Familj Medelhavsfeber

Familj med medelhavsfeber är en genetisk sjukdom som främst drabbar invånarna i Medelhavet eller Mellanöstern. Det mest karakteristiska symptomet är attacker av buksmärta åtföljd av feber. Om diagnosen inte stämmer i tid kan familjär medelhavsfeber få allvarliga konsekvenser.

Familjell medelhavsfeber (Familjell medelhavs feber, FMF) är en autosomal recessiv sjukdom associerad med en mutation i MEFV-genen på plats 16p13, som kodar för ett pyrinprotein (marenostrin) som spelar en roll i den naturliga kampen mot inflammation. Denna mutation får genen att fungera felaktigt och patienter lider av feberattacker. Det är immunsystemets okontrollerade och meningslösa arbete.

Epidemiologiska studier visar att sjukdomen har sitt ursprung i Mesopotamien, den beskrevs redan för 2500 år sedan. Som ett resultat av migration sprids den till områdena i Medelhavet och Mellanöstern, men också till Japan och Nordamerika. Familjens medelhavsfeber är därför vanligast bland judar, turkar, armenier och araber. Dessa är högriskpopulationer och förekomsten är 1-3 fall per 1000 personer. På italienare, greker, franska, tyskar eller amerikaner - mindre ofta. I Polen förekommer sjukdomen mycket sällan.

Symtom på familjär medelhavsfeber

De första symptomen uppträder vanligtvis före 20 års ålder, varav hälften av patienterna var det första decenniet och oftare hos pojkar än hos tjejer. Under en attack (en gång i veckan, flera gånger om året) ökar den kemotaktiska aktiviteten hos neutrofiler (även känd som neutrofiler, NEU), som attackerar serösa membran. Varför membranen - det är inte känt. Patienten har:

• återkommande episoder av feber på 38-40 grader C.
• buksmärta eller pleuralsmärta
• diarre
• ledvärk, främst knä, fotled, handled (en eller två), som i 5-10 procent. fall leder till dess skada
• utslag, rosliknande erytem på underbenen, anklarna, baksidan av foten

Ett anfall orsakas vanligtvis av t.ex. hög stress (både fysisk och emotionell), menstruation, men också en fet måltid. Därför är det inte svårt att förväxla familjen medelhavsfeber med till exempel matsmältningsbesvär. Särskilt att dessa symtom varar cirka 3 dagar och sedan försvinner spontant och patienten känner sig helt normal igen. Sjukdomen förväxlas ibland också med blindtarmsinflammation, kolecystit, njurkolik, tarmobstruktion, perikardit eller hjärnhinneinflammation. Speciellt buksymtom leder ibland till onödiga kirurgiska ingrepp. Eftersom barn utvecklar feber och buksmärta mycket ofta och av olika skäl är diagnosen av denna sjukdom extremt svår, särskilt i högriskpopulationer.

Diagnos av familjär medelhavsfeber

På grund av likheten mellan symtomen på familjär medelhavsfeber och andra sjukdomar är korrekt diagnos mycket svår. En intervju när det gäller ursprung är nödvändig. Om ditt barn utvecklar symtom som läkaren kan föreslå att ha detta tillstånd, vill han eller hon veta om föräldrarna också har symtom. Genetisk testning är endast till hjälp i länder där sjukdomen inte är så vanlig. Nyckeln till diagnos kan ibland vara närvaron av protein i urinen (ihållande proteinuri mellan attackerna indikerar amyloidos) och sjukdomen bekräftas av ett positivt svar på kolchicin.

Laboratorietester är också till hjälp, men tyvärr bara i viss utsträckning. Under attacken är inflammatoriska markörer som ESR och CRP förhöjda, och det kan också finnas lätt leukocytos, trombocytopeni hos barn, förhöjda immunglobuliner, haptoglobiner och fibrinogen.

Men efter en attack av sjukdomen återgår dessa resultat tyvärr till det normala på 30 procent. i resten faller de, men förblir något förhöjda. Om proteinurien kvarstår kan din läkare beställa en rektal biopsi. Om det inte visar amyloid krävs en njurbiopsi för att bekräfta diagnosen.

Familjell medelhavs feber: behandling

Familjens medelhavsfeber måste behandlas absolut - annars kan sjukdomen leda till mycket farliga komplikationer. Det allvarligaste är utvecklingen av amyloidos. Amyloid är ett protein som ackumuleras i njurarna, mag-tarmkanalen, hjärtat och huden och leder till en gradvis förlust av deras funktioner. Njursvikt har särskilt allvarliga hälsokonsekvenser. Berörda individer löper också större risk att utveckla polyarterit nodosa och Henoch-Schönlein purpura än den allmänna befolkningen. Det finns också en variant av sjukdomen där det varken finns feber eller andra vanliga symtom. Det leder till sekundär amyloidos.

Kolchicin används under hela livet vid familjär behandling av medelhavsfeber. Det är en säker och billig behandling som kan orsaka diarré som en bieffekt, men den slutar när dosen justeras därefter. Kolkicin gör att attackerna av sjukdomen försvinner helt eller symtomen lindras avsevärt. Ett barn och senare en vuxen som lider av familjär medelhavsfeber måste testa urinen för protein två gånger om året. Avbrytande av läkemedlet orsakar attackerna av sjukdomen och risken för amyloidos att återvända.