Medfödd hypotyreos - Orsaker, symtom, screeningtest och behandling

Medfödd hypotyreos är en sjukdom som kan leda till svår mental retardation hos ett barn. Därför screenas varje nyfödd för att diagnostisera sjukdomen så snart som möjligt och för att kunna genomföra lämplig behandling. Vilka är orsakerna och symtomen på medfödd sköldkörtelinsufficiens? Vad är terapin?

Medfödd hypotyreoidism (hypotyreoidism) är en sjukdom vars väsen är produktionen av otillräckliga mängder sköldkörtelhormoner i livmodern. Dessa hormoner är nödvändiga för att utveckla hjärnan hos fostret, nyfödda och småbarn, därför kan deras brist leda till mental retardation. I Polen är därför ett screeningtest för medfödd hypotyreos obligatoriskt hos alla nyfödda för att genomföra lämplig behandling så snart som möjligt.

Medfödd hypotyreoidism (hypotyreoidism) - orsaker

Medfödd hypotyreos kan orsakas av olika störningar i sköldkörtelns utveckling, såsom:

• underutveckling av sköldkörteln;
• en sköldkörteln saknas;
• ektopi - närvaron av sköldkörteln på en annan plats än den borde vara, t.ex. i tungan;
• agenes (eller aplasi) - sköldkörtelns underväxt;

Hypotyreoidism, som andra sjukdomar i detta organ, är ofta ärvda.

En annan orsak till medfödd hypotyreoidism kan vara medfödda fel i syntesen av sköldkörtelhormoner. Detta innebär att sköldkörteln har utvecklats men inte kan fullgöra sin funktion av att syntetisera hormoner. Sjukdomen kan också vara ett resultat av problem med hypotalamus eller hypofysen.

Hypotyreoidism kan också vara en följd av moderns sköldkörtelsjukdom, där vissa antyrooidemediciner och antityroidantikroppar passerar moderkakan. En brist eller överskott av jod i moderns diet kan också bidra till utvecklingen av denna sjukdom.

Medfödd hypotyreoidism (hypotyreoidism) - symtom

Det första tecknet på medfödd hypotyreos kan vara långvarig gulsot hos det nyfödda. Sedan i barnet kanske du märker:

• tillväxthämning;
• fördröjd utväxt av fontaneler;
• försenad tandutbrott

Hypotyreoidism är vanligare hos barn som har andra fosterskador (huvudsakligen i hjärtat) eller Downs syndrom.

• försvagning av muskeltonen, saktar ner barnets rörelser;
• torr och sval hud:
• "spilld" (så kallad groda) mage med utskjutande navel;
• stort språk;
• en hes och grov röst;
• ingen tendens att gråta (även om det verkar, det är hes);
• störande symtom från matsmältningssystemet - brist på aptit, förstoppning;
• långsam hjärtfrekvens

Medfödd hypotyreoidism (hypotyreoidism) - diagnos

Efter att den nyfödda är 3 dagar gammal kommer sjuksköterskan att sticka barnets häl och ta blodet på ett mjukpapper, som sedan skickas till ett laboratorium för bedömning av tyrotropin (TSH) -nivåer. Ett screeningtest för medfödd hypotyreoidism, utfört innan barnet är 3 dagar gammalt, kan förfalskas av de sköldkörtelhormoner som ges till barnet i blodet av modern.

Om resultatet är kosttillskott hänvisas barnet omedelbart till endokrinologikliniken, där endokrinologen kommer att genomföra ytterligare diagnostik. Ett screeningtest på ett sjukhus är inte grunden för en slutlig diagnos av sjukdomen.

Vad händer om barnet släpps ut från sjukhuset dag 2 i livet? Därefter får föräldrarna på urladdning ett särskilt mjukpapper, på vilket blod ska tas under sjuksköterskans första besök från kliniken eller gå med barnet till kliniken så att sjuksköterskan kan ta ett prov för testning. Blod ska dras innan barnet är sex dagar gammalt.

BRA ATT VETA >> De första testerna av det nyfödda på sjukhuset

Medfödd hypotyreoidism (hypotyreoidism) - behandling

Behandlingen av medfödd hypotyreos baseras på det dagliga intaget av det saknade sköldkörtelhormonet (L-tyroxin). När barnet växer måste dosen av sköldkörtelhormoner ändras, eftersom det bland annat beror på på barnets vikt.

Forskning visar att de flesta barn som får behandling tidigt utvecklas väl och inte har nedsatta intellektuella förmågor.

Vissa former av medfödd hypotyreos kan vara övergående. Därför, när ett barn fyller 2 år, ställs diagnosen igen. För detta ändamål slutar du ge ditt barn de saknade sköldkörtelhormonerna i 4-6 veckor. Sedan utförs hormonella tester. Om TSH-nivån är normal betyder det att sjukdomen var tillfällig och läkemedlen kan avbrytas. Om testresultaten igen är onormala bör du ta L-tyroxin för livet.