Icke-invasiv prenatal testning - vad handlar det om? Taget vid en viss tidpunkt under graviditeten kan prenatala tester upptäcka allvarliga missbildningar hos ett barn och genetiska sjukdomar innan det föds. Tack vare detta är det möjligt att starta behandling av fostret i livmodern eller det nyfödda omedelbart efter förlossningen. Lika viktigt är icke-invasiv prenatal testning helt säker för det utvecklande barnet. Ta reda på vad icke-invasiva prenatala tester är, när du ska göra dem och vad de involverar.
Läs också: Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea): orsaker, symptom, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - orsaker, symtom och behandlingInnehållsförteckning:
- Icke-invasiva prenatala tester: genetisk ultraljud
- Icke-invasiv prenatal testning: ett dubbelt test
- Icke-invasiv prenatal testning: trippeltestet
- Icke-invasiv prenatal testning: NIFTY-testet
- Prenatal testning: pris
Icke-invasiva prenatala tester är tester som bör utföras av vissa gravida kvinnor. Detta gäller särskilt kvinnor över 35 år, såväl som de med en historia av genetiska sjukdomar i familjen (eller barnets far). Även damer som tidigare har fött ett barn med en genetisk defekt (t.ex. med Downs syndrom), en defekt i centrala nervsystemet (t.ex. hydrocephalus, cerebrospinalbråck) eller med en specifik grupp av metaboliska sjukdomar (t.ex. cystisk fibros).
På grund av det faktum att dessa tester är icke-invasiva, kommer de endast att göra det möjligt att uppskatta risken för utvecklingsdefekter och genetiska sjukdomar. På grundval av dem kan ingen entydig diagnos ställas. Men deras fördel är att de inte bär någon risk för komplikationer. Detta skiljer sig från invasiva prenatala tester, som möjliggör en exakt bestämning av fosterstörningar, men kan ha biverkningar, inklusive graviditetsförlust.
Hör vad icke-invasiva prenataltester handlar om och när du ska göra dem. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video
Icke-invasiva prenatala tester: genetisk ultraljud
- När utförs genetisk ultraljud?
Genetisk ultraljud utförs mellan 11: e och 13: e veckan och 6: e graviditetsdagen och sedan mellan och mellan den 18: e och 23: e graviditetsveckan.
- Vad är genetisk ultraljud?
Läkaren sätter in ett speciellt ultraljudshuvud genom slidan. Ultraljud som reflekteras från fostret bearbetas till bilden som syns på monitorn. Det kan ta upp till en halvtimme att göra det exakt. Beroende på tidpunkten för undersökningen kan läkaren undersöka graviditetsblåsan, tjockleken på fostrets nacke, näsbenet, falanger i handen, konturerna och dimensionerna hos enskilda organ. Det kan också bedöma moderkakan, navelsträngen och fostervattnet.
- Vilka sjukdomar kan det upptäcka?
Ultraljud gör det möjligt för dig att exakt bedöma om ett barn har en genetisk defekt, såsom Downs syndrom (upptäcker cirka 80% av fallen av denna sjukdom), Edwards syndrom och Pataus syndrom (cirka 90% av de upptäckta fallen) eller Turners syndrom och utvecklingsdefekter - till exempel ett neuralrör eller en klyftgom.
Taget efter den 20: e graviditetsveckan kan det bidra till upptäckten av medfödda hjärtfel, som bildas av den 43: e dagen av graviditeten, men bara i slutet av den femte månaden är tillräckligt stora för att undersökas med ultraljud. Efter cirka 27 veckors graviditet gör det utvecklande skelettet och lungorna det svårt för ultraljudet att nå fostrets hjärta.
Icke-invasiv prenatal testning: ett dubbelt test
- När utförs ett dubbeltest?
Dubblettestet utförs mellan 10 och 14 veckors graviditet.
- Vad är dubbeltestet?
Dubblettestet mäter koncentrationen av PAPP-A och den fria beta hCG-underenheten (βHCG eller koriongonadotropin) i blodet, två hormoner som produceras av moderkakan under graviditeten. Resultaten analyseras med dator med hjälp av ett specialprogram som kallas riskberäkningsmodulen enligt FMF-standarderna (The Fetal Medicine Foundation).
