Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är SLOS-behandling möjlig?

Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom där kroppen inte gör tillräckligt med kolesterol. Denna sällsynta sjukdom utvecklas i livmodern, vilket leder till många störningar. Vilka är orsakerna och symtomen på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Vad är behandlingen av detta tillstånd?

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom. Det ingår i gruppen sällsynta sjukdomar eftersom det förekommer i cirka 1: 20 000-1: 60 000 födda. Det uppskattas att förekomsten av sjukdomen i Polen är högre än i andra europeiska länder och uppgår till 1: 2300-1: 3,937, vilket gör Smith-Lemli-Opitz syndrom till en av de vanligaste metaboliska sjukdomarna i vårt land.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: orsaker

Orsaken till Smith-Lemli-Opitz syndrom är en mutation av DHCR7-genen, som ligger på den långa armen av kromosom 11. Denna gen ansvarar för produktionen av DHCR7-protein, som är involverat i biosyntesen av kolesterol. Effekten av en genmutation är att kroppen inte producerar tillräckligt med kolesterol, vilket är nödvändigt för att fostret ska utvecklas korrekt. Kolesterol är också en byggsten för cellmembran och höljet som skyddar nervceller.

Smith-Lemli-Opitz syndrom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att genen som är ansvarig för sjukdomen passeras tillsammans med en recessiv gen som ligger på den autosomala (somatiska) kromosomen, som är ansvarig för arv av alla egenskaper utom könsbundna egenskaper.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: symtom

Symtomen på Smith-Lemli-Opitz syndrom beror på sjukdomsformen. I den milda formen av SLOS observeras följande:

• mikrocefali
• fluktuerande muskeltonus (slapphet följt av stelhet)
• störd tillväxt
• utfodringsproblem (brist på amning, svårigheter att svälja) och därmed sammanhängande dålig viktökning
• ansiktsdeformitet (vidsträckta ögon, hängande ögonlock, liten underkäke, kort näsa, lågsatta öron)
• deformationer av de övre extremiteterna, t.ex. polydaktiskt, dvs. ytterligare fingrar på händer och fötter, syndaktiskt - Y-formad fusion av fingrarna i andra och tredje tårna, flexionsspår på handflatorna och förändringar i fingeravtryck, korta tummar
• underutveckling av könsorgan: mikropenis, kryptorkidism, dvs. testiklarnas misslyckande att sjunka ner i pungen, underutveckling av pungen
• försening i psykomotorisk och intellektuell utveckling
• hudfläckar

I den allvarliga formen inkluderar SLOS-symtom också många medfödda defekter: matsmältningssystemet (t.ex. pylorisk stenos), blodsystemet (t.ex. interatriell septumdefekt), njurar (t.ex. hydronefros), syn (t.ex. anidria, dvs. brist på ögonens iris) ).

Ovan funktioner finns i olika kombinationer och med varierande grad av intensitet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: en diagnos

Diagnosen ställs på grundval av en fysisk undersökning och laboratorietester (hos personer med SLOS kan lågt blodkolesterol och höga 7-dehydrokolesterolnivåer bestämmas).

Om en kvinna redan har fött ett barn med SLOS, bör hennes läkare hänvisa henne till prenatal testning: invasiv, såsom fostervattensprov, provtagning av korionvillor, för att leta efter kända mutationer hos fostret som tidigare diagnostiserats hos bärarföräldrarna eller icke-invasiv screening.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom är en obotlig sjukdom. Behandling som syftar till att lindra symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten består främst av rehabilitering. Ett mycket viktigt inslag i det är träningen av tuggmusklerna, eftersom personer som lider av SLOS har problem med matintaget.

Vanligtvis behövs regelbunden vård av läkare med olika specialiteter, t.ex. en kardiolog, neurolog, urolog eller ögonläkare. En dermatologisk konsultation kan också behövas, eftersom SLOS-patienternas hud är ljuskänslig och olika hudreaktioner kan förekomma vid överdriven exponering för solen.

Vid behov behandlas samexisterande störningar, även kirurgiskt (t.ex. vid hypertrofisk pylorisk stenos).

KONTROLLER >> Är abort möjligt vid en genetisk sjukdom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diet

En bra behandlingsform är en kost med högt kolesterol, vars syfte är att kompensera för de kolesterolnivåer som har sänkts till följd av sjukdomen. Patienten ska konsumera ca 40-150 mg / kg / dag kolesterol, men den slutliga dosen bestäms av läkaren.

Läs också: Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker och symtom. Behandling av denna sällsynta sjukdom g ... Cerebral pares - symtom. Vilka symtom indikerar cerebral pares? Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...