Ett cancerblodtest upptäcker mutationer i BRCA-genen

Finns det ett blodprov för cancer? Tack vare blodgenetisk testning kan mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna detekteras och lämpliga förebyggande åtgärder vidtas, vare sig i form av konstant hälsoövervakning eller förebyggande mastektomi. En mutation i BRCA1-genen och / eller BRCA2-genen kan vara ärftlig och ökar risken för att utveckla bröst- eller äggstockscancer.

Ett blodprov för cancer är faktiskt ett genetiskt test som letar efter mutationer i BRCA-genen. BRCA1- och BRCA2-generna är ansvariga för lämpligt antal celldelningar. Om de muterar börjar cellen dela sig okontrollerat, och dess dotterceller innehåller också mutationen och delar sig snabbt och okontrollerat. Ännu värre kan en mutation i BRCA-genen ärvas, vilket ökar sannolikheten för att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer under de kommande generationerna. Den muterade BRCA-genen kan ärvas från mor och mormor - också från fadern, som utan att lida av bröstcancer förmedlar överföringen av defekt genetiskt material.

BRCA-mutationer och cancerrisk

En mutation i BRCA1-genen och / eller BRCA2-genen förekommer i cirka 0,1 procent av cancerfall (1 av 1 000 personer). Ett genetiskt test bör utföras på personer som tillhör riskgruppen (frekventa fall av bröst- och / eller äggstockscancer eller en familjehistoria av bröst- eller koloncancer hos en man).

Risken för att utveckla cancer hos kvinnor med en av BRCA-mutationerna är 30-80 procent för bröstcancer, 11-40 procent för äggstockscancer och cirka 10 procent för tubal och peritoneal cancer. Man bör dock komma ihåg att endast cirka 3 procent av alla fall av bröstcancer och cirka 14 procent av alla fall av äggstockscancer orsakas av en mutation i BRCA-genen.

Läs också: Tumörmarkörer (tumörantigener) - ämnen som finns i blodet hos patienter med ... Hur väljer man ett bra genetiskt laboratorium? Känner du igen dessa symtom? Det kan vara cancer!

BRCA-mutationer: indikationer för genetisk testning

Blodgenetisk testning av BRCA-genmutation bör utföras av kvinnor som:

• hade fall av maligna tumörer i familjen - bröst- och äggstockscancer hos kvinnor under 50, bröstcancer, prostatacancer, koloncancer hos män,
• använda hormonellt preventivmedel,
• har förändringar i bröstet.

Hur och var ska man testa för BRCA-mutation?

Ett blodprov tas för analys. Testet utförs av onkologiska genetiska kliniker. Det är gratis om patienten är i riskzonen. Privat kostar det cirka 400 PLN. Om han visar att en kvinna har den muterade genen betyder det att hennes risk att utveckla bröstcancer är mycket högre (upp till 80 procent) än andra kvinnor. Men han behöver inte bli sjuk.

Alla BRCA1- och BRCA2-mutationstest ingår också i alla patienter med bröstcancer under 50 år och alla äggstockscancerpatienter. Om en patient har hittat mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna bör liknande tester utföras på anhöriga.

BRCA-mutationer: du behöver inte bli sjuk

En kvinna som vet att hon är bärare av BRCA1-genen bör ta hand om profylax: ge upp hormonell preventivmedel, genomgå regelbundna kontroller och genomgå mammografi efter 35 års ålder. En förebyggande mastektomi kan också vara en lösning. Många genetiker anser att bärare av denna gen som utvecklar bröstcancer också bör uppmuntras att ta bort sitt friska bröst under den första operationen. Dessutom rekommenderar genetiker ligering av äggledarna eller avlägsnande av äggstockarna till kvinnor över 40 år. Sådana behandlingar är utformade för att minska effekterna av östrogen, vilket kan bidra till en ny cancer. Genom att stänga av dessa organ och ta ett läkemedel som kallas tamoxifen minskas risken för bröstcancer med nästan 80 procent.

Rekommenderad artikel:

Förebyggande avlägsnande av äggstockarna kan också skydda mot bröstcancer