- Vilka sjukdomar kan det upptäcka?
Tack vare denna prenatala undersökning är det möjligt att upptäcka genetiska defekter hos fostret, t.ex. Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, andra kromosomavvikelser. Detta test approximerar endast risken för fosterskador hos fostret, så även ett positivt resultat betyder inte att barnet är sjukt, utan att risken för en genetisk sjukdom är hög. Men om resultatet är positivt kan din läkare beställa invasiva prenatala tester, såsom fostervattensprov.
Icke-invasiv prenatal testning: trippeltestet
- När utförs trippeltestet?
Trippeltestet utförs mellan 17 och 20 veckors graviditet.
- Vad är trippeltestet?
Detta test mäter blodnivåerna av tre ämnen: alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (beta hCG) och estriol. Testresultaten, din ålder och vikt anges i datorn. Ett särskilt program jämför dessa uppgifter med uppgifterna om tusen friska polska kvinnor.
- Vilka sjukdomar kan det upptäcka?
Tack vare testet kan du bedöma om du är i en grupp med ökad risk att utveckla en genetisk defekt hos fostret. Felaktig (jämfört med friska kvinnor) koncentration av något av de testade ämnena är förknippat med en högre risk för förekomst, t.ex. Downs syndrom, Edwards, Turner eller obstruktiv uropati (utflödet av urin från urinblåsan är svårt, vilket resulterar i t.ex. allvarlig njurskada). I det här fallet kan kvinnan också få ett falskt positivt resultat, vilket innebär att trots det felaktiga resultatet av testet finns det ingen genetisk defekt.
Icke-invasiv prenatal testning: NIFTY-testet
- När utförs NIFTY-testet?
NIFTY-testet görs mellan 10 och 25 veckors graviditet.
- Vad är NIFTY-testet?
Testet består i att isolera barnets genetiska material som cirkulerar i moderns perifera blod. Den analyseras sedan med avancerade sekvenseringstekniker.
- Vilka sjukdomar kan det upptäcka?
Med NIFTY-testet kan du bestämma risken för fostertrisomi, dvs. sjukdomar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13). Detta test kännetecknas av mycket hög noggrannhet - över 99%. och en låg andel falska positiva - mindre än 1 procent.
Prenatal testning: pris
Prenatala tester kan ersättas om kvinnan är i riskzonen och har fått remiss från en läkare som har ett avtal med National Health Fund.
Riskgrupperna inkluderar:
- kvinnans ålder - över 35 år
- existens i familjen med hög genetisk risk
- kromosomavvikelser hos fostret som inträffade under en tidigare graviditet
- familjehistoria av strukturella kromosomavvikelser
- förekomsten av en ökad risk för att få ett barn med en multifaktoriell eller monogen sjukdom
- onormal ultraljudundersökning
- förekomsten av onormala nivåer av biokemiska markörer för välbefinnande.
Kostnaden för självtest prenatal screening varierar i många städer. Genomsnittspriserna är följande:
- Genetisk ultraljud, halv ultraljud, ultraljud tredje trimestern - cirka PLN 250
- Dubbeltest (PAPP-A) - från PLN 250
- Trippeltest - från PLN 250
- NIFTY-test - från 2300 PLN
Priset på invasiva prenatala tester:
- Fostervattensprov - från 1 300 PLN
- Provtagning av korionvillor - från 1500 PLN
- Cordocentesis - från 1500 PLN
Hur är prenatal testning?
Denna fråga besvaras av Dr Piotr Dydowicz, obstetriker-gynekolog.
Vi rekommenderar e-guiden
Författare: Pressmaterial
I guiden lär du dig:
- vad är den aktuella kalendern för alla graviditetstester som rekommenderas av experter
- vad är normerna för urintester och blodräkningar för gravida kvinnor
- vad glukosbelastningstestet är för och hur man läser resultatet
- När måste tre viktiga ultraljudsundersökningar göras och vad kan du lära dig av dem
- vad är icke-invasiva och invasiva prenatala undersökningar och vad de är avsedda för.
