Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom?

Hej fru doktor! Min pappa dog vid 48 års ålder av lungcancer, från tidig ålder hade han anal klåda för vilken han behandlades från tidig ålder, och fram till slutet av hans dagar kunde läkare inte diagnostisera det. Jag har kämpat med detta problem i flera år och kan inte klara mig (hemorrojder uteslöts). Jag hade gjort en koloskopi och den visade ingenting, bara gaser, som jag har precis som han. Jag undrar redan om detta inte är en genetisk sjukdom?

Anal pruritus är ett relativt vanligt medicinskt problem, och i vissa fall kan orsaken inte fastställas. Som jag förstår det uppstår klåda bara runt anusen och du har redan konsulterat många specialister. Visst, i differentiell diagnos är det värt att överväga sällsynta orsaker, t.ex. anemi orsakad av järnbrist, celiaki, kutan amyloidos eller svampinfektion i detta område (förekommer mestadels hos personer med diabetes) - detta är en uppgift för en erfaren internist. Det finns naturligtvis genetiskt bestämda sjukdomar där klåda är ett av de många symptomen. Den medicinska litteraturen innehåller också beskrivningar av familjer med klåda i olika delar av kroppen som ett isolerat symptom. För närvarande är det ännu inte möjligt att utföra ett genetiskt test i denna riktning.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.