Medfödda syndrom med långt QT-intervall

Medfödda långa QT-syndrom (LQTS) är en grupp allvarliga hjärtsjukdomar som involverar störningar i flödet av joner genom kardiomyocyternas cellmembran. Trots hjärtets normala struktur och dess mekaniska funktion kan det leda till arytmier och plötslig hjärtstopp. Ta reda på vem som löper risk att utveckla LQTS, vilka symtom de har och hur man förhindrar arytmier.

Innehållsförteckning:

1. QT-intervall - vad är det?
2. Vikten av det korrigerade QT-intervallet
3. Medfödda syndrom med långt QT-intervall
4. Långt QT-syndrom - symtom och diagnos
5. Långt QT-syndrom - behandling

Medfödd långt QT-syndrom är mycket sällsynt. Det orsakas av en genetisk sjukdom och uppträder oftast tillsammans med andra defekter, såsom dövhet.

Denna sjukdom beror på skador på jonkanaler, som är membranproteiner, vilket i sin tur stör jonflödet i hjärtmuskelns celler. Risken för denna störning av hjärtmuskelns elektriska aktivitet är relaterad till risken för allvarliga arytmier och hjärtstillestånd.

Det första symptomet är synkope på grund av arytmi, därför är det nödvändigt att leta efter QT-förlängning hos släktingar till personer som har upplevt plötslig hjärtdöd eller diagnostiserats med LQTS.

Profylaktisk farmakoterapi används vid behandlingen, och om det är otillräckligt implanteras en kardioverter-defibrillator. Efter diagnos av ett förlängt QT-intervall är det nödvändigt att ständigt övervakas av en kardiolog, bland annat för att utvärdera indikationerna för implantering av en kardioverter-defibrillator.

QT-intervall - vad är det?

EKG-kurvan registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtmuskeln. Den horisontella linjen representerar vilopotentialen, dvs. avsaknaden av elektrisk aktivitet. En stimulans som verkar på en cell förändrar egenskaperna hos dess membran, den blir permeabel för joner och cellens elektriska laddning förändras - depolarisering sker. Processen för att denna laddning återgår till det normala beror på återjonförskjutningar och kallas repolarisering. Det är dessa förändringar i cellernas elektriska laddning (depolarisering eller repolarisering) som reflekteras som EKG-kurvens branthet under detta test.

QT-intervallet är den del av EKG-kurvan mellan början av Q-vågen och slutet av T-vågen, det är ett register över hela den elektriska aktiviteten i hjärtkammarna. Den inkluderar hela QRS-komplexet, vilket återspeglar depolariseringen av kammarna, såväl som ST-segmentet och T-vågen, som i sin tur talar om repolarisering, dvs återgången av kammarmuskulaturen till sin vilopotential. Längden på QT-intervallet beror på hjärtfrekvensen, effektiviteten hos de joniska bärarna och i liten utsträckning också på kön och ålder.

Avvikelser i QT-intervallet kan bidra till utvecklingen av allvarliga arytmier. Detta beror på att onormal QT-förlängning indikerar oregelbunden repolarisering och därför en annan varaktighet av hjärtinfarkt överkänslighet.

Nämnda överkänslighet är ett fysiologiskt, normalt fenomen, det kännetecknas av ett alltför intensivt elektriskt svar på den aktiva stimulansen och inträffar efter varje stimulering av kardiomyocyter. Detta ökade hjärtrespons bidrar till utvecklingen av ventrikulära arytmier.

Hos patienter med sjukdomar gör förlängningen av perioden för ompolarisering och överkänslighet det möjligt att nästa elektriska stimulering av hjärtmuskeln kommer att inträffa under denna överkänslighet, vilket kommer att orsaka arytmi.

Detta kan vara ventrikulär takykardi, ventrikelflimmer och torsade do pointes, som kan lösa sig spontant eller utvecklas till ventrikelflimmer. Alla dessa arytmier är livshotande och leder till döden såvida inte akuta åtgärder vidtas omedelbart.

Dessa arytmier är sällsynta, men på grund av deras faror är det absolut nödvändigt att söka och behandla människor med ett långt QT-intervall.

Det är värt att nämna att hos friska människor är den eldfasta perioden konstant och det är inte möjligt att "överlagra" en annan stimulans på de tidigare.

QT-förlängning kan bero på:

• tar vissa mediciner, särskilt flera läkemedel som kan ha en sådan effekt, t.ex. psykotropa läkemedel, antiallergiska läkemedel, antibakteriella läkemedel eller vissa mediciner som påverkar hjärtats arbete
• elektrolytstörningar - kalciumbrist, kalium- eller magnesiumbrist
• hjärtinfarkt
• medfödda defekter i jontransportörer - oftast kalium, mindre natrium
• sjukdomar i centrala nervsystemet som orsakar ett ökat intrakraniellt tryck
• feokromocytom
• förgifta
• Brugadas syndrom

Vikten av det korrigerade QT-intervallet

Diagnosen av ett förlängt QT-intervall baseras på beräkningen av ett korrigerat QT-intervall, vilket är nödvändigt eftersom, som nämnts, dess längd beror på hjärtfrekvensen. I praktiken används Bazett-formeln där det uppmätta QT-intervallet divideras med roten till R-vågavståndet. Ett förlängt QT-intervall inträffar när omberäkningen är större än 460 millisekunder för kvinnor eller 450 ms för män.

Medfödda syndrom med långt QT-intervall

Det är en grupp av 15 ärftliga sjukdomar där jonkanaler skadas på grund av många olika mutationer (över 500 har beskrivits). Detta resulterar i heterogenitet vid repolarisering, QT-förlängning, predisponerande för torsade de pointes och plötslig hjärtdöd.

De vanligaste sjukdomarna är:

• Jervell-Lang-Nielsen syndrom - ärvt autosomalt recessivt. Det förekommer hos över 40% av patienterna med medfödd QT-förlängning. Dessutom är det associerat med dövhet och brist på talutveckling. Fysisk ansträngning eller en stark känslomässig stimulans predisponerar för uppkomsten av en rytmstörning. Diagnosen görs på grundval av Schwartz-kriterier inklusive EKG-analys, närvaron av synkope, dövhet eller långsam hjärtfrekvens.
• Andersen-Tawila syndrom - ärvt autosomalt dominerande
• Romano och Ward Syndrome - ärvt autosomalt dominerande

Läs mer: Hjärtkanalopatier: orsaker, typer, symtom, behandling

Långt QT-syndrom - symtom och diagnos

En sådan störning av kammarens elektriska aktivitet kan inte orsaka några symtom, men om det finns en familjehistoria av plötslig hjärtdöd eller långt QT-syndrom är diagnos nödvändig. Det mest karakteristiska är svimning med kramper eller plötslig hjärtstopp orsakad av känslor, ansträngning eller buller. Detta är oftast första gången detta händer hos barn, och dessa episoder tenderar att återkomma. Personer med Andersen-Tawil syndrom upplever också förändringar i utseendet, såsom en defekt i gommen eller kort kroppsvikt.

Prognosen för överlevnad hos personer med LQTS är sämre vid upprepad synkope (medvetslöshet), hjärtstillestånd, signifikant QT-förlängning, uppträdande av symtom i mycket ung ålder eller plötslig hjärtdöd i familjen.

Diagnosen ställs inte bara på grundval av analysen av EKG-posten, symtom utan också det genetiska testet, det senare bestämmer till stor del den fortsatta hanteringen och prognosen. Tyvärr är förmågan att studera generna som är ansvariga för denna sjukdom begränsad och kostsam. På grund av de många mutationer som kan orsaka dem är det nödvändigt att konsultera en läkare - genetiker som, efter att ha analyserat alla symtom, kommer att ange vilken mutation som ska letas efter.

Innan diagnosen medfödd långt QT-syndrom görs är det nödvändigt att utesluta de förvärvade orsakerna till denna elektriska dysfunktion: elektrolytstörningar (natrium, kalium, magnesium), läkemedelseffekter, och i fallet med synkope, diagnos av andra möjliga orsaker (inklusive neurologiska).

Långt QT-syndrom - behandling

Det viktigaste är att aktivt söka efter personer som är i riskzonen, dvs. de som har en sjuk släkting eller en plötslig hjärtdöd i familjen. Om en diagnos ställs baseras behandlingen i första hand på att undvika situationer som främjar förekomsten av arytmier:

• undvika läkemedel som förlänger QT-intervallet (det finns många av dessa läkemedel, listan finns på https://crediblemeds.org)
• undvika fysisk ansträngning
• undvika situationer som leder till elektrolytstörningar: diarré, kräkningar
• eliminering av plötsliga ljud som kan orsaka arytmi: väckarklocka, klocka

Dessutom är farmakoterapi med läkemedel som påverkar nervledningen och minskar hjärtfrekvensen nödvändig. Vid svimning, hjärtstillestånd eller ventrikulär takykardi trots farmakoterapi, men även om en särskilt farlig mutation har påträffats hos asymtomatiska patienter implanteras en kardioverter-defibrillator, som avbryter de uppträdande arytmierna. Sympatisk denervering av hjärtat utförs hos ett fåtal patienter.

Rosett. Maciej Grymuza En examen från fakulteten för medicin vid Medical University of K. Marcinkowski i Poznań. Han tog examen från universitetet med ett över bra resultat. För närvarande är han läkare inom kardiologi och doktorand. Han är särskilt intresserad av invasiv kardiologi och implanterbara apparater (stimulatorer).

Rekommenderad artikel:

Dextrocardia: när hjärtat är på fel sida