Kattens skriksyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Dess karakteristiska symptom är gråt från en bebis, som liknar en katt som mjakar - därav det allmänna namnet på kattmejningssyndrom. Vilka är de andra symtomen på kattens skriksyndrom? Vad är orsakerna till sjukdomen? Vad är behandlingen? Varför låter det drabbade barnet låta som en katt som mejrar?
Innehållsförteckning
- Kattens skriksyndrom - orsaker
- Kattens skriksyndrom - symptom
- Diagnos av katteskriksyndrom
- Behandling av katteskriksyndrom
Cat scream syndrome (Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) är en genetisk sjukdom som diagnostiseras en gång i 15, och enligt vissa källor upp till 50.000 födda. Följaktligen tillhör kattens meowing syndrom den grupp som kallas sällsynta sjukdomar.
Dess namn är associerat med det mest karakteristiska symptomet på sjukdomen, det vill säga med sjuka barn som gör ljud som liknar en katt som mjakar. Det finns cirka 50 barn i Polen som kämpar med CDS.
Hör om kattens skriksyndrom. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video
Kattens skriksyndrom - orsaker
Kattens skriksyndrom orsakas av en radering, en spontan genmutation där något genetiskt material går förlorat i den korta armen av kromosom 5. De gener som kodar för proteiner som är involverade i hjärnans utveckling går förlorade. Eftersom sjukdomen orsakas av en oförutsägbar genetisk mutation är den inte ärftlig.
Kattens skriksyndrom - symptom
Det första symptomet på sjukdomen är ett karakteristiskt rop som emitteras av ett barn från de första dagarna i livet, vars intonation liknar en kattens meowing.
- Hur läser man ett barns gråt?
Detta rop är resultatet av en onormal struktur i struphuvudet - som är liten, smal och diamantformad - och en smal och liten epiglottis. Störningar i nervsystemet påverkar också. Gråt försvinner vanligtvis efter några, ibland flera månader.
Det finns också en karakteristisk uppsättning av dysmorfa ansiktsegenskaper, som inkluderar:
- mikrocefali (litet huvud)
- runt, asymmetriskt ansikte
- micrognacja (liten underkäke)
- okulär rynka, dvs en vertikal hudveck som täcker båda ögonhåren
- frontala tumörer
- näsans karakteristiska struktur (platt och bred bas, kort ås)
- okulär hypertelorism - vidsträckta ögon
I kattens skriksyndrom finns det också problem med matsmältningssystemet - barnet har inte en tillräckligt utvecklad sug- och sväljreflex, därför finns det utfodringsproblem och därmed - barnet får lite eller ingen vikt. Andra symtom på sjukdomen är svår dregling och förstoppning.
Under åren märks intellektuell funktionsnedsättning och fördröjd motorisk utveckling. I de flesta fall kommunicerar patienter utan talanvändning - genom icke-verbal kommunikation.
Andra tillstånd, som kattens skriksyndrom, kan samexistera
- hjärtfel
- klyfta i läpp och gom
- ryggmärgsbråck
- njurfel
- onormal tarmstruktur
- klumpfot (permanent benböjning inåt)
Det är på grund av dessa defekter som vissa barn som kämpar med denna sällsynta sjukdom dör under de första åren av livet.
Diagnos av katteskriksyndrom
Diagnosen av Cat Scream Syndrome är baserad på resultaten av karyotyptester - en typ av genetiskt test som analyserar kromosomer.
Behandling av katteskriksyndrom
Kattens skriksyndrom är genetiskt och kan därför inte botas. Det är dock möjligt att lindra dess symtom.
Det grundläggande inslaget i behandlingen är rehabilitering, tack vare vilken patienter har en chans att leva till vuxen ålder.
Eftersom barn med kattmejningssyndrom är mer eller mindre fysiskt nedsatta består rehabilitering av att lära sig grundläggande aktiviteter som att sitta, äta och gå.
LÄS OCH:
- Genetiska sjukdomar: orsaker, arv och diagnos
- Williams syndrom (barn av alver): orsaker, symtom
- Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: En sällsynt genetisk sjukdom
Bibliografi:
- Posmyk R., Midro A., Genetisk rådgivning vid monosomisyndrom 5p ("katteskrik") del I. Diagnos av fenotypen. Morfologisk fenotyp och beteendefenotyp, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, nr 4
Läs fler artiklar av denna författare
.jpg)
