Medfödd klordiarré - symtom, diagnos, behandling

Medfödd klordiarré är ett sällsynt syndrom med nedsatt transport av klorid i tarmen. Symtom på sjukdomen är synliga redan under graviditeten, manifesterar sig som polyhydramnios hos modern och hos barnet - vattnig diarré direkt efter födseln. Lär dig mer om medfödd klordiarré.

Innehållsförteckning:

1. Medfödd klordiarré - symtom
2. Medfödd klordiarré - diagnos
3. Medfödd klordiarré - behandling och prognos

Medfödd klordiarré är en autosomal recessiv sjukdom som är sällsynt. Genen som finns på kromosom 7 är muterad, vilket är associerat med störningen av kloridjontransport i tarmarna.

Karakteristiskt för medfödd klordiarré är en defekt i transporten av klorid och bikarbonat i terminal ileum och tjocktarmen.

Denna abnormitet leder till förlust av klorid i avföringen. Som ett resultat av denna process förblir bikarbonat i enterocyter och kolonocyter och en stor mängd kloridjoner utsöndras i avföringen.

Medfödd klordiarré - symtom

Medfödd klordiarré har karakteristiska symtom. Tillhör dem:

• utsträckta tarmslingor hos fostret,
• inget mekonium,
• vattniga, sura avföring förväxlas ofta med urin
• från födseln: ingen aptit, ingen viktökning,
• hypokloremi,
• hypokalemi,
• metabolisk alkalos,
• hyponatremi.

Symtom på medfödd klordiarré är redan synliga under graviditeten. Medfödd klordiarré resulterar ofta i för tidigt förlossning. Efter födseln kan barnet snabbt bli uttorkat och hämma dess somatiska utveckling.

Det är därför viktigt att vara noga med alla symtom hos det nyfödda barnet för att undvika sekundär njurskada.

Medfödd klordiarré - diagnos

Diagnosen ställs på grundval av den kliniska bilden och tidpunkten för sjukdomens uppkomst. Laboratorieblodprov bör utföras:

• kloridkoncentration
• kaliumkoncentration
• natriumkoncentration

Det är också nödvändigt att testa avföringen, där det finns en ökad förlust av kloridjoner: mer än 90 mmol / l.

Medfödd klordiarré - behandling och prognos

Behandling av medfödd klordiarré består av vattentillskott och konstant administrering av beredningar som innehåller klorider och natrium.

Det rekommenderas att jonerna tas parenteralt i början av behandlingen, sedan administreras de oralt. Om tillskott påbörjas tillräckligt tidigt kan de många symtomen i samband med medfödd klordiarré undvikas.

Med tidig diagnos av medfödd klordiarré (under den nyfödda perioden) och korrekt behandling finns det goda möjligheter för barnets rätta utveckling.

Värt att veta

Diarré är ett symptom på en gastrointestinal sjukdom som kännetecknas av ofta (mer än 3 gånger om dagen) avföring med tunn konsistens. Klassificeringen av diarré baserades på deras patogenes. Det finns osmotisk, sekretorisk och motorisk diarré.

Läs också:

• Diarré - hemläkemedel mot diarré
• Akut diarré hos barn leder till uttorkning. Sätt att uttorka ett barn
  
• Stoppa diarré. Hur man undviker diarré och hur man behandlar den
• Kronisk diarré - symtom. Hur diagnostiserar man orsakerna till kronisk diarré?
• Kronisk diarré: typer av diarrésjukdomar och deras behandling
• Fet diarré: orsaker, symtom och behandling
• Diet för diarré. Vad ska du äta när du har diarré?
• Akut diarré - vad orsakar akut diarré?

Bibliografi:

1. J. Konturek - Gastroenterologi och klinisk hepatologi, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Barnsjukdomar, PZWL Medical Publishing

Om författaren

Natalia Młyńska En medicinstudent vid Medical University of Lodz. Medicin är hennes största passion. Han älskar också sport, främst springa och dansa. Hon vill behandla sina framtida patienter på ett sådant sätt att de ser dem som en människa, inte bara en sjukdom.

Läs fler artiklar av denna författare