Dandy-Walker syndrom - orsaker, symtom, behandling

Dandy-Walker syndrom är en komplex utvecklingsdefekt i centrala nervsystemet, som främst är relaterad till ofullständig utbildning av cerebellarmask. Symtom som hydrocefalus, onormal muskeltonus eller nystagmus kan uppstå under sjukdomsförloppet. Ofta lider patienter också av sjukdomar från andra system än nervsystemet, såsom till exempel hjärtfel eller ögonsjukdomar. Vad orsakar Dandy-Walker syndrom och hur behandlas det?

Innehållsförteckning:

1. Dandy-Walker syndrom - orsaker
2. Dandy-Walker syndrom - typer av defekten
3. Dandy-Walker syndrom - symtom
4. Dandy-Walker syndrom - andra avvikelser
5. Dandy-Walker syndrom - diagnos
6. Dandy-Walker syndrom - behandling
7. Dandy-Walker syndrom - prognos

Dandy-Walker syndrom har varit närvarande i medicinsk litteratur under relativt lång tid - de första beskrivningarna av relaterade sjukdomar dök upp i litteraturen i slutet av 1800-talet.

Denna enhet undersöktes emellertid inte närmare förrän nästa århundrade - 1914 i hans verk beskrivs oegentligheter relaterade till sjukdomen av Walter Dandy och hans kollega, och 1942 publicerades mer detaljerade beskrivningar av anatomiska avvikelser relaterade till den tillsammans med en annan författare, Arthur Walker.

I slutändan föreslogs namnet på Dandy-Walker syndrom 1954 av en tysk psykiater, Clemens Benda, och individen hänvisas till med detta namn till denna dag.

Dandy-Walker syndrom, enligt statistik, drabbar en av 25 000 till 50 000 levande födda. Det rapporteras vara något vanligare hos tjejer.

Dandy-Walker syndrom - orsaker

De grundläggande abnormiteterna som är associerade med sjukdomen är underutveckling av cerebellarmask, dilatation av fjärde ventrikeln, närvaro av cystor i bakre kranialhålan och höjning av cerebellärtält och cerebrala bihålor.

Vilka är de exakta orsakerna till dessa oegentligheter, har det inte varit möjligt att tydligt fastställa den i dag.

Troligtvis orsakas sjukdomen av störningar i migrationsprocesserna och differentieringen av celler i centrala nervsystemet, som äger rum relativt tidigt, runt 5-6. vecka av fostrets liv.

Teorier om syndromets patogenes fokuserar främst på deltagande av olika gener i dess utveckling. Ibland observeras en familjär förekomst av denna person - då ärvs den är den autosomal recessiv.

Sameksistensen av Dandy-Walker syndrom med andra genetiska sjukdomar märks också, inklusive med PHACE-förening, Edwards syndrom och Patau syndrom.

Dandy-Walker syndrom - typer av defekten

På grund av exakt vilka abnormiteter som uppträder hos patienten finns det flera olika typer av sjukdomar, som är:

• typiskt Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker missbildning (beskrivet ovan),
• Dandy-Walker-variant missbildning (Dandy-Walker-variant, där det finns en underutveckling av lillhjärnan, dess mask och expansion av IV-kammaren, utan samtidig utvidgning av bakhjärnstrukturerna),
• förstorad stor reservoar (mega cisterna magna, där den stora reservoaren utvidgas, och IV-kammaren och cerebellarmask har normal struktur).

Dandy-Walker syndrom - symtom

Den mest karakteristiska avvikelsen hos Dandy-Walker syndrom är hydrocephalus, som förekommer hos upp till 80% av patienterna med den typiska formen av sjukdomen.

