Molekylär diagnostik används alltmer för att diagnostisera orsakerna till många sjukdomar. Oavsett om våra hälsoproblem är relaterade till metabola sjukdomar, cancer eller underlåtenhet att utvidga familjen, söks deras orsaker alltmer i det genetiska materialet. Vad är sådan forskning?
Molekylär diagnostik (genetisk testning) ökar effektiviteten i behandlingen och överlevnadschanserna. För att identifiera genetiska avvikelser i människokroppen kan cellkromosomer undersökas. Detta är vad cytogenetik gör. Molekylärbiologiska metoder används för att bedöma genstrukturer genom att analysera sammansättningen av den genetiska informationsbäraren, dvs. DNA (ibland också RNA). Den praktiska effekten av kunskap inom genetiska cancerfundament var utvecklingen av nya terapier - inkl. molekylärt riktade läkemedel. Med andra ord dödar det cancerceller med en specifik genetisk störning, det vill säga DNA som skadas på ett visst sätt. Sådan terapi, kallad riktad terapi, är vanligtvis mer effektiv och mindre giftig än klassisk kemoterapi.
Det är personaliseringen av behandlingen som kräver ett genetiskt test innan behandlingen påbörjas. Ett korrekt utfört genetiskt test kommer att indikera patienter som har en chans att dra nytta av den valda riktade terapin, och de i vilka den molekylära typen av cancer utesluter den effektiva effekten av samma läkemedel.
Molekylär diagnos: hur görs det?
För att göra en korrekt diagnos måste diagnosmetoden anpassas till den parameter vi vill bedöma. Förfarandet är annorlunda för att hitta närvaron av en känd mutation, och annorlunda för att leta efter en okänd störning i en gen som misstänks ha ett fel.
Olika metoder bör användas när man letar efter en kromosomtranslokering (förskjutning av ett fragment av en kromosom) och andra metoder för bedömning av genskador. Metoden som används måste också väljas enligt det biologiska material som ska testas. Förvärvade genetiska störningar, som är ansvariga för bildandet av 80-90% av cancer, kan endast detekteras i maligna celler. Därför utförs studien genom att analysera materialet som erhållits från tumörceller. Tumörvävnad som erhållits under operation eller biopsi tas till laboratoriet. Detta är fallet med de flesta solida tumörer. Om vi har att göra med leukemi - det lämpliga materialet för analys av genetiska störningar är benmärgsceller, som samlas under lokalbedövning med metoden trepanobiopsy (excision av ett benfragment tillsammans med märgen) eller aspirationsbiopsi (sugning av material för undersökning). I tester som syftar till att bedöma mottaglighet av cancer räcker det att ta blod från patienten. Detta görs på samma sätt som för morfologi.
Predisposition bedömning
I många familjära cancerformer är det känt vilka gener, eller snarare deras onormala (muterade) former, som ökar risken för att utveckla sjukdomen. Förekomsten av en sådan benägenhet hos en frisk person är en varningssignal, som uppmanar en mer noggrann hälsokontroll och i speciella situationer - att använda specifika förebyggande metoder. Det visar sig också att när det gäller vissa ärftliga tumörer kommer sjukdomsförloppet och behandlingseffektiviteten att vara annorlunda jämfört med samma typ av neoplasma, men enstaka, dvs inte relaterade till skada på predisponeringsgenen.
På spår av mutanta celler
Genetisk cancerforskning står för närvarande för ungefär hälften av all genetisk forskning som utförs. De utförs för tre huvudsyfte. Den första är diagnosen av sjukdomen och den exakta klassificeringen av neoplasman. Den andra - det exakta valet av behandlingsmetod. Den tredje är bedömningen av den ärftliga benägenheten att utveckla neoplastisk sjukdom.
Fram till nyligen klassificerades tumörer efter sjukdomsförloppet (klinisk utvärdering) och undersökning av celler under ett mikroskop (cytologi) eller vävnaden i den avlägsnade tumören (histopatologi). Tack vare framstegen i kunskap om de biologiska mekanismerna för cancerbildning och utveckling vet vi att "liknande" neoplasmer kan skilja sig väsentligt i exempelvis prognos. Det kan finnas genetiska skillnader mellan sådana cancerformer, vilket ofta avgör valet av behandling. För närvarande kan många leukemier, lymfom och solida tumörer inte klassificeras tydligt utan hjälp av genetisk testning.
Värt att veta
Kort täcksyndrom
Kostnaderna för genetisk testning varierar avsevärt beroende på vilken metod som används, testets omfattning, den analyserade genen eller antalet nödvändiga procedurer. Det är därför de kan sträcka sig från flera hundra till flera tusen zloty. Tyvärr ersätts inte genetiska tester i Polen i alla fall. I många fall skulle genomföra genetiska tester möjliggöra väl utvald och ekonomisk hantering av dyra anticancerterapier eller för tidigare cancerdetektering. Fri tillgång till ett specifikt genetiskt test beror på många faktorer - inklusive om vilken typ av riktad behandling som föreslås, dvs. om den används som en del av ett läkemedelsprogram, om kliniska prövningar utförs på sjukhuset och även den ekonomiska situationen för ett specifikt cancercentrum. I fallet med en diagnostiserad cancer fattas beslutet att genomföra ett genetiskt test och dess riktning av patologen (för diagnos) eller läkaren (för val av målinriktad terapi). Man bör dock komma ihåg att molekylär diagnostik inte ersätter, utan kompletterar andra tester, t.ex. avbildning (ultraljud, mammografi, röntgen), histopatologisk och andra.
Rekommenderad artikel:
Tumörmarkörer (tumörantigener) - ämnen som förekommer i blodet av sjukdomar ... månadsvis "Zdrowie"
