Aperts syndrom är en av de sällsynta sjukdomarna som orsakas av en genetisk mutation. I Polen föds 2 eller 3 barn årligen med Aperts syndrom, dvs. kraniofacialt syndrom. Huvuddraget med detta genetiska tillstånd är den för tidiga fusionen av kraniella suturer, vilket orsakar en karakteristisk förändring i formen på barnets huvud.
Innehållsförteckning:
- Aperts syndrom - orsaker och arv
- Aperts syndrom - symtom
- Aperts syndrom - forskning
- Apert syndrom - behandling
- Apert syndrom - prognos
Aperts syndrom kan likna Crouzon eller Pfeiffer syndrom eftersom alla dessa tillstånd kännetecknas av en mutation av samma gen (FGFR2) på den långa armen av kromosom 10. Sjukdomen kännetecknas också av närvaron av andra missbildningar, inklusive de som påverkar händer och fötter.
Aperts syndrom är extremt sällsynt och förekommer med en hastighet på 1 av 165 000, ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i FGFR2-genen. Denna gen kodar för information om strukturen hos fibroblastreceptorn, dvs celler i korrekt bindväv.
Funktionsfel hos denna receptor orsakar dramatiska effekter på fostrets utveckling. Detta beror på att för tidig tillväxt av kranial suturer gör att hjärnan som utvecklas har ett begränsat utrymme för tillväxt och genom att sätta press på skallen, orsakar det överdriven bentillväxt på platser där kranial suturer inte har vuxit upp. Denna process ger barnets huvud en ovanlig form.
Under sjukdomsförloppet störs också processen med selektiv celldöd i händer och fötter, vilket resulterar i smälta fingrar och tår. Aperts syndrom förekommer lika ofta hos pojkar och flickor.
Aperts syndrom - orsaker och arv
Orsaken till Aperts syndrom är en genetisk mutation i FGFR2-genen. Denna mutation verkar vanligtvis de novo, vilket innebär att den inte ärvdes från någon av föräldrarna. De faktorer som kan öka risken för att utveckla detta tillstånd är inte helt förstådda.
Liksom med Crouzons syndrom ökar risken för att utveckla Aperts syndrom med faderns ålder. Det är inte känt om andra omständigheter, såsom strålning eller exponering för skadliga ämnen, har någon inverkan på förekomsten av detta syndrom.
Det finns mycket sällsynta fall av familjärt Aperts syndrom. Den mutanta FGFR2-genen ärvs autosomalt dominerande.
Detta innebär att chansen att överföra sjukdomen till dina avkommor är 50% och beror inte på barnets kön.
Läs också: Genetiska sjukdomar: orsaker, arv och diagnos
Aperts syndrom - symtom
De viktigaste symptomen på Apert syndrom inkluderar:
Kraniosynostos - detta är en för tidig fusion av kranial suturer. Kraniosynostos ändrar mycket tydligt formen på barnets skalle, vilket beror på vilka suturer det berör och i vilket utvecklingsstadium det inträffade.
Syndactyly - det här är smälta fingrar och tår hos ett nyfött barn. Deras orsaker kan hittas i störningen av apoptosprocessen hos hudceller (mindre ofta även benceller) i händer och fötter, som i fallet med korrekt förekommande embryogenes är ansvarig för separationen av fingrar från varandra. Syndaktiskt kan variera i svårighetsgrad.
De andra symtomen på Apert syndrom inkluderar:
- okulär hypertelorism, dvs. öka avståndet mellan ögonbollarna
- exoftalmus - exoftalmus
- antimongoid inställning av ögonlocket
- otillräcklig utbildning av de övre ögonlocken
- platt och bred näsbro
- utvecklingsdefekter i ansiktsdelen av skallen
- klyftgom (hos 1/4 av patienterna)
- misslyckande
- kort växt
- lemmeformationer
- hjärtfel - oftast är det en patent ductus arteriosus av Botalla, atresia av en lungventil med en kontinuerlig interventricular septum
- andningsfel
- tvåhornad livmoder hos tjejer
- hydronefros
- ökad svettning och akne-tendens
Aperts syndrom - forskning
Aperts syndrom kan diagnostiseras under graviditet på grundval av ultraljud. Läkarens uppmärksamhet uppmärksammas sedan på den okarakteristiska formen på fosterskallen.
I de fall då sjukdomen inte diagnostiserades före förlossningen görs diagnosen förekomsten av den medfödda defekten efter förlossningen, vanligtvis på grundval av barnets karakteristiska struktur.
När det gäller barn med Aperts syndrom är det nödvändigt att utföra huvudavbildningsstudier för att visualisera hjärnans strukturer, hjärnans tillstånd, utesluta eller bekräfta intrakraniell hypertoni och diagnostisera hydrocephalus.
Apert syndrom - behandling
Den genetiska mutationen som leder till Aperts syndrom kan inte botas. Det är dock möjligt att minimera vissa symtom på sjukdomen och förhindra allvarliga komplikationer.
Under de första sex månaderna av ett barns liv krävs ofta kirurgi för att avlägsna smält kranial suturer. Denna operation gör att hjärnan kan växa fritt.
Förfarandet sänker också risken för att utveckla intrakraniell hypertoni, vilket kan leda till blindhet eller till och med död hos barnet. Den estetiska funktionen för operationen bör inte glömmas bort, eftersom den återställer den korrekta formen på skallen, vilket gör att barnet kan fungera normalt i en jämn miljö.
Fusionerade fingrar separeras kirurgiskt för att delvis återställa händerna eller fötternas effektivitet.
Vid stora kraniofacialdeformiteter, klyftgom eller svår malocklusion kan det vara nödvändigt att utföra ingrepp inom maxillofacial kirurgi.
Ett barn med Aperts syndrom måste tas om hand av många specialister - en neurolog, kardiolog, nefrolog, ögonläkare, ortoped och genetiker.
Apert syndrom - prognos
Mycket beror på svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen som presenteras av barnet, men också på framgången med operationen eller de behandlade procedurer som utförts.
Mer än hälften av patienterna med Aperts syndrom har normal IQ och deras psykofysiska utveckling försämras inte.
Läs också:
- Downs syndrom - orsaker, kurs, diagnostik
- Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling
- Pataus syndrom: orsaker och symtom. Vad är behandlingen av barn med trisomi 13?
- Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling
Läs fler artiklar av denna författare
