Mitt barn fick diagnosen klassisk fenylketonuri när han var 11 dagar gammal. Genetiska tester utfördes och inga mutationer detekterades. Vad visar detta? De 106 vanligaste mutationerna testades.
Eftersom ditt barn, på grundval av biokemiska tester, diagnostiserades kliniskt med klassisk fenylketonuri, bör genetisk diagnostik fortsätta. Hittills har endast de vanligaste mutationerna uteslutits, vilket innebär att mutationerna som är ansvariga för ditt barns sjukdom bör letas efter någon annanstans i PAH-genen.
Om sekvenseringsmetoden undersöker hela genen och inte upptäcker två patogena mutationer (sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, så för att bli sjuk måste barnet ärva den skadade kopian av genen från både fadern och modern), då kan testet övervägas med en annan metod (MLPA) mot närvaron av en radering - det vill säga förlust av en del eller hela en gen.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.
