Cortico-basal degeneration är en ganska sällsynt neurodegenerativ sjukdom, som ingår i den så kallade atypisk parkinsonism. Denna klassificering av sjukdomen kommer från det faktum att i dess fall uppträder symtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom styvhet eller skakningar. Det finns dock några distinkta egenskaper som skiljer kortikobasal degeneration från Parkinsons - så när ska man misstänka att en patient har just detta tillstånd?
Innehållsförteckning
- Kortikobasal degeneration: orsaker
- Kortikobasal degeneration: symtom
- Cortico-basal degeneration: diagnos
- Kortikobasal degeneration: behandling
- Kortikobasal degeneration: prognos
Kortikobasal degeneration (CBD) har förekommit i medicinsk litteratur under relativt kort tid - de första beskrivningarna av denna enhet kommer från 1968. Sedan dess har det förekommit olika rapporter om ytterligare fall av denna sjukdom bland människor, men det har egentligen inte varit många - till exempel kan man citera data som tillhandahålls i en publikation (från 2014), där det föreslogs att Polen generellt hade beskrivit endast 17 fall av kortikobasal degeneration.
Sammantaget kan man säga att kortikobasal degeneration inte är en vanlig sjukdom - det uppskattas att denna enhet drabbar 5 till 7 av 100 000 personer i den allmänna befolkningen. Enligt tillgängliga data lider män och kvinnor av sjukdomen med samma frekvens. Vanligtvis utvecklas de första symtomen på kortikobasal degeneration hos patienter mellan 50 och 70 år.
Kortikobasal degeneration: orsaker
De exakta orsakerna till kortikobasal degeneration har inte fastställts hittills - för närvarande är den dominerande uppfattningen att miljöfaktorer och gener har inflytande på förekomsten av denna sjukdom. De allra flesta fall är sporadiska, men det har redan rapporterats om patienter där sjukdomen var associerad med mutationer i tau-proteinet.
Cortico-basal degeneration är en neurodegenerativ sjukdom där det finns en dysfunktion i hjärnbarken och kärnorna i framhjärnan (basala ganglier). Patienter upplever en progressiv förlust av nervceller, och dessutom finns abnormiteter såsom specifik svullnad av nervceller i dessa hjärnregioner. Så småningom upplever patienter förlust av nervvävnad.
Men vad är ansvarigt för dem? Tau-proteinet är i detta fall skyldig. Detta ämne är nödvändigt för att nervcellerna ska fungera, men när det inte metaboliseras ordentligt och det ackumuleras i centrala nervsystemet - vilket sker i kortikobasal degeneration, men också i vissa andra neurodegenerativa sjukdomar - har det definitivt en skadlig effekt på dess struktur och kan leda till att nervceller dör. Varför dock vissa människor gör detta och så småningom utvecklar kortikobasal degeneration är för närvarande inte känt.
Kortikobasal degeneration: symtom
De sjukdomar som förekommer hos personer med kortikobasal degeneration liknar de som utgör symtomen på Parkinsons sjukdom - det är därför som CBD ingår i gruppen av de så kallade atypisk parkinsonism. Hos patienter kan det finnas:
- svårigheter med att kontrollera rörelserna i en lem (asymmetrisk störning är ganska karakteristisk för kortikobasal degeneration)
- muskelstyvhet
- dystoni
- svårigheter att upprätthålla en stabil kroppsställning
- balans och motoriska koordinationsstörningar
- ofrivilliga rörelser (t.ex. tremor, atetos och dyskinesi)
- sensorisk störning
- talsvårigheter (dysartri)
- svårigheter att svälja (dysfagi)
Ett intressant symptom på kortikobasal degeneration är den så kallade främmande handsyndrom - problemet är att patienten känner att lemmen han eller hon faktiskt äger (vanligtvis en av de övre extremiteterna) inte tillhör honom alls.
Under kortikobasal degeneration kan patienter utveckla andra sjukdomar än de som hittills nämnts. Möjliga, andra problem i detta fall inkluderar demens eller humörsjukdomar (vanligtvis i form av depressiva störningar).
Karaktäristiskt för kortikobasal degeneration är dess progressiva förlopp - med tiden kan patienter inte bara uppleva fler och fler sjukdomar, men det är också möjligt att symtomen som tidigare drabbade endast ett område av kroppen också kommer att börja påverka nästa (som det händer, till exempel i fallet med lemmar, där styvhet och sensoriska störningar först kan drabba endast en lem och sedan också drabba de andra lemmarna).
Cortico-basal degeneration: diagnos
Det bör betonas här att det inte är lätt att ställa en diagnos av kortikobasal degeneration - den kliniska bilden är inte karakteristisk i det här fallet, dessutom beaktas vanligtvis andra, mycket vanligare sjukdomar som orsakerna till symtomen.
Inledningsvis genomgår patienten en neurologisk undersökning, under vilken de tidigare nämnda avvikelserna kan märkas, såsom t.ex. ofrivilliga rörelser, obalans eller muskelstelhet.
Senare beställs vanligtvis avbildningstester - datortomografi eller magnetisk resonanstomografi av huvudet - där det bland annat kan hittas, asymmetrisk atrofi i hjärnbarken eller atrofi i basala ganglier. Vanligtvis anses dock funktionella avbildningstester, såsom SPECT eller PET, vara viktigare - de möjliggör observation av flödesstörningar och vävnadsmetabolism i de hjärnstrukturer där det finns lesioner som är karakteristiska för kortikobasal degeneration.
Förutom de redan nämnda testerna beordras vanligtvis också patienter att genomföra en elektroencefalografisk undersökning.
Behovet av omfattande diagnostik beror inte på det faktum att alla ovannämnda eller andra tester är nödvändiga för diagnos av kortikobasal degeneration, utan för att det misstänks att det är nödvändigt att utföra en differentiell diagnos. De sjukdomar som enheten som diskuteras här bör differentieras med är:
- flersystematrofi
- Parkinsons sjukdom
- progressiv supranukleär pares
- Picks sjukdom
Cortico-basal degeneration: behandling
För närvarande förblir kortikobasal degeneration en obotlig sjukdom - hittills har inga metoder för kausal behandling av denna enhet upptäckts.
Terapin använder huvudsakligen symptomatisk behandling, tack vare vilken det är möjligt att lindra intensiteten hos de sjukdomar som patienten upplever.
Levodopa kan användas - på samma sätt som Parkinsons sjukdom - även om svaret på det vanligtvis är litet, dessutom i avancerade former av sjukdomen, vanligtvis tar det ingen effekt alls.
Andra åtgärder som ibland rekommenderas för patienter med kortikobasal degeneration inkluderar preparat som minskar muskelspänningar (som bensodiazepiner eller baklofen), och i fall av allvarliga muskelsammandragningar är användningen av botulinumtoxin ibland till hjälp. Rehabilitering rekommenderas vanligtvis för patienter.
Kortikobasal degeneration: prognos
Som redan nämnts är kortikobasal degeneration tyvärr progressiv och med tiden resulterar det i en allt viktigare försämring av patientens funktion.
Sjukdomen varar vanligtvis i 5-10 år (i genomsnitt 6 år) och är så småningom dödlig.
Källor:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, nr 2, online-åtkomst
- Parmer J.B. et al., Corticobasal syndrom. Ett diagnostiskt sammanfall, Dement Neuropsychol 2016 december; 10 (4): 267-275, online-åtkomst
- Nationella organisationen för sällsynta störningar material, online-åtkomst
Läs fler artiklar av denna författare
