Alports syndrom är en progressiv, genetisk störning i njurarna som kännetecknas av hematuri, ofta associerad med neurogen dövhet och synförändringar. vad är orsakerna och symtomen på Alports syndrom? Hur går behandlingen?
Alports syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av störningar i strukturen hos en strukturell komponent, den så kallade kollagen typ IV. Dess felaktiga form leder till skador på glomeruli.
Alports syndrom - symtom
Egenskaperna hos denna sjukdom är:
- förekomsten av hematuri - hos pojkar från födseln
- proteinuri
- arteriell hypertoni utvecklas med en minskning av njurarnas normala funktion
- hörselnedsättning
- synskada
- gradvis bilateral neurogen dövhet, frånvarande under spädbarn, men uppträder senast runt 30 års ålder - initialt påverkar dövhet högre toner
Alports syndrom - diagnos
Enbart klinisk observation av patienten räcker ofta inte, därför är det nödvändigt att undersöka vävnaden från njurarna. Det är också möjligt att diagnostisera Alports syndrom genom att samla en hudavsnitt där strukturen för kollagen av typ IV inte är korrekt.
Diagnostiska kriterier (minst 4 måste uppfyllas):
- ärftlig förekomst av hematuri
- diagnostiserat njursvikt i slutstadiet diagnostiserat hos minst två familjemedlemmar
- progressiv dövhet
- problem med synen
- bevis för leiomyos, onormal storlek och antal blodplättar eller onormala vita blodkroppar
- vävnadsstrukturstörningar observerade i ett elektronmikroskop
- identifiering av genetiska mutationer som är karakteristiska för denna sjukdom
Alports syndrom - behandling
Symtomatisk behandling rekommenderas - bekämpa proteinuri, arteriell hypertoni och hematuri. I det avancerade stadiet av denna sjukdom, den så kallade njurersättningsbehandling, t.ex. dialys. Njurtransplantation kan också övervägas.
ViktigMänniskor som inte är sjuka, men som har en familjehistoria av Alports syndrom, måste vara medvetna om att de har en genetisk börda. Riskerna varierar. Det beror på om den genetiska abnormiteten förekommer hos båda föräldrarna eller bara hos far eller mor. Män med Alports syndrom kan överföra en genetisk störning till sina döttrar - som själva är friska, bärare av defekten - och sjukdomen kan spridas till kommande generationer. Friska mödrar kan överföra en defekt till sina söner som gör dem sjuka. När den genetiska defekten överförs till dottern, på samma sätt som ovan, blir hon en asymptomatisk bärare.
Läs också: Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Kan behandlingen av SL ... Cushings syndrom (CS): orsaker och symtom Sällsynta sjukdomar som deformerar ansiktet och kroppen
