Familjär hyperkolesterolemi är en av de vanligaste monogena sjukdomarna - det uppskattas att den drabbar upp till 1 av 200 personer i världen och sannolikheten för att ärva den är så hög som 50%. Det kan behandlas framgångsrikt, men det måste först diagnostiseras - för närvarande diagnostiseras endast 1% av patienterna i Polen. I samarbete med det medicinska samfundet vill Association of Patients with Family Hyperlipidemia in Gdańsk, som associerar patienter med lipidstörningar från hela Polen, ändra detta.
- Tack vare vår aktivitet lyckas vi nå en grupp läkare som ska hjälpa oss. Vi är närvarande vid medicinska kongresser, vi har en monter och utbildningsmaterial (även för läkare) och vi deltar i sessioner. Vi hoppas att detta faktum inte bara hjälper patienter och deras familjer utan också en grupp på cirka 200 000 patienter med familjär hyperkolesterolemi som bor i Polen utan att vara medvetna om sjukdomen, inte får behandling och utsätts för de allvarligaste komplikationerna av denna sjukdom: för tidiga hjärtinfarkt, stroke och för tidig död. En odiagnostiserad och obehandlad sjukdom kan förkorta livslängden med upp till 20-30 år. Vår röst sågs under det polska hjärtföreningens kongress - problemet med otillräcklig diagnos och följaktligen behandling av familjens hyperkolesterolemi märktes. Företrädarna för kardiologinsamhället, inklusive behovet av en effektiv diagnos av familjär hyperkolesterolemi, samt behovet av att involvera patienter i ett bredare samarbete med läkare prof. Piotr Ponikowski - President för det polska hjärtföreningen eller prof. Marcin Gruchała - rektor vid medicinska universitetet i Gdańsk - säger Ireneusz Bencer, ordförande i Association of Patients with Family Hyperlipidemia.
Syftet med föreningens verksamhet är framför allt utbildning om familjens hyperkolesterolemi, dess behandling och skydd mot konsekvenser. Föreningen arbetar till förmån för patienterna också genom samarbete med medicinska experter och deltagande i vetenskapliga kongresser eller genom aktiviteter riktade till beslutsfattare. I september var företrädare för föreningen närvarande vid de viktigaste konferenserna och deras röst fick stöd av kardiologisamfundets huvudsakliga experter. Under Congress of the Polish Cardiac Society (PTK) i Katowice diskuterades situationen för patienter med familjär hyperkolesterolemi bland annat av:
- prof. Piotr Ponikowski - President för PTK:
- Det viktigaste målet för centrumet för behandling av patienter med FH är tidig sjukdomsidentifiering och diagnos av komplikationer
- prof. Marlena Broncel - Styrelseledamot i det polska lipidologiska samhället:
- Olika patienter med FH har ett gemensamt behandlingsmål - sänkning av kolesterol. De tillgängliga metoderna för FH-behandling är statiner, ezetimib, PCSK9-hämmare,
- prof. Dariusz Dudek - ordförande för rådet för institutet för kardiologi vid Jagiellonian University:
- Hos patienter med familjär hyperkolesterolemi kan även LDL-aferesprocedurer användas, men de är besvärliga och tidskrävande. Nya generationens läkemedel, såsom PCSK9-hämmare, sänker effektivt kolesterol och undviker obehaget i samband med LDL-aferes,
- prof. Marcin Gruchała - rektor vid medicinska universitetet i Gdańsk och chef för första avdelningen i
Kardiologikliniker:
- För att effektivt kunna behandla familjär hyperkolesterolemi måste det först diagnostiseras - för närvarande har vi bara 1% av de diagnostiserade patienterna. Sjukdomen ärvs av 50% av släktingarna, så vi måste fokusera på diagnostik i familjen.
Magdalena Miara-Kosewska - en patient med familjär hyperkolesterolemi, var närvarande på föreningens monter under PTK, som också deltog i sessionen med titeln "Högsta risken hyperkolesterolemi i praktiken som en kardiolog", där hon pratade om sin diagnos, metoder för att behandla sig själv och sin 9-åriga dotter, som ärvde sjukdomen. - Vi måste agera för att öka upptäckten av familjär hyperkolesterolemi i Polen genom att bygga social medvetenhet om sjukdomen och identifiera patienter - särskilt efter kardiovaskulära incidenter. Vi kämpar för att inkludera kolesteroltest i arbetsmedicin och balansräkningen för en 6-åring för att kunna diagnostisera tidigt och effektivt behandla hyperkolesterolemi. Vi är mycket nöjda med att den andra familjen hyperkolesterolemi har lanserats i Gdańsk, tillägnad nya patienter som misstänks för denna sjukdom. Vi patienter, medlemmar i föreningen och våra barn, som redan har diagnostiserats och behandlats, har använt den ovärderliga vården av kardiologikliniken, kardiologikliniken och lipidkliniken för barn vid universitetets kliniska centrum i åratal vid National Center for Family Hypercholesterolaemia i Gdańsk. Vi hoppas att specialiserade, omfattande centra kommer att inrättas åtminstone i alla större städer i landet, vilket kommer att bidra till att diagnostisera hyperkolesterolemi hos barn och vuxna - sa Magdalena Miara-Kosewska under konferensen.
