Medfödda myopatier

Myopatier är den mest varierande gruppen av neuromuskulära sjukdomar eftersom symtom och svårighetsgrad kan variera mycket - så många av dem faller bortom alla mönster. De har en sak gemensamt - de stöds av muskelfel. Vad är orsakerna till myopati? Vilken roll spelar rehabilitering i myopati?

Myopatier är en grupp sällsynta sjukdomar som leder till muskelsvaghet och slöseri. Sjukdomsprocessen börjar i skelettmuskelceller. Sjukdomar som ryggmuskelatrofi, myasthenia gravis, myastheniska syndrom eller neuropatier ingår inte i myopati eftersom deras symtom är förknippade med skador på andra strukturer i nervsystemet. Specialister utesluter i allmänhet muskeldystrofi från gruppen myopatier, som har en något annan kurs och en annan bild i laboratorietester.

Patienter med myopati säger ofta att de lider av muskelsvinn, vilket bara är ett symptom på många neuromuskulära sjukdomar. Dessutom - i myopatier kanske det inte syns alls. Dessa sjukdomar är indelade i två grundläggande grupper: medfödda myopatier och förvärvade myopatier. Den förstnämnda kan finnas i ett stort antal sorter.

Myopatier: en besvärlig variation

Enskilda fall av myopati skiljer sig åt när det gäller orsak, symtom och förlopp. De är alla genetiskt bestämda, men arvsvägen är olika. Det kan vara både autosomalt dominerande (då överförs sjukdomen från generation till generation) och recessivt. Det händer också att en "felaktig" gen är associerad med X-kromosomen, då är kvinnor bara dess bärare och endast män lider av sjukdomen.

Det händer också att sjukdomen inte ärvs, eftersom den verkar som ett resultat av en genmodifiering i cellerna från vilka en specifik person skapades. Eftersom myopatier är genetiskt bestämda verkar det som om deras symtom alltid finns i barndomen. Faktum är att en stor grupp av dessa sjukdomar dyker upp i detta skede av livet, men du kan bli sjuk i alla åldrar, även i det femte eller sjätte decenniet av livet.

Svårigheter med att beskriva myopati orsakas av det stora spektrumet av symtom och den varierande utvecklingen av dessa sjukdomar. I vissa utvecklas sjukdomen långsamt, i andra utvecklas den snabbt, vilket leder till tidig funktionsnedsättning och ibland till andningssvikt.
Människor som lider av myopati behöver ofta familjevård. Men det är inte nödvändigtvis fallet.

Patienter med sjukdomen i vuxenlivet kan leva i 90 år i en ganska bra form och hälsa. De inkluderar bland andra patienter med vissa metaboliska myopatier för vilka symtomen inte överensstämmer. De kan till exempelibland upplever du svår muskelsmärta efter träning, varefter allt återgår till det normala.

Läs också: Knölös skleros: Orsaker, symtom och behandling Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: En sällsynt genetisk sjukdom Styvt mänskligt syndrom - Orsaker, symtom och behandling

Symtom på myopati

Muskelsvaghet är det mest karakteristiska symptomet på myopati, men det är ospecifikt (det förekommer också i andra neuromuskulära sjukdomar) och en av många. Så vad är de tidiga tecknen på myopati som borde vara oroande?

• Symtom på myopati hos barn - slapphet i kroppen synlig under det första leveåret, ofta förknippad med en fördröjning av motorisk eller psykomotorisk utveckling. Spädbarn som lider av myopati börjar sitta upp, stå upp och gå sent. Ett annat symptom som kan bidra till slapphet och rörelsefördröjning är den tidiga och snabbt förvärrade ryggraden. Mer sällan är signalen om myopati allvarliga luftvägsinfektioner, som börjar med en banal rinnande näsa. Ibland är symtomen på myopati så subtila att de går obemärkt länge. Barnet är mindre fysisk i form än sina kamrater och undviker fysisk aktivitet.
• Symtom på myopati hos vuxna, symtomspektrumet är mycket brett, allt från svår muskelsmärta som uppträder flera gånger under en livstid efter ansträngande träning till svaghet i vissa muskelgrupper. Det kan finnas svårigheter med att gå i trappor, komma ut ur badkaret och en markant svaghet i händerna när du lyfter dem. Plötsligt blir det ett problem att kamma eller nå ett hängande skåp.

