Neurofibromatosis (neurofibromatosis) är en obotlig genetisk sjukdom som tillhör gruppen phakomatoser. Symtomen på neurofibromatos varierar, men de mest framträdande är multipla tumörer och knölar. Vad är orsakerna till neurofibromatos? Vilka symtom följer med det? Och är det möjligt att effektivt behandla neurofibromatos?
Neurofibromatosis (neurofibromatosis) är den vanligaste genetiska sjukdomen från gruppen av phakomatoses, av vilka det finns cirka 30. Läkare skiljer två typer av neurofibromatosis. Neurofibromatosis är ett medfött syndrom av dermatologiska och nervsjukdomar. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, även om det också kan förekomma som ett resultat av en ny mutation.
Neurofibromatosis: typer
Det finns två typer av neurofibromatos:
- typ 1 - dvs Recklinghausens sjukdom (NF-1) - sjukdomsgenen ligger i 17: e kromosomen, förändringarna påverkar främst huden och nervsystemet, varför de kallas dermal nervös, förekommer med frekvensen 1: 3000 födelser
- typ 2 - neurofibromatos typ 2 (NF-2), som kännetecknas av närvaron av bilaterala akustiska neurom med progressiv hörselnedsättning, tinnitus, ansiktsnervpares, obalans och huvudvärk. Sjukdomsgenen ligger på kromosom 22. I fallet med närvaron av NF-2 hos en av föräldrarna är risken att utveckla sjukdomen hos avkomman cirka 50%. fall - inträffar med en frekvens av en gång i 400 tusen födda
Neurofibromatos: symtom
De typiska kliniska symtomen vid neurofibromatos typ 1 är främst hudförändringar, sk "Kaffe med mjölk", med en diameter från några till flera millimeter. Det antas att i NF-1-typen är antalet fläckar större än sex och deras diameter är inte mindre än 15 mm. Andra symtom inkluderar många fräckade fläckar, som vanligtvis finns i tonåren, främst i armhålorna och ljumsken, blåaktiga knölar under huden och optiska nervgliomer som orsakar synskada. Andra symtom inkluderar:
- Lisha-knölar som täcker ögonhinnan
- bendeformiteter och dysplasi, ortopediska komplikationer
- epilepsi
- utvecklingsstörd
När det gäller NF-2-typen inkluderar ovannämnda symtom också ögonförändringar (grå starr, pigmenterade förändringar i näthinnan).
Neurofibromatosis: en diagnos
Diagnosen av NF-1 neurofibromatos görs på grundval av typiska kliniska symtom, röntgenbilder och närvaron av sjukdomen i familjen. Oftalmologiska och audiologiska undersökningar, datortomografi, magnetisk resonansavbildning av hjärnan och ryggraden samt psykologiska tester utförs.
För diagnos av NF-2 används axiell datortomografi och magnetisk resonanstomografi, vilket kan avslöja intrakraniella neoplastiska förändringar och tumörer i ryggradskanalen. En detaljerad undersökning av hörselpotentialerna och ett audiogram kan också vara till hjälp, tack vare vilket du kan bedöma graden och platsen för skador på hörselvägarna.
Behandling av neurofibromatos
Neurofibromatosis är en obotlig sjukdom. Så det behandlas symtomatiskt. Stora hudskador som orsakar tryck eller begränsar rörelsen avlägsnas kirurgiskt. Neoplastiska förändringar i hjärnan eller ryggraden kräver neurokirurgisk behandling. Människor som lider av epileptiska anfall behöver lämplig farmakologisk behandling.
Läs också: XYY Super Male Syndrome: Orsaker och symtom. Behandling av super male syndrom Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling
