Pergamenthud: orsaker, symtom och behandling

Pergamentläder är en sällsynt men mycket allvarlig hudsjukdom. Det regenererar inte DNA från hud och ögon som skadats av solen. Detta leder till utveckling av neoplasmer, inklusive malignt melanom, redan under de första åren av patientens liv. Vilka är orsakerna och symtomen på pergamenthud? Vad är behandlingen?

Färgat pergamentläder (lat. Xeroderma pigmentosum) är genodermatos, dvs. en genetiskt bestämd hudsjukdom. Det reparerar inte DNA från hudceller som skadats av solstrålning. Efter kontakt med solen absorberar hudcellernas DNA sina strålar, vilket leder till det så kallade processen med epidermisk karcinogenes, dvs. förändringar som leder till bildandet av en cancer. Då aktiverar cellerna reparationsmekanismer - endonukleasenzymer som effektivt skär ut skadade DNA-fragment, och sätt sedan in de korrekta några timmar efter exponering för UV-strålar. På detta sätt byggs det genetiska materialet som skadats av strålning ständigt om.

En liknande process äger rum i DNA från ögoncellerna. När det gäller pergamenthud sker reparationsprocesser inte eller sker inte ordentligt, vilket oundvikligen leder till utveckling av cancerceller när de utsätts för solen.

Sjukdomen är sällsynt i Europa och USA (1: 250 000). Detta förhållande är högre i länder som Japan och Pakistan (1: 40 000).

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Pergamentläder - orsaker

Orsaken till sjukdomen är så många som åtta genetiska mutationer involverade i DNA-reparation. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att defekta kopior av generna måste ärvas från båda föräldrarna för att symtom på sjukdomen ska uppstå. När du bara ärver en mutantkopia är du bara bärare.

Pergamenthud - symtom

På 50 procent sjuka symtom uppträder under den första levnadsmånaden i form av:

• överkänslighet mot solens strålar;
• frekvent solbränna
• långvarig erytem;
• fräknar;
• missfärgning av huden;
• för tidig hudåldring
• fläckig hyperpigmentering;
• förlust av normal hudfärg;

Det finns också problem med synen:

• keratit;
• konjunktivit;
• fotofobi;

och neurologiska störningar:

• mikrocefali;
• hörselnedsättning;
• spasticitet
• ataxi;
• kramper;

Pergamenthud och cancer

Människor med pergamenthud har en ökad risk att utveckla hudcancer, inklusive malignt melanom, och även i ögonen - främst skivepitelcancer i ögat och melanom i ögat. De kan utvecklas redan i tidig barndom.Därför är regelbundna hud- och ögonundersökningar nödvändiga för att upptäcka och behandla cancer tidigt.

Läs också: Hudcancer - symtom och typer

Pergamentläder - diagnos

Diagnos görs på grundval av symtom och resultaten av ett cellulärt test för att reparera skadat DNA. Resultaten av UV-överkänslighetstestet är också viktiga. I familjer med pergamenthud utförs prenatal diagnos, den så kallade ett kometprov som låter dig bestämma DNA-reparation.

Pergamentläder - behandling

Pergamenthud är en genetiskt bestämd hudsjukdom, därför är kausal behandling inte möjlig. Målet med behandlingen är att lindra symtomen. Framför allt måste patienten undvika kontakt med solen och även använda krämer med mycket hög solskyddsmedel (50+), även om han är inomhus. Skyddskläder är också till hjälp.

Brist på sol exponering innebär en brist på vitamin D, därför är det nödvändigt att ta hand om tillskottet.