Det utvecklas vanligtvis under patientens första levnadsår och inträffar vanligtvis inom tre månader efter födseln. Tecknen på att ett barn har hydrocefalus kan inkludera:

• ökad huvudomkrets
• kräkningar
• överdriven sömnighet
• irritabilitet
• kramper

Med tiden från födseln utvecklas fler och fler symtom på Dandy-Walker syndrom. Först och främst finns det olika neurologiska symptom, såsom:

• onormal muskeltonus (det kan vara både försvagad och ökad muskeltonus)
• nystagmus
• talstörningar
• gångstörning
• balansstörningar
• andningsstörningar (förekommer hos personer som får skador på andningscentret i hjärnstammen)

Det bör också nämnas här att hos de flesta patienter med Dandy-Walker syndrom avtar deras psykomotoriska utveckling, dessutom har ungefär hälften av patienterna i slutändan en intellektuell funktionsnedsättning.

Dandy-Walker syndrom - andra avvikelser

Patienter med Dandy-Walker syndrom, förutom neurologiska symtom, kämpar ofta med många andra problem orsakade av andra organ. De vanligaste patologierna förknippade med defekter i nervsystemet inkluderar:

• hjärtfel (t.ex. patent ductus arteriosus, aortakoarktation, förmaks septaldefekter)
• ögonsjukdomar (såsom grå starr, dysplasi i optisk nerv eller myopi)
• psykiska störningar (som kan vara beteendestörningar, men också bipolär sjukdom, psykotiska störningar och hyperkinetiska störningar)
• hållningsfel (t.ex. skolios)

Dandy-Walker syndrom - diagnos

Hos en patient med misstänkt Dandy-Walker-syndrom är det viktigaste att utföra huvudbildundersökningar - datortomografi eller magnetisk resonansbild.

Deras resultat gör det möjligt att upptäcka abnormiteter i nervsystemets anatomi som är karakteristiska för denna individ, dessutom är dessa tester också viktiga för att bestämma behandlingsförloppet.

Oftast diagnostiseras Dandy-Walker syndrom efter att barnet är födt, men det är ibland möjligt att identifiera sjukdomen under den intrauterina livstiden - en ultraljud kan till och med användas för detta ändamål, men den föredragna undersökningen är magnetisk resonansavbildning av fostret, vilket möjliggör mycket mer exakt avbildning. strukturer i centrala nervsystemet.

Dandy-Walker syndrom - behandling

Vid behandlingen av Dandy-Walker syndrom är det viktigaste att kontrollera eventuell hydrocefalus - problemet kan leda till en ökning av det intrakraniella trycket, vilket kan orsaka permanent skada på nervvävnaden.

För att förhindra sådana risker används kirurgisk behandling, vanligtvis baserat på införandet av en ventil i patienten, för att dränera överflödigt cerebrospinalvätska från insidan av skallen.

Ibland används neuroendoskopisk ventrikulostomi av III-ventrikeln - den här metoden undviker införandet av en ventil för att dränera överflödig vätska hos patienten, men den har vissa begränsningar (det är sällan effektivt, till exempel hos patienter med medfödd icke-kommunicerande hydrocephalus).

De återstående terapeutiska interventionerna som implementeras hos patienter med Dandy-Walker syndrom beror på exakt vilka problem som uppstår hos dem.

Regelbunden rehabilitering och tidigt utvecklingsstöd rekommenderas för patienter.

Vid till exempel hjärtfel kan det vara nödvändigt att korrigera dem kirurgiskt.

Dandy-Walker syndrom - prognos

Prognosen för patienter med Dandy-Walker syndrom beror främst på två aspekter: huruvida de kommer att utveckla hydrocefalus och om det kommer att behandlas ordentligt och vilka ytterligare defekter som kommer att uppstå hos patienter.

Sammantaget varierar den perinatala dödligheten för denna enhet från 30% till drygt 50%.

Långsiktig prognos - på grund av mångfalden i den kliniska bilden - är mycket svår att uppskatta.

Källor:

1. Oleksy M., Krajewska M., Den kliniska bilden av Dandy-Walker syndrom med en fallrapport mot bakgrund av nuvarande hydrocefalusbehandlingsmetoder, Praktisk Neurolingwistyka 2016, nr 2, 14-26 - online-åtkomst
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online-åtkomst
3. Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. 2018 juli; 6 (2): e63486 - online-åtkomst
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, onlinetillgång

Läs fler artiklar av denna författare