Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom under vilken absorptionen av fetter (och därmed fettlösliga vitaminer, dvs A, D, E och K) störs, och därmed - deras brist. Vilka är orsakerna och symtomen på Bassen-Kornzweigs syndrom? Vad är behandlingen?

Abetalipoproteinemia, eller Bassen-Kornzweig syndrom, akantocytos eller apoloprotein B-brist, är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom där kroppen inte producerar vissa lipoproteiner - ämnen som är nödvändiga för att kroppen ska absorbera fett, kolesterol och fettlösliga vitaminer från kosten. (dessutom är de ansvariga för en effektiv transport av dessa ämnen i blodomloppet). Som en konsekvens finns det en minskad absorption av vissa fetter, såväl som fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K) från mag-tarmkanalen i blodet, och därmed - brist på dessa ämnen i kroppen.

Patienter med Bassen-Kornzweigs syndrom kan inte producera en grupp lipoproteiner som kallas beta-lipoproteiner, som är ansvariga för transporten av kolesterol.

KONTROLLERA >> Vad är TRIGLICERIDER? Funktioner av triglycerider i kroppen

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - orsaker

Orsaken till den onormala fettmetabolismen är en mutation i MTTP-genen, som innehåller instruktioner om hur man gör det mikrosomala triglyceridtransportproteinet (MTP) som är nödvändigt för produktion av beta-lipoproteiner.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs. för att ett barn ska bli sjuk måste de få en kopia av den defekta genen från varje förälder.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - symtom

Fetter är viktiga för korrekt tillväxt och utveckling såväl som för organ och system, särskilt nerv- och synorganet. Följaktligen manifesterar sig deras brist:

• onormal tillväxt hos spädbarn - utvecklingsfördröjning eller viktökning lägre än förväntat för den åldern;
• muskelsvaghet
• ataxi, dvs. problem med koordinering av rörelser och upprätthållande av balans
• retinitis pigmentosa och synproblem
• oljig, illaluktande, skummande avföring

Dessutom finns det symtom på vitamin A, D, E och K. Brist kan också uppstå.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - komplikationer

Den allvarligaste komplikationen av abetalipoproteinemi är synproblem. Om de lämnas obehandlade kan de förvärras och leda till blindhet över tiden.

Dessutom utvecklar sjukdomen muskelsvaghet och ataxi, vilket gör det svårt att gå och utföra dagliga aktiviteter.

Vissa personer med Bassen-Kornzweigs syndrom kan också uppleva försämring av mental utveckling (som kan inkludera symtom som talstörningar).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - diagnos

Läkare beställer blodvärden och kolesteroltester. Dessutom kan du mäta nivån av apolipoprotein B och vitamin A, D, E och K.

Blodprov visar en karakteristisk deformation av erytrocyterna ("taggiga" blodkroppar, akantocytos), vilket leder till en minskning av cirkulerande röda blodkroppar och därmed - anemi.

Dessutom kan du behöva:

• elektromyografi - studie av muskelaktivitet
• ögonprov
• avföringstest

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - behandling

Patienten med abetalipoproteinemi ges höga doser av fettlösliga vitaminer, särskilt vitamin E, vilket hjälper till att producera lipoprotein. Du kan också använda andra kosttillskott, inklusive linolonsyra.

Läs också: Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Kan behandling av SL ... Krabbesjukdom - genetisk metabolisk sjukdom Fenylketonuri - medfödd metabolisk sjukdom