Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - Orsaker, symtom och behandling

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en sällsynt typ av leukemi som förekommer hos spädbarn och småbarn, vanligtvis de under 2 år, oftare hos pojkar. Vilka är orsakerna och symtomen på juvenil myelomonocytisk leukemi? Vad är behandlingen?

Innehållsförteckning

1. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - orsaker
2. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symtom
3. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnos
4. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling
5. Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognos

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en sällsynt typ av leukemi som förekommer hos spädbarn och småbarn, vanligtvis de under 2 år, oftare hos pojkar.

Juvenil myelomonocytisk leukemi tillhör gruppen myelodysplastiska / myeloproliferativa neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiska syndro-mes / myeloproliferativa neoplasmer), som också inkluderar:

• kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
• atypisk kronisk myeloid leukemi (aCML)

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - orsaker

Mutationer i PTPN11-genen förekommer i 34% av fallen. Dessa mutationer är ansvariga för utvecklingen av Noonans syndrom, men hos 1/3 av patienter med JMML, trots mutationer i PTPN11-genen, förekommer detta syndrom inte. I sin tur 25 procent. i fall finns det en onkogen mutation i RAS-genen.

Ytterligare 25 procent. patienter har neurofibromatos typ 1 (även känd som neurofibromatosis typ 1, NF1, Recklinghausens sjukdom), vilket orsakas av en mutation i NF1-genen.

Dessutom kan vissa patienter diagnostiseras med monosomi (förlust av en kromosom i ett par) av kromosom 7 eller andra avvikelser (t.ex. trisomi 8 och 21 eller Downs syndrom).

Dessa avvikelser leder till obegränsad multiplicering av leukemiceller.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symtom

De vanligaste symptomen på JMML är:

På 10-15 procent patienter kan förvandla sjukdomen till akut myeloid leukemi (AML)

• blekhet
• feber
• tecken på infektion, t.ex. bronkit eller tonsillit
• symtom på en blödningsstörning på huden (blåmärken under huden eller ekchymos under huden)
• hosta
• förstoring av mjälten
• förstorad lever
• förstoring av lymfkörtlarna

Juvenil myelomonocytisk leukemi, till skillnad från akut myeloid leukemi (AML), påverkar sällan det centrala nervsystemet.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen finns perifert blodantal (ökat antal leukocyter, anemi och trombocytopeni), benmärgsbiopsi och genetiska tester utförs.

Under diagnosen bör läkaren utesluta leukemiska reaktioner och andra myeloida neoplasmer, samt infektion med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humant herpesvirus 6 och parvovirus B19.

Det bör dock noteras att upptäckten av dessa infektioner inte utesluter diagnosen av JMML.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling

Den enda bevisade effektiva behandlingen för JMML-patienter är hematopoietisk celltransplantation. Det ska utföras så snart som möjligt efter diagnos.

Ingen behandling före transplantation har visat sig vara effektiv, men kemoterapi bör övervägas hos barn med mer progressiv sjukdom.

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognos

Medianöverlevnadstiden för patienter som inte har genomgått en hematopoietisk celltransplantation är cirka 12 månader.

Patienter dör främst av andningssvikt på grund av infiltration av lungvävnaden av leukemiceller.

Onkologi och hematologi hos barn, under red. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Warszawa 2008

Rekommenderad artikel: