Fakomatos, även känd som hud- och nervsjukdomar eller neuroectomesodermal dysplasi, är medfödda utvecklingsstörningar som främst påverkar huden och nervsystemet. Avvikelser påverkar ofta också andra organ, det är värt att ta reda på vem som löper risk att utveckla sjukdomen och hur fakomatos manifesterar sig.
Phakomatosis (från grekiska phakoma dvs nevus, fläck) är en grupp på över 70 sjukdomar, eller snarare, utvecklingsstörningar i olika vävnader, de vanligaste är hudförändringar och neurologiska symtom som indikerar förändringar i nervsystemet.
Dessa avvikelser är relaterade till det faktum att båda systemen har ett gemensamt ursprung - groddskiktet som kallas ektoderm. Dessutom kan skadorna påverka kärlsystemet, mer sällan inre organ, och tendensen till neoplasma ökar.
Fakomatos: orsaker och typer
Orsaken till phakomatosis är oftast mutationer av enstaka gener, karakteristiska för varje sjukdom, deras effekt är en utvecklingsstörning redan i den 3-4: e veckan av fostrets liv.
Själva namnet "fakomatos" kommer från den första termen för knölar på näthinnan som uppstår under en av dessa sjukdomar - tuberös skleros.
Förekomsten av fakomatos varierar kraftigt, det uppskattas att den vanligaste förekommer varje 2000 födda, den sällsynta - var några miljoner.
Risken för dessa störningar beror inte på föräldrarnas livsstil eller graviditetsförloppet, de mutationer som orsakar dem uppträder oftast av en slump. På grund av den genetiska orsaken till dessa sjukdomar finns det ingen effektiv terapi och deras gång är vanligtvis kronisk och progressiv.
De vanligaste phakomatoses är:
- neurofibromatos typ 1
- neurofibromatos typ 2
- tuberös skleros
- Sturge-Webers syndrom
- von Hippel-Lindaus syndrom
- ataxia-telangiectasia
- Rendu-Osler-Webers sjukdom
De sällsynta inkluderar:
- Färginkontinens
- Gorlin-Goltz syndrom
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom
- Klippel-Trénaunay syndrom
Fakomatos är en sällsynt men farlig genetisk sjukdom som är förknippad med frekvent cancer och förändringar i nervsystemet.
Mycket mindre farligt, även om de olika hudskadorna ofta märks först, kan deras natur få läkaren att diagnostisera det ordentligt.
Trots framstegen inom medicin och genetik finns det ingen effektiv terapi för behandling av denna grupp av sjukdomar, och patienter med sådana diagnoser kräver frekventa kontroller av många specialister, inklusive en neurolog, ögonläkare, hudläkare, nefrolog, sjukgymnast eller psykolog.
Hanteringen av sådana patienter baseras på behandling av lesioner, särskilt neoplasmer, och om de orsakar obehag, även hudskador.
Typ 1 neurofibromatos
Den vanligaste fakomatosen, även känd som von Recklinghausens sjukdom, är autosomalt dominerande arv och förekommer därför ofta i många generationer av en familj, även om det också är resultatet av en ny mutation.
Alla eller några av dem kan vara närvarande i neurofibromatos:
- hudförändringar
- neurofibromer
- epilepsi
- benfel
- nervsystemet tumörer
Hudsymtomen är mycket karakteristiska, förekommer hos alla patienter, de kallas café au lait-fläckar.
Dessa födelsemärken är ljusbruna lesioner, ofta mycket omfattande och uppträder över hela kroppen, med åldern tenderar de att öka, mörkna och se ut som nya.
Andra hudskador är fräckade, fina fläckar som uppträder under puberteten.
Neurofibromer är å andra sidan röda eller blåaktiga upphöjda stötar, särskilt på buken och ryggen, men kan också hända inuti kroppen.
Deras variation är plexus neurofibromas, som i sin tur uppstår som ett resultat av förtjockning av stora nerver, varför de oftast finns runt ögonkontakterna eller runt nacken.
Tillväxten av sådana neurofibromer kan vara farlig om de växer in i ryggradskanalen eller om den växer i lemmarna och orsakar bendeformation.
Bland de bendefekter som oftast observerats vid von Recklinghausens sjukdom är ryggraden i sidled (skolios) och dess överdrivna främre krökning (kyfos), det finns också defekter i skallen ben som leder till stora huvud- och benfel i underbenen.
Klumpar på näthinnan, ett karakteristiskt symptom på fakomatos, i neurofibromatos typ 1, kallas Lisch-knölar, är bruna till färgen och förekommer hos nästan alla patienter.
Von Recklinghausens sjukdom är också förknippad med en större tendens att utveckla neoplasmer i centrala nervsystemet, de är huvudsakligen optiska nervgliom, vilket kan orsaka nedsatt syn eller dysfunktion i hypofysen.
Diagnosen av typ 1 neurofibromatos baseras på lämpligt antal och storlek på café au lait-fläckar, optisk nervglioblastom, närvaron av neurofibrom eller plexusneurofibromatos, Lisch-noduler och närvaron av patienter i familjen.
Det finns ingen effektiv metod att bota, endast symtomatisk behandling är möjlig med tidig behandling av nervsystemets neoplasmer - radio- eller kemoterapi och hudskador.
Därför är det nödvändigt att ofta bedöma hälsotillståndet: blodtryck, neurologisk kontroll, ögonundersökning och på grund av risken för CNS-neoplasmer, datortomografi eller resonanstomografi vartannat år.
Den allvarligaste sjukdomen, som är livshotande hos patienter med neurofibromatos typ 1, är den vanligaste förekomsten av maligna tumörer, inklusive: tumörer i perifera nerver, sarkom och leukemi, därför är regelbundna medicinska kontroller nödvändiga.
Neurofibromatos typ 2
Det är ungefär 50 gånger mindre vanligt än typ 1 neurofibromatos, men som det ärvs det på ett autosomalt dominerande sätt, vissa symtom är också lika, de inkluderar:
- fläckar café au lait
- neurofibromer i huden
- tumörer i centrala nervsystemet
De senare är mycket vanligare än vid von Recklinghausens sjukdom, och de mest karakteristiska är hörselnerv som orsakar hörselnedsättning, ansiktssvaghet, huvudvärk och obalans.
Symtomen som endast uppträder i denna neurofibromatos är grumling av linsen, dvs grå starr, och skador på de perifera nerverna.
Regelbunden diagnos av patienter kräver hörselbedömning (audiogram), hjärnavbildning, neurologiska och dermatologiska undersökningar.
Det finns ingen effektiv metod att bota, men övervakning och tidig behandling av neoplastiska förändringar är viktiga.
Tuberk skleros
Tuberös skleros är en av de vanligaste phakomatosis, som manifesteras av hudskador och uppkomsten av tumörer i nervsystemet, men också i ögonen eller inre organ, lyckligtvis är de inte maligna, man tror att de är utvecklingsavvikelser.
Hudskador som är karakteristiska för denna sjukdom är de så kallade färglösa mullvaden - vita fläckar på stammen och lemmarnas hud, i vilket det inte finns något pigment.
Dessutom är fibromer också karakteristiska, dvs. bruna utsprång på pannan och fingrarna, liksom Pringles knölar, dvs. röda, små knölar som ligger på näsan och kinderna.
Förutom hudskador och tumörer har tuberös skleros också neurologiska sjukdomar - epilepsi och mental retardation.
Det är inte lätt att diagnostisera sjukdomen eftersom det hos små barn vanligtvis är lätt symtomatiskt och diagnostiska kriterier innehåller mer än 20 olika symtom.
Tumörer i inre organ är fibroider (i hjärtat) eller hemangiom och cystor (i njurarna och levern), de är inte maligna, men de kan skada organens funktion - de stör blodflödet eller orsakar njursvikt.
Den enda behandlingsmetoden är symptomatisk behandling, dvs. avlägsnande av tumör och farmakologisk behandling av neurologiska symtom. Liksom vid annan fakomatos bör sjukdomsförloppet övervakas och avbildningstester utföras regelbundet.
Sturge-Webers syndrom
Detta är en mycket sällsynt fakomatos. Karaktäristiskt för detta syndrom och nödvändigt för diagnos är en platt angiom i ansiktet, även känd som en rödvinfläck, dvs. en skarp avgränsad röd, upphöjd fläck.
Syndromet inkluderar också cerebrala hemangiom och epileptiska anfall, ibland åtföljda av glaukom, pares och epilepsi. Imaging kan visa kalciumavlagringar i hjärnan.
Behandlingen är symptomhantering, dvs antiepileptika, glaukombehandling och kirurgisk avlägsnande av hudskador.
Von Hippel-Lindaus syndrom
Detta syndrom är också en sällsynt phakomatosis. Under sin gång är det största problemet att tumörer ofta förekommer, tyvärr på många ställen samtidigt.
Det organ som är särskilt utsatt för det är njurarna, där både ofarliga njurcyster och njurcancer utvecklas oftare.
Cancer påverkar nervsystemet och ögonen något mindre ofta, särskilt lillhjärnan, ryggmärgen och näthinnan (där hemangiom bildas här), symtomen på dessa tumörer är huvudvärk, yrsel, balansstörningar, illamående och kräkningar och sensoriska störningar.
Feokromocytom är en tumör i binjurarna, vilket också är vanligare i von Hippel-Lindau syndrom än hos friska människor, och kan vara ansvarig för utvecklingen av högt blodtryck, liksom huvudvärk, buksmärta och hjärtklappning.
Benägenheten för cancer påverkar också många andra organ, men de är ofta godartade, asymptomatiska cystor eller cystadenom, organ där bukspottkörteln, innerörat och epididymis hos män utvecklas.
Hantering av patienter med von Hippel-Linadu syndrom är frekvent profylakse, dvs. kontroll av organ där cancer kan utvecklas, dvs. regelbundna besök hos en ögonläkare, laboratorietester av urin och avbildning av buken och huvudet.
Ataxia-telangiectasia
Till skillnad från de tidigare beskrivna ärftas phakomatoser autosomalt recessivt, så risken för att sjuka överför sjukdomen till barn är mycket lägre.
Symtomen på denna sjukdom är nedsatt koordination (kallas ataxi), vidgade, små blodkärl synliga på huden, ofta kallade spindelvener.
Dessutom är det mer sannolikt att personer med detta syndrom lider av blodcancer och har immunbrist. Ett kännetecken för denna sjukdom är den höga känsligheten hos patienternas celler för joniserande strålning, även mycket små doser orsakar deras död.
Rendu-Osler-Webers sjukdom
Symptomen och förloppet för denna sjukdom är främst förknippade med skador på blodkärlens väggar. Därför är telangiektasier och missbildningar, dvs. onormalt vidgade anslutningar av artärer med vener, känsliga, vilket resulterar i blödning från näsan, huden, lungorna och särskilt farlig blödning i centrala nervsystemet.
Färginkontinenssyndrom
Detta syndrom är en mycket sällsynt sjukdom och är en av få fakomatoser vars arv är relaterat till kön.
Hudförändringarna fasas in i naturen med blåsor, vårtor, missfärgning och slutligen missfärgning och håravfall.
Skadorna påverkar också ögonen och hjärnan, vilket orsakar blindhet och intellektuell funktionsnedsättning.
