Gilberts syndrom - orsaker, symtom och behandling

Gilberts syndrom är en mindre genetisk sjukdom som inte kräver specialbehandling. Ändå är det mycket viktigt att snabbt diagnostisera det. Hos personer med Gilberts syndrom kan många olika mediciner, särskilt de som tas under lång tid, skada levern. Vilka är orsakerna och symtomen på Gilberts syndrom? Vad är behandlingen?

Gilberts syndrom, eller periodisk juvenil gulsot, är en metabolisk genetisk sjukdom, vars väsen är överdriven ackumulering av bilirubin i blodet, vilket är förknippat med en störning i ämnesomsättningen av detta ämne i levern.

Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobin (rött blodpigment) bryts ner, vilket frigörs från trasiga röda blodkroppar (erytrocyter). Från blodplasman kommer fritt bilirubin in i levern, där det är bundet till glukuronsyra. Sedan utsöndras det konjugerade bilirubinet i gallgångarna och koncentreras i gallblåsan, vilket ger gallan dess karakteristiska färg. Hos patienter med Gilberts sjukdom utsöndras inte överflödigt pigment i gallgångarna, vilket leder till hyperbilirubinemi - ökade nivåer av bilirubin i blodet.

Sjukdomen förekommer hos endast 7 procent av befolkningen och diagnostiseras oftast hos män.

Hör vad orsakerna och symtomen är vid Gilberts syndrom. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Gilberts syndrom - orsaker

Sjukdomen orsakas av en mutation av uridinglukuronyltransferasgenen, som är involverad i processen att binda bilirubin med glukuronsyra. Förändringar i denna gen leder till ofullständig konjugering av bilirubin i hepatocyter (leverceller) och ackumulering av fritt bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att kopior av de defekta generna måste ärvas från varje förälder för att symtom på sjukdomen ska uppstå.

Gilberts syndrom - symtom

Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk, så den diagnostiseras oftast av misstag under rutinmässiga blodprov. Patienter kan regelbundet utveckla en lätt, övergående gulsot, vilket manifesteras av en gul missfärgning av ögonvita, slemhinnor och hud, vilket förvärras av stress, motion, svält, alkoholkonsumtion eller sjukdomar med hög feber. Dessutom är avföringen ljus och missfärgad och urinen är mörk. Det finns också symtom som liknar influensa eller förkylning, dvs. trötthet och huvudvärk.

Gilberts syndrom - diagnos

När det gäller Gilberts syndrom ställs den slutliga diagnosen på basis av blodprov. Den normala koncentrationen av totalt bilirubin är cirka 0,2-1,1 mg / dl, varav fritt bilirubin (dvs inte bundet till glukuronsyra) är cirka 0,2-0,8 mg / dl. Hos patienter med Gilberts syndrom är koncentrationen av fritt bilirubin vanligtvis <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Innan det måste andra orsaker till en ökning av bilirubin i blodet uteslutas:

• gallavloppssjukdomar - gallcirros, skleroserande kolangit, gallgångscancer, koledokolitism, cancer i bröstvårtan, bukspottkörtelcancer, läkemedel;
• levercellskada - viral, toxisk leverskada, minskat blodflöde genom levern hos patienter med rätt hjärtsvikt;

Gilberts syndrom - behandling och diet

Sjukdomen kräver inte behandling. Patienter med Gilberts syndrom bör dock ändra sin kost. De bör definitivt undvika alkohol eftersom det ökar bilirubinnivåerna hos patienter. Du bör också undvika diet med lågt kaloriinnehåll och fasta, äta regelbundna måltider och dricka tillräcklig mängd vätska (minst 2 liter per dag). En stressfri livsstil är också viktig.

Läs också: Hepatit C - modern behandling nu tillgänglig Urintest - allmän analys Total, direkt och indirekt bilirubin - normer

Rekommenderad artikel:

Lever - struktur och roll i kroppen