Hemokromatos och genetiska test

• Hemokromatos är en genetisk sjukdom.
• Det drabbar cirka 1 av 300 personer.

När får jag ett genetiskt test?

• Ett genetiskt test rekommenderas när en avvikelse i järnnivån i blodet upptäcks, en ökning av transferrinmättnad, vanligtvis mindre än 50% hos män och 45% hos kvinnor och när man utför en familjescreening av hemokromatos.
• Vid familjescreening tillåter genetiska test att diagnostisera hemokromatos i det asymptomatiska stadiet.

Mutationssökning

• Ett blodprov kan upptäcka hemokromatosgenen och lyfta fram den ansvariga mutationen.
• I mer än 95% av de typiska hemokromatosituationerna uppträder 2 huvudmutationer i hemokromatosgenerna: C282Y- eller C282Y / H63D-mutationerna.
• Genetiska test tillåter detektion i det asymptomatiska stadiet.

Reglering av genetiska test

Genetiska tester omfattas av en specifik reglering:

• Ett obligatoriskt skriftligt samtycke begärs av patienten.
• Resultatet meddelas till patienten under den genetiska konsultationen.

Testresultaten

Frånvaro av mutationer

Ingen mutation finns på någon kromosom.

C282Y heterozygot mutation

Mutationen inträffar på en enda kromosom och utsätter inte överskott av järn.

Homozygot C282Y-mutation

Mutationen inträffar i båda kromosomerna och utsätter ett överskott av järn.

Sök efter andra mutationer

Leta efter andra mutationer som H63D-mutationen eller HFE C282Y-mutationen.

HLA-systemet (humana leukocytantigener)

HLA-systemet gör det möjligt att identifiera personer som utsätts för risken för att utveckla en genetisk sjukdom såsom hemokromatos och därmed lyfta familjer med hög risk att utveckla sjukdomen.