Multipel sklerosarv

Min pojkvän har känt mig illa länge. Han har yrsel, som han säger "känns hög", har också andningssvårigheter, har konstant huvudvärk och tandvärk som irriterar honom väldigt mycket och ibland påverkar det atmosfären hemma. Han har problem med att gå upp, säger ofta "på morgonen känner jag mig värre sömnlös än när jag somnade". Hans mamma har MS och jag vet inte om han kanske också kommer att ha sjukdomen. Även om hon å andra sidan har en farbror som hade liknande symtom och visade sig ha hjärtsjukdom, tar han nu rätt medicin och mår mycket bättre. Min pojkvän såg en kardiolog som sa att hans hjärta var friskt, men hans tillstånd kan vara hormonrelaterat. Vi har varit hos olika läkare och alla säger att han är frisk, vi har testat olika läkemedel privat, men ingen av dem fungerade - Wojtek hade alla möjliga biverkningar av varje läkemedel. Det har pågått i flera år och jag är rädd att för att han inte vet vad som är fel med honom, har han fått någon form av neuros, för han vill veta vad som är fel med honom, och alla säger till honom att han är frisk och att han kan gå till psykolog. Min pojkvän är 28 år gammal. Vad mer ska han göra?

Multipel skleros är inte en typisk ”genetisk sjukdom”. Även om vetenskaplig forskning tyder på att det finns genetiska faktorer som kan predisponera för att utveckla multipel skleros, utförs inte rutinmässigt genetisk testning i denna riktning. Därför, vid misstankar om denna sjukdom, förblir diagnostik domänen för andra specialister än den kliniska genetikern, framför allt - neurologen. Risken för att utveckla sjukdomen för de närmaste anhöriga till en person med multipel skleros är högre än genomsnittet, men fortfarande relativt låg. Riskbedömning bör göras på individuell basis med beaktande av bland annat skillnader till följd av etniskt ursprung eller antalet sjuka i familjen. För över 80% av MS-patienterna finns det inga andra personer med MS i sin familj. Även om en av de identiska tvillingarna (med identisk information kodad i DNA) blir sjuk, riskerar den andra tvillingen bara att utveckla sjukdomen 1: 4. De beskrivna symptomen på din pojkvän är inte särskilt karaktäristiska, därför svårigheter att diagnostisera orsaken. Visst skulle det vara värt att överväga Lyme-sjukdomen i differentiell diagnos, om det inte har gjorts hittills. Eftersom somatiska klagomål (åtminstone delvis) också kan bero på psykologiska tillstånd bör samråd inom detta område övervägas.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.