Ett mycket viktigt inslag i föreningens aktiviteter är upptäckt, behandling och vård av de yngsta patienter som diagnostiserats med familjär hyperkolesterolemi.
- Barn med familjär hyperkolesterolemi behöver specialistvård. Utvecklingen av ateroskleros kan börja i barndomen och är asymptomatisk. I diagnosprocessen hos barn är det nödvändigt att utföra ett antal tester, ofta också genetiska, för att ställa den slutliga diagnosen. Statinpreparat kan användas vid behandling av barn och ungdomar med familjär hyperkolesterolemi från 6 års ålder. På grund av det faktum att det är möjligt att tillämpa säker behandling redan i barndomen är tidig diagnos i denna patientgrupp viktig. Diagnostik och behandling av barn och ungdomar med familjär hyperkolesterolemi utförs av polikliniken för diabetes och avdelningen för barns diabetologi som samarbetar med National Center for Family Hyperkolesterolemi - säger Dr. Agnieszka Brandt från Medical University of Gdańsk.
Läs också: Hyperkolesterolemi: orsaker, symtom, behandling Vad är kolesterol? Kontrollera varför det är värt att ta hand om rätt nivå av kol ... Familj hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): orsaker, symtom och behandlingUnder Cardiolipid-konferensen som anordnades två veckor tidigare i Gdynia diskuterades problemet med tidig diagnos och effektiv behandling av patienter samt behovet av att öka dedikerade platser, dvs. kliniker, som handlar om diagnos och specialistbehandling av patienter med familjens hyperkolesterolemi.
- Familjer med familjär hyperkolesterolemi, särskilt patienter i tidig ålder, behöver specialistvård. För tidig aterosklerotisk process, oftast i form av kranskärlssjukdom, kan förekomma på ett atypiskt eller asymptomatiskt sätt. Avancerad bilddiagnostik är ofta nödvändig för att exakt bedöma sjukdomens framsteg och bestämma syftet med behandlingen. Vi använder "starka" statiner i vår behandling, även i kombination med ezetimib. Ändå uppnår vissa patienter med svår familjär hyperkolesterolemi eller statinintolerans inte behandlingsmålet, utan de är kvar i gruppen med den högsta risken för för tidig hjärtdöd. För sådana människor är den sista ersatta behandlingslinjen LDL-kolesterolaferes och PCSK-9-hämmare. Kardiologikliniken med kardiologiska avdelningen, LDL-aferes- och ekokardiografilaboratoriet, som har varit verksam i många år vid National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolemia, möjliggör omfattande, specialiserad diagnostik och behandling av patienter med bekräftad familjär hyperkolesterolemi. Tyvärr finns det få centra som utför extrakorporeal blodrening från kolesterol i Polen, vilket gör det svårt att få LDL-aferes för många patienter. " - sa doktor Agnieszka Mickiewicz från Gdańsk medicinska universitet under Cardiolipid-konferensen.
- Vi har observerat en viss förbättring av vården av patienter med FH, vilket framgår av t.ex. öppning av den andra - bredvid den som arbetar vid ul. Smoluchowski - en specialistklinik tillägnad patienter med denna sjukdom i Gdańsk. Vi hoppas att sådana centra kommer att etableras någon annanstans i landet, så att patienter från avlägsna regioner i Polen kan diagnostiseras och behandlas närmare sin bostadsort, tillägger Ireneusz Bencer från föreningen.
- Patienter med familjens hyperkolesterolemi är patienter med hög risk för kardiovaskulära komplikationer. Fram till nyligen saknades institutionella former av organiserade former av diagnos av dessa patienter och täckte dem med terapi och medicinsk vård. Kliniken vid National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolaemia opererar under National Health Program, dvs. en särskild pool av ministerfonder, som tilldelades vårt centrum under tävlingsförfarandet för genomförandet av ett sådant uppdrag som förbättrar tillgången till diagnostik för patienter med familjens hyperkolesterolemi och täcker denna diagnostik av så många människor som möjligt, vilket möjliggör effektiv kaskadiagnostik, samt implementering av effektiv terapi efter diagnos - säger Dr. Krzysztof Chlebus från Medical University of Gdańsk under Cardiolipid-konferensen.
Föreningsrepresentanter planerar ytterligare aktiviteter. - Vi spenderar mycket tid och energi på att förbättra patienternas situation när det gäller metoder för detektion och behandling. Vi sprider kunskap om familjär hyperkolesterolemi bland patienter och läkare. I samband med familjen Hypercholesterolaemia Awareness Day (24 september), i september och oktober, genomför vi en kampanj- och affischkampanj för att uppmuntra besök till kliniker för hyperkolesterolemi i Gdańsk och kolesteroltest av så många människor som möjligt - säger Ireneusz Bencer.
Värt att vetaKliniker för patienter:
Hjärtklinik för familjens hyperkolesterolemi
University Clinical Center
Invasivt medicincenter (kontor 1, första våningen)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 och 9:00 - 10:00; må-fre)
Nationellt centrum för hyperkolesterolemi i familjen
Familjeklinik för hyperkolesterolemi
University Clinical Center
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-post: [email protected]
Lipid- och diabetesklinik för barn
Universitetets kliniska centrum (byggnad 3, kontor 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90
Laboratorium för LDL-aferes
Rapid Cardiac Diagnostics Department
University Clinical Center
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49
