jämförs de med dans); de påverkar vanligtvis lemmarna, men kan också påverka andra muskler i kroppen; Det är ganska typiskt att intensiteten av chorea kan öka när patienter utför vissa avsiktliga rörelser
- överdriven muskelstelhet
- muskelkontrakturer
- begränsning av ögonrörelser
- gångstörning
- svårigheter att bibehålla rätt kroppsställning
- sväljningsstörningar
- svårigheter med artikulation
Skadorna på cellerna i nervsystemet som uppstår vid Huntingtons sjukdom leder till andra sjukdomar än rörelsestörningar. Patienter kan uppleva olika störningar i verkställande funktioner, inklusive:
- svårt att uppmärksamma
- minska graden av förmåga att kontrollera sitt beteende (vilket bland annat leder till överdriven impulsivitet)
- saktar ner ditt tänkande
- svårigheter med att assimilera information
- minnesstörningar
Symtomen på Huntingtons sjukdom inkluderar också sjukdomar inom psykiska störningar - det vanligaste problemet i detta fall är dåligt humör, vilket kan ha en intensitet som motsvarar en depressiv sjukdom.
Hos människor som lider av detta tillstånd kan det leda till oförmåga att känna lycka, en känsla av hjälplöshet och meningslöshet i livet, och till apati, sömnstörningar och en konstant känsla av trötthet.
Maniska symtom och tvångssyndrom kan vara andra psykiatriska problem som patienter med Huntingtons sjukdom kan uppleva.
Symtomen på Huntingtons sjukdom utvecklas vanligtvis gradvis - det är inte ovanligt att de tidigaste symptomen obemärkas av personen eller av dem omkring honom. Sjukdomen är emellertid progressiv och med tiden som förflutit från sjukdomens början kan patienter uppleva fler och fler sjukdomar, medan de problem som har uppstått från början kan öka i intensitet.
Huntingtons sjukdom: diagnos
Med tanke på vad symtomen på Huntingtons sjukdom kan vara kan man omedelbart dra slutsatsen att det inte är lätt att diagnostisera detta tillstånd - hos en person som kämpar med de ovannämnda sjukdomarna kan till exempel misstänkta depressiva störningar eller en av demenssjukdomar. .
I allmänhet är en medicinsk historia mycket viktig vid diagnosen Huntingtons sjukdom - det är viktigt att veta vilka symtom och i vilken ordning som uppträder hos patienten, samt om deras intensitet ökade över tiden.
Mycket användbart för att ställa en diagnos är informationen om att vissa medlemmar av patientens familj led av liknande sjukdomar.
Senare utförs en neurologisk undersökning, där det är möjligt att identifiera avvikelser relaterade till sjukdomen (som till exempel överdriven muskelstelhet eller gångstörning), ibland är det möjligt på en specialistläkares kontor att observera utseendet på chorea hos patienten.
Innan den slutliga diagnosen ställs är det viktigt att ha patientens huvudbild (som CT eller MR) för att utesluta andra tillstånd som kan leda till symtom som liknar dem i Huntingtons Chorea.
I själva verket kan dock den slutliga, vissa diagnosen göras först efter att genetiska tester har utförts, där närvaron av en genetisk mutation som är karakteristisk för denna individ detekteras hos den undersökta personen.
Huntingtons sjukdom: behandling / H2>
För närvarande är Huntingtons sjukdom tyvärr en obotlig sjukdom - patienter erbjuds symptomatisk behandling som syftar till att minska intensiteten i deras symtom.
När det gäller korea kan deras intensitet minskas tack vare användningen av preparat såsom tetrabenazin, amantadin eller medel som tillhör gruppen bensodiazepiner och neuroleptika.
Vid behandling av Huntingtons sjukdom används också preparat som vanligtvis används hos patienter med Parkinsons sjukdom, liksom - med en signifikant intensifiering av symtom på humörsjukdomar - antidepressiva medel.
Regelbunden rehabilitering är också oerhört viktig, och i närvaro av betydande problem med tal, visar sig logopedövningar vara värdefulla.
Symptomatisk behandling är verkligen den enda behandlingen för Huntingtons sjukdom just nu, men det är möjligt att patienter kommer att erbjudas andra terapeutiska ingrepp i framtiden.
Forskare arbetar fortfarande med behandlingar som kan hjälpa patienter med denna enhet - till exempel forskning om stamcellsterapi som kan introduceras i det centrala nervsystemet hos patienter med Huntingtons sjukdom (dessa celler skulle ersätta dessa nervceller, degenererade på grund av tillståndet).
Huntingtons sjukdom: prognos
Människor med Huntingtons sjukdom tenderar att uppleva ökande svårigheter i sitt dagliga liv över tid - på grund av rörelsestörningar kanske de inte kan ta på sig yrkesansvar och så småningom har svårt att utföra vanliga hushållsarbeten varje dag.
Vanligtvis sker döden inom cirka 20 år från de första symptomen på sjukdomen.
Källor:
- Raymund AC Roos, Huntingtons sjukdom: en klinisk översyn, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 40. Publicerad online den 20 december 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Huntingtons sjukdom - tre synpunkter, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, nr 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Läs fler artiklar av denna författare
