God morgon, jag har en fråga. Båda mina föräldrar är döda, orsaken var cancer - mamma har Hodgkins lymfkörtlar, pappa har malignt lymfom i huvudet. Jag är 41 år och bor utomlands. Jag vill veta vad som är sannolikheten för att få cancer och vad ska jag göra? Räcker det med BRCA1-forskning? Tack och jag väntar på svar.
Som jag nämnde tidigare är det nödvändigt att samla in en detaljerad genetisk intervju och analysera tillgänglig medicinsk dokumentation när jag besvarar andras frågor för att korrekt kunna bedöma risken för att utveckla cancer hos en viss person och utveckla individuella förebyggande rekommendationer. Åldern vid vilken släktingar (även avlägsna) utvecklade cancer är viktig, liksom resultaten av histopatologiska undersökningar och hälsotillståndet hos den som söker genetisk rådgivning (vissa sjukdomar, oavsett familjehistoria, ökar risken för att utveckla cancer).
Helst bör genetisk rådgivning ges av en specialist inom klinisk genetik med erfarenhet inom området onkogenetik. Under samrådet kommer indikationer för genetiska tester också att diskuteras. Mutationer i BRCA1-genen predisponerar utvecklingen av bröst-, äggstocks- och prostatacancer i största utsträckning. Naturligtvis kan mutationsbärare också drabbas av andra cancerformer. Beroende på spektrumet av neoplasmer i familjen kommer en genetisk specialist att bestämma giltigheten för att undersöka enskilda gener vars mutationer ökar risken för cancer.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.
