Ektodermal dysplasi är en genetisk sjukdom där tänder, hår, naglar och hudkörtlar utvecklas onormalt. Ektodermal dysplasi tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom det drabbar väldigt få människor. En av dem är Melanie Gaydos, som använde sin sjukdom för att bli känd i modevärlden. Vilka är orsakerna och symtomen på ektodermal dysplasi? Vad är behandlingen?
Ektodermal dysplasi (DE) är en genetisk störning vars väsen är en utvecklingsstörning i det yttre groddskiktet - "byggmaterialet" från vilket kroppen bildas. Det inkluderar ektoderm, entoderm (även kallat endoderm) och mesoderm. Konsekvensen av denna störning är onormal utveckling av tänder, hår, naglar och hudkörtlar.
Ektodermal dysplasi tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom den förekommer med frekvensen 1: 10 000 till 1: 100 000 födslar och oftare drabbar pojkar.
Ektodermal dysplasi - orsaker
Orsaken till sjukdomen är en genetisk defekt som leder till en utvecklingsstörning i det yttre groddskiktet.
Defektarv kan vara recessivt (du måste ärva två defekta kopior av samma gen - en från varje förälder för att symtomen på sjukdomen ska uppstå), X-kopplad (symtomen förekommer bara hos pojkar, kvinnor är bärare) eller autosomalt dominerande (tillräckligt ärver bara en felaktig kobia från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå). Defekten kan också uppstå spontant som ett resultat av genmutationer.
Ektodermal dysplasi - symtom
Sjukdomen utvecklas onormalt:
- Tänder - har en karakteristisk, konisk form, är felaktigt åtskilda, vilket gör tuggning svårt eller omöjligt. Dessutom utsätts tänderna för karies på grund av försvagad emalj. Det händer att tänderna inte växer ut alls, så barn måste bära proteser. Brist på tandvård eller underutveckling gör att munhörnorna sjunker och underläppen krullas;
- hår - hår kan vara glest, tunt, sprött, ljust eller inte alls. Defekten kan också påverka ögonfransar och ögonbryn, vilket manifesterar sig i deras fullständiga frånvaro;
- naglar - de är tunna, spröda och förändrade i form eller tjocka (pachyonychia);
- svettkörtlar - de fungerar inte korrekt, vilket orsakar svettningsstörningar. Den allvarligaste formen av sjukdomen är den körtelfria formen, som kännetecknas av en fullständig frånvaro av svettkörtlar. Detta lämnar huden torr, varm och flagnande, med eksemspecifika utbrott. Medföljande symtom är störningar i regleringen av kroppstemperaturen, där den minsta ansträngningen kan få kroppen att överhettas.
- talgkörtlar - deras minskade antal orsakar grovhet och hyperkeratos i händer och fötter;
- tårkörtlar - deras minskade antal kan leda till frekvent konjunktivit;
- spottkörtlar - deras mindre antal leder till muntorrhet, sväljsvårigheter och frekventa infektioner i övre luftvägarna;
- ögon - det finns en underutveckling av linser och tårkörtlar;
Förutom de ovannämnda funktionerna kan det också finnas dövhet, klyfta i läpp och gom, defekter i bröstkörtlarna, defekter i hjärtat och andra organ, såväl som mental retardation. Två eller flera fingrar kan också smälta ihop (syndaktiskt). Det är sällsynt att ha ett eller flera extra finger (polydactyly).
Ektodermal dysplasi - diagnos
För att diagnostisera sjukdomen utförs en radiologisk undersökning och laboratorieundersökning (svettest, trikogram, undersökning av hudavsnitt). Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning.
Ektodermal dysplasi - behandling
På grund av denna sjukdoms sällsynthet och dess olika kliniska bild kräver varje fall individuell behandling. Terapin inkluderar dock oftast tandreglering och protesbehandling som syftar till att återställa tuggfunktionen och eliminera ansiktsproportioner. Hudskadorna bekämpas med användning av hydrokortisorsalvor och mineraloljor.
Läs också: Psoriasispatienter kräver tillgång till moderna terapier för le ... BITALA FEL: det är alltid bra att räta ut tänderna Vad är SÄLJSKA sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
