Rett syndrom: orsaker och symtom

Rett syndrom kommer plötsligt och tar långsamt bort från föräldrarna barnet som utvecklats normalt. På grund av liknande symtom förväxlas störningen ofta med autism. Du kan leva med Rett syndrom, men existens kräver mycket uppoffring och lång utbildning i kommunikationssätt. Vilka är symtomen på Rett syndrom?

Rett syndrom är en genetiskt bestämd utvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar tjejer. När sjukdomen utvecklas försämras barnets fysiska funktion gradvis och den psykiska utvecklingen försämras.

Hör om Rett syndrom. Vad skiljer det från autism? Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Rett syndrom - orsaker till sjukdomen

Denna genetiska sjukdom är resultatet av en mutation i MECP2-genen, belägen i en av de två könskromosomerna - XX-posten. Detta syndrom förekommer nästan uteslutande hos tjejer eftersom pojkar bara har en X-kromosom (kön beskrivs som XY) och om de påverkas av denna defekt föds de inte eller dör de strax efter födseln. Rett syndrom förekommer med en av tio tusen barn som är födda.

Du måste kolla in det!

Författare: gettyimages.com

Barn med Rett syndrom kallas "tysta änglar".

Plötsligt slutade Emilka gå och prata - lär dig historien om en tjej med Rett syndrom!

Läs också: Cat Scream Syndrome: Orsaker, symtom, behandlingsprogeria: för tidig ålderdom. För tidigt åldrande orsaker och symtom Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling

Rett syndrom - symtom i olika stadier av sjukdomen

Förloppet av Rett syndrom kan delas in i fyra steg.

Den första etappen varar från 6 till 18 månaders ålder - förändringar sker subtilt och är ofta helt omärkliga. Barnet utvecklas uppenbarligen korrekt. Av okända skäl blir ett barn som normalt utvecklas tystare, lugnare, tappar intresset för leksaker, tappar kontakten med miljön och blir "diskett". Ibland åtföljs det av störningar i motorisk utveckling och hämning av huvudomkretsens tillväxt. Under denna tid styr symtomen ofta diagnosen mot autism, även om Rett syndrom inte är autism.

Den andra etappen varar från 1 till 4 år. Då uppträder orättfärdiga rop, skrik, nattväckningar, flickan börjar förlora de tidigare förvärvade färdigheterna. Det finns talstörningar, problem med händernas rörelse som utför så kallade stereotypa rörelser. Dessa är oftast gester som liknar tvätta händer, vrida, tvätta, knacka, klappa, röra vid ansiktet och huvudet. Det kan också finnas kramper eller kramper, apné eller hyperventilation. Huvudets omkrets minskar tydligt och märkbart fram till 4 års ålder.

Den tredje etappen är scenen för "uppenbar stagnation". Det inkluderar förskolebarn och skolbarn (2-10 år). Även om rörelsestörningar kvarstår förändras beteendet. Barnet är mindre nervöst och gråter mindre ofta. Flickan utvecklar en önskan att skapa kontakt och kommunicera med miljön. Koncentrationen förbättras.

Vid cirka 10 års ålder börjar den fjärde etappen. Problem med rörelse förvärras, vissa tjejer slutar gå. Kognitiva färdigheter, kommunikationsförmåga och rörliga händer påverkas inte av retrograda förändringar. Ögonkontakt förbättras. Vid denna tid ökar risken för skolios kraftigt. Muskelspänningar med ovanliga kroppspositioner uppträder. Sexuell utveckling förblir på kamratnivå. Människor med Rett syndrom, förutom problem med benskörhet och skolios, kämpar också med apraxi och dyspraxi, kardiologiska problem, spasticitet, bruxism, svaghet, hög undervikt och förstoppning.

Behandling av Rett syndrom

Det finns ingen kausal behandling för Rett syndrom. Terapin består endast i svår och långvarig rehabilitering, som gör det möjligt för flickorna att utvecklas fysiskt och socialt - det gör det möjligt för dem att kontakta världen. Vissa somatiska symtom behandlas med lämpligt utvalda mediciner.

Rekommenderad artikel:

Autism i tidig barndom: orsaker, symtom, terapi

Rekommenderad artikel:

Aspergers syndrom: orsaker, symtom, behandling