RETINITIS PIGMENTOSA - ORSAKER, SYMTOM, BEHANDLING AV RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa - orsaker och arv

I de flesta fall är retinitis pigmentosa ärftlig, även om dess symtom mycket sällan kan förekomma i familjer där ingen tidigare har haft sjukdomen.

Det finns tre typer av pigmentär retinopatiärv:

Autosomal dominerande arv (30-40% av fallen) - närvaron av endast en skadad (muterad) gen räcker för att utveckla sjukdomen. Sjukdomen som ärvs på detta sätt är vanligtvis mildare, har en långsam utveckling och gör att du kan upprätthålla god syn fram till det femte eller sjätte decenniet av livet.

autosomal recessiv arv (50-60% av fallen) - sjukdomen kräver närvaro av två muterade gener. Om en person bara har en skadad gen av denna typ är sjukdomen asymptomatisk.

X-arv (5-15% av fallen) - endast pojkar lider. Mamman är bara en bärare av den defekta genen, och döttrar, om de ärver den skadade genen, är också bara bärare av den defekta genen. Denna form av arv är den mest ogynnsamma, eftersom den centrala synen går förlorad runt 30 års ålder

Pigmenterad retinopati - symtom

Under retinitis pigmentosa försämras synen gradvis i mörkret, det finns problem med att anpassa sig till mörkret eller svårigheter att se i dålig belysning. Den perifera synen störs, vilket kan leda till den så kallade vision, dvs. endast central vision bevaras, vilket är som att titta genom ett nyckelhål. Som ett resultat måste människor som utvecklar sjukdomen ständigt vända huvudet för att se vad som händer från sidan. Vissa människor kan uppleva nattblindhet (noktalopi) regelbundet. Sjukdomen leder sällan till fullständig blindhet.

Det är värt att veta att retinitis pigmentosa bland annat kan åtföljas av närsynthet, grå starr, öppenvinkelglaukom, förändringar i glaskroppen.

Retinitis pigmentosa - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen utförs en undersökning av fundus, synfält och electroretinogram, under vilken de överförda elektriska impulserna i ögats näthinna mäts. Fluorescein-angiografi, ett test som visar närvaron av diffusa defekter i retinalpigmentepitel, kan också hjälpa till att skilja denna sjukdom från koroidala dystrofier.

Retinitis pigmentosa - behandling

Förändringarna i ögats näthinna är irreversibla, så behandlingen fokuserar på synrehabilitering (t.ex. med optiska hjälpmedel). Det finns också prövningar av behandling med vasodilatatorer, höga doser av vitamin A och E.

Kirurgiska metoder såsom retinal pigmentepitel-transplantation eller implantering av ett retinal implantat som omvandlar bilder till nervsignaler används också. Dessa metoder är dock för närvarande under experimentell forskning, liksom genterapi och stamcellstransplantation.

Min 46-åriga bror lider av pigmentdegeneration av näthinnan som ryktas vara ärvt. Läkaren sa att om 6-7 år kunde han tappa synen. I vår familj fanns människor som hade oftalmologiska problem, t.ex. farmor såg inte. Jag har inte synstörning, men kan mina söner (17 och 21 år) ärva denna sjukdom? Vilka tester måste du göra för att utesluta risken?

Dr Piotr Fryczkowski, läkare, doktor, ögonläkare: retinitis pigmentosa är en ärftlig sjukdom, även om det kan hända i familjer där ingen någonsin har haft sjukdomen tidigare. När det gäller arv är det varierat och komplicerat. Sjukdomen kan överföras från generation till generation. Om mamman överför det till sina barn, kommer bara hennes söner att bli sjuka och döttrarna kommer att bli bärare av den skadade retinala pigmentgenen och överföra den till sina söner. Konsekvensen av denna typ av degeneration behöver inte vara blindhet. Vissa människor ser bra resten av livet, medan andra tappar synen i sin ungdom. Patienter har dålig syn i mörkret, har ett smalt synfält och dålig synskärpa. Barn håller fast vid sina föräldrar, kramar i mörka rum och kanske inte ens känner igen ansikten. För vissa är synskärpa bra, men synfältet blir smalt; det är som att titta på världen genom ett nyckelhål. Dessa människor måste stänga huvudet hela tiden för att se vad som händer från sidan. De kan inte heller orientera sig i de nya omgivningarna, för den värld som de ser liknar många små pussel som de måste ordna i en bild genom att vrida huvudet. Sjukdomen diagnostiseras genom att undersöka fundus, synfält och utföra elektrofysiologi, det vill säga mäta överföringen av elektriska impulser i ögats näthinna. Tyvärr är det omöjligt att förutsäga när eller om patientens slutliga synförlust kommer att inträffa alls.

Rekommenderad artikel: