Schinzel-Giedions syndrom - orsaker, symtom, behandling

Schinzel-Giedions syndrom är ett genetiskt bestämt syndrom av fosterskador. Schinzel-Giedions syndrom kännetecknas av svår mental retardation, karakteristiska ansiktsdrag och högre risk för cancertumörer. På grund av allvarliga hälsoproblem överlever de flesta av de drabbade inte sin barndom. Vilka är orsakerna och andra symtom på Schinzel-Giedions syndrom? Vad är behandlingen?

Schinzel-Giedions syndrom är ett syndrom med fosterskador som tillhör gruppen sällsynta eller extremt sällsynta sjukdomar
(mindre än 1/50000). Sjukdomen beskrevs 1978 och lite är känt om det.

I Polen kämpar två barn med denna sjukdom. Det finns 70 kända fall i världen (data från 2017).

Innehållsförteckning:

Schinzel-Giedions syndrom - orsaker
Schinzel-Giedions syndrom - symtom
Schinzel-Giedions syndrom - diagnos
Schinzel-Giedions syndrom - behandling
Schinzel-Giedions syndrom - prognos

Schinzel-Giedions syndrom - orsaker

Schinzel-Giedions syndrom är genetiskt bestämt. Orsaken är en de novo-mutation i SETBP1-genen på kromosom 18q12.

Forskare arbetar fortfarande med att förstå hur mutationer i SETBP1-genen orsakar symtomen på Schinzel-Giedions syndrom.

Sjukdomen är ärftligt autosomalt. Detta innebär att en person ärver en korrekt kopia och en ändrad kopia av genen. Emellertid dominerar den förändrade kopian av genen eller blir viktigare än arbetskopian. Detta sätter personen som påverkas av ett genetiskt tillstånd.

Läs också: Beals syndrom - orsaker, symtom, behandling Patau syndrom: orsaker och symtom. Hur behandlas barn med trisomi c ... Karyotyp (cytogenetisk) testning - hur ser det ut? Vad är en karyotyp?

Schinzel-Giedions syndrom - symtom

Karakteristiska egenskaper i ansiktet:

tjocka ansiktsdrag
hög panna
hypoplasi i mitten av ansiktet
låga öron
okulär hypertelorism
ögonbollarnas utsprång på grund av ögonhålarnas grundhet
näsborrarnas panna
kort, uppåtvänd näsa
vid mun med stor tunga (makroglossi)

Dessutom finns det:

ovilja att suga i spädbarn
postnatalt tillväxtfel
breda kranial suturer och stor fontanel
kort hals
hirsutism
utvecklingsstörd
epileptiska anfall
störd syn eller hörsel

Det finns också abnormiteter i inre organ, såsom:

hjärta (hjärtfel, t.ex. septaldefekter, patent ductus arteriosus)
njurar (de flesta barn med Schönzl-Giedions syndrom samlar urin i njurarna (hydronefros), som kan förekomma i en eller båda njurarna)
könsorgan (underutveckling av könsorganen, t.ex. hypospadier hos pojkar).

Avvikelser i skelettsystemet är också karakteristiska. Benen vid skallen är ofta extremt hårda eller tjocka. Dessutom kan drabbade individer ha breda revben, onormala nyckelben (krageben) eller förkortade ben vid fingertopparna (underutvecklade distala falanger).

Dessutom observeras en ökad risk för cancerutveckling.