Hemokromatos - symtom, typer, DNA-test, behandling

Hemokromatos är en metabolisk sjukdom vars väsen är den överdrivna ansamlingen av järn i kroppen. Medan bristen på detta element sällan leder till döden är dess överskott av hemokromatos ofta orsaken till direkt livshotande tillstånd: cirros, hepatocellulärt karcinom och cirkulationssvikt. Vilka är orsakerna och symtomen på hemokromatos? Hur behandlas hon?

Innehållsförteckning:

1. Hemokormatos: symtom
2. Hemokromatos: orsaker
3. Hemokormatos: DNA-test och blodprov
4. Hemokromatos: behandling

Hemokromatos är en metabolisk sjukdom där överskott av järn byggs upp i vävnaderna i form av hemosiderin (ett proteinkomplex som lagrar järn i celler).

När det gäller medfödd (primär) hemokromatos är grunden för denna patologiska process det felaktiga systemet som ansvarar för utsöndringen av järn från kroppen. Systemet för att kontrollera absorptionen av detta element från maten fungerar korrekt.

Vid sekundär hemokromatos frigör erytrocyterna (röda blodkroppar) och levercellerna för mycket järn, som sedan ackumuleras i kroppens vävnader. Järn ackumuleras i många organ (lungor, njurar, hjärta, bukspottkörtel, endokrina körtlar), men oftast i benmärgen och levern.

Risken för denna sjukdom är mycket högre hos män än hos kvinnor - det beror på menstruationscykeln och amningen, under vilken blodförlust uppstår och ackumuleringen av järnjoner i organen minskar.

Hemokormatos: symtom

Symptomen på primär hemokromatos, även om de är medfödda, uppträder vanligtvis mellan 40 och 60 år. Patienter vars patologiska processer har påverkat ett organ där järn ansamlas klagar över en känsla av kronisk trötthet och ledvärk. Det finns också leverskador som manifesteras av förstoringen av detta organ. I det avancerade stadiet av organskador visas den klassiska triaden av symtom:

• levercirros (vilket är förknippat med en signifikant risk att utveckla hepatocellulärt karcinom)
• diabetes
• överdriven pigmentering av huden

Dessutom kan dilaterad kardiomyopati, hjärtsvikt, hypogonadism och hypotyroidism utvecklas.

Symtom på sekundär hemokromatos liknar mycket det primära och uppträder under ovanstående de sjukdomar som orsakar det.

Hemokromatos: orsaker

Den vanligaste orsaken till primär, dvs. medfödd hemokromatos (även känd som brun eller brun diabetes), är en genetisk mutation. Beroende på typen av hemokromatos, HFE-genen (typ 1), HJV och HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) eller SLC40A1 (typ 4, den så kallade ferroportinsjukdomen).

Forskning visar att en av tio personer bär en mutation i hemokromatosgenen, men symtomen på sjukdomen förekommer endast hos personer som ärvde en kopia av den muterade genen från både fadern och modern. Den högsta frekvensen av mutationer i HFE-genen observerades i den skandinaviska befolkningen (1/200 personer). På grund av förekomsten av mutationer är primär hemokromatos en av de oftast diagnostiserade genetiskt bestämda sjukdomarna.

I sin tur är orsakerna till sekundär hemokromatos sjukdomar, både förvärvade och medfödda, såsom till exempel talassemi (sköldkörtelcellanemi), medfödd sfärocytos, förvärvad sideroblastisk anemi och leversjukdomar: kronisk hepatit C (hepatit C), fettlever - alkoholfri leversjukdom, alkoholisk leversjukdom.

Hemokormatos: DNA-test och blodprov

Grundläggande diagnostiska tester inkluderar bestämning av serumjärnkoncentration och transferrinmättnad. Efter att ha bekräftat abnormiteter i blodprov bör genetiska tester utföras för de vanligaste genmutationerna som är associerade med utvecklingen av ärftlig hemokromatos.

Histopatologisk undersökning av ett leverprov, vars syfte är att bekräfta närvaron av järn och att bestämma utvecklingen av fibros, indikeras i undantagsfall.

Hemokromatos: behandling

Hemokromatos är en obotlig sjukdom, och terapin syftar till att lindra dess symtom genom att tömma järnförråd och bibehålla koncentrationen av detta element inom det normala intervallet.

Den vanligaste behandlingen för hemokromatos är blodflödesbehandling (flebotomi). Järnkelatatorer ges till patienter med sekundär hemokromatos. I vissa fall används också administrering av erytropoietin. Diabetes mellitus, hypogonadism, levercirros och kardiomyopati är irreversibla skador.

Ett av elementen i terapin är också en diet som innebär att man undviker järntillskott och C-vitamin och inte konsumerar järnrika produkter, t.ex. rött kött, lever.

Bibliografi:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., ärftlig hemokromatos - den vanligaste genetiska sjukdomen hos människor, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr 60, sid 667-676 . Tillgängligt på Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150