 

Diagnos av myopati: muskler under mikroskopet

Listan med tester är varken kort eller densamma för alla patienter, med tanke på det breda utbudet av symtom, den varierade förloppet och den olika genetiska mekanismen i olika myopatier. Vissa tester utförs alltid när man misstänker myopati. Dessa inkluderar ett laboratorietest för enzymet kreatinkinas (CK). Men bara i vissa myopatier är CK förhöjt.

Elektromyografisk undersökning (EMG), som gör det möjligt att bedöma funktionerna hos perifera muskler och nerver, är av extra betydelse hos personer med myopatier och bestämmer inte diagnosen.

Den mest informationen ges av den histopatologiska undersökningen av muskelprovet, som visar myopatiska förändringar och anomalier i muskelfibrerna, som är karakteristiska för en specifik myopati.

I vissa fall är det motiverat att utvidga diagnosen till att bedöma andningsorganen, eftersom försvagningen av andningsmusklerna kan vara en betydande del av sjukdomen, såväl som EKG och hjärtets eko, eftersom vissa myopatier kan vara förknippade med skador på hjärtmuskeln. Ibland utförs också genetiska tester.

Nyckeln är rehabilitering av myopati

Vi kan inte bota myopati. Vi kan dock behandla dem symtomatiskt för att säkerställa en bättre livskvalitet för patienterna och förhindra allvarliga komplikationer. Grundbehandlingen är regelbunden rehabilitering av en sjukgymnast för att sträcka och stärka musklerna. Detta är den enda för närvarande kända metoden för att hämma sjukdomsprogressionen och upprätthålla fysisk kondition så länge som möjligt, därför behöver patienter med medfödda myopatier förbättrad tillgång till återbetalad rehabilitering.

Terapeutiska aktiviteter anpassas alltid och korrigeras fortlöpande beroende på behoven. För de flesta medfödda myopatier har farmakologi inget att erbjuda patienter ännu.

Rehabilitering ska väljas korrekt och doseras. En är nödvändig under 5 dagar i veckan under hela året för resten av sitt liv, för andra räcker det att träna i en månad under överinseende av en sjukgymnast en gång per kvartal eller sex månader, kompletterat med självövningar hemma.

Elementen i ständig vård övervakar också andnings- och kardiovaskulära systemens arbete för att vid behov genomföra lämplig behandling. Vissa kräver användning av ortopedisk utrustning (t.ex. ortoser, korsetter). Tillgången till den har förbättrats de senaste åren, men situationen är inte perfekt. Beställningen för ortopediska förnödenheter måste startas inom 30 dagar efter att den har utfärdats av en läkare. Av olika skäl kan det vara en för kort tidsfrist för vårdgivare med de allvarligst sjuka. Medfinansiering av ortopediska leveranser från National Health Fund är inte alltid tillräcklig.

Läkare väntar fortfarande på nya terapier (t.ex. gen, stamceller) som kan genomföra behandling av myopati. Mycket forskning har gjorts de senaste tio åren, så neurovetenskapsmän ser framåt med försiktig optimism. Men ändå är det viktigaste att använda alla tillgängliga behandlingsmetoder så att patienter, tack vare svår träning, noggrann neurologisk, kardiologisk, lung- och ortopedisk vård, håller dem i gott skick.

Viktig

Förvärvade myopatier

Förvärvade myopatier är inflammatoriska, autoimmuna (autoimmuna) sjukdomar som kan utvecklas i alla åldrar. De vanligaste är dermatomyosit och polymyosit. Läkemedelsbehandling är tillgänglig för denna grupp av sjukdomar. Det är i allmänhet effektivt. Det förbättrar rörligheten, saktar ner utvecklingen av myopati och förhindrar komplikationer. Men rehabilitering bör vävas in i behandlingsplanen.

Rekommenderad artikel:

Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Po ... månadsvis "Zdrowie"