Karyotyp (cytogenetiskt) test - hur ser det ut? Vad är en karyotyp?

Karyotyptestet, eller det cytogenetiska testet, gör att du kan utvärdera antalet, storleken och strukturen för alla kromosomer hos en given person. Karyotyptestet gör det möjligt att upptäcka abnormiteter som är ansvariga för förekomsten av fosterskador hos ett barn, t.ex. Downs syndrom, samt för fertilitetsproblem eller vanliga missfall. Kontrollera hur karyotyptestet ser ut och vad som är en karyotyp.

Karyotyptestet, eller det cytogenetiska testet, är ett genetiskt test som rekommenderas av det polska gynekologiska samhället. Om du planerar att bli gravid, är du orolig för att ditt barn kan ha ett genetiskt tillstånd, eller att din familj har ett genetiskt tillstånd, är det värt att göra ett karyotyptest.

Vad är en karyotyp?

Karyotypen är den kompletta uppsättningen kromosomer som finns i cellerna i varje levande varels kropp (endast de med en cellkärna). Antalet kromosomer i karyotypen varierar från art till art. En frisk person har 46 kromosomer kopplade i 22 par. Det finns också två typer av kromosomer i karyotypen: icke-könsautosomer och könskromosomer, dvs. allosomer.

Karyotypavvikelser (t.ex. frånvaro eller överskott av en kromosom) innebär att en sådan person har en så kallad kromosomavvikelse (mutation). Det kan i sin tur orsaka en allvarlig genetisk sjukdom som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau eller Klinefelters syndrom. Det kan också göra det svårt för ett par att bli gravid eller förhindra att en kvinna upprätthåller graviditeten.

Karyotyptest - när utförs det? Indikationer för studien

Karyotyptestet bör utföras främst av par som trots många månaders ansträngningar inte kan bli barn. Cytogenetisk analys hjälper sedan till att avgöra om svårigheterna att bli gravid är en följd av någon defekt i kvinnans eller hennes partners karyotyp. Denna defekt behöver inte orsaka sjukdomssymtom, men det kan orsaka fertilitetsstörningar. Baserat på resultatet av ett sådant test uppskattar genetikern chansen att ett givet par får sina egna barn. Det anger också de behandlingsmetoder som används i deras fall av infertilitet.

Karyotyptestet används också vid diagnos av neoplastiska sjukdomar.

Orsaken till missfallet kan också bestämmas med ett karyotyptest. Därför rekommenderas det för alla kvinnor med mer än 2-3 graviditetsförluster.

Karyotyptestet utförs också hos barn vars yttre utseende och beteende (den så kallade fenotypen) antyder någon odefinierad genetisk sjukdom. Människor som har släktingar med genetiska defekter i sin familj bör också överväga karyotypning. Dessutom utförs de hos gravida kvinnor, särskilt om läkaren upptäckte abnormiteter i fostrets utveckling under prenatala undersökningar, t.ex. ultraljud.

Karyotyptest - vad är det och vad är förloppet?

Några milliliter perifert blod som tas från patienten räcker för att utföra karyotyptestet. Denna undersökning kräver inte heller någon speciell förberedelse. Du behöver inte fasta innan provtagning, som för normal morfologi. Om karyotypen ska utföras under graviditet är provet antingen fostervätska eller en bit korion. Om karyotyptestet utförs för att diagnostisera cancer, samlas benmärgen (t.ex. vid leukemi) eller ett fragment av cancertumören från patienten.

Karyotyptest - väntetid på resultat

På grund av det faktum att det cytogenetiska testet kräver odling av ett lämpligt antal celler är väntetiden för analysresultatet vanligtvis cirka 3 veckor. Den innehåller en grafisk representation av alla kromosomer i testpersonens karyotyp och huruvida de är normala eller inte.

Rekommenderad artikel: