Måndag 2 september 2013.- I ett landsbygd i Finland upptäckte forskare en gen som kan vara nyckeln till utvecklingen av schizofreni: när den saknas ökar risken för att bli sjuk av denna sjukdom dramatiskt.
Schizofreni är en relativt vanlig sjukdom. Det uppskattas att en procent av befolkningen riskerar att drabbas någon gång i livet. Ett fantastiskt faktum: i nordöstra Finland är frekvensen tre gånger högre. "Alla byar i denna lantliga och glesbefolkade region grundades av 40 familjer på 1600-talet, " säger Aarno Palotie, en genetiker vid Finska institutet för molekylär medicin med säte i Helsingfors. Alla 20 000 invånare är ättlingar till de 40 familjerna. "Schizofreni är särskilt ofta och den genetiska bakgrunden unik. Dessa omständigheter gav oss en extraordinär möjlighet att undersöka sjukdomen, " förklarar Palotie till DW. Med sina kollegor letade han efter särdrag i invånarnas genetiska material och fann något: TOP3P-genen saknades i många fall.
Tack vare den genen kan kroppen producera ett protein som konditionerar det genetiska materialet. Uppenbarligen påverkar det också produktionen av förändringar i hjärnan, eftersom människor som saknar genen har en hög risk att bli schizofren, inte bara i Finland utan över hela världen. "Genom att undersöka människor i stora städer, med mycket olika etniska bakgrunder, skulle vi aldrig ha upptäckt det, " säger Palotie.
Schizofrenier lider av hallucinationer och illusioner; Sjukdomen påverkar språk och tänkande. En tidig upptäckt, innan patienten helt har dragit sig tillbaka i sin fantasivärld, möjliggör medicinsk behandling.
Under forskningen fick finska forskare ett e-postmeddelande från ett team av biokemister från universitetet i Würzburg. Georg Stoll och hans kollegor misstänkte redan en koppling mellan schizofreni och TOP3ß-genen. När de fick veta om Paloties lags resultat online, kontaktade de honom. "Resultaten passar perfekt med vår teori, " säger Stoll till DW. De finska och tyska forskarna beslutade att samarbeta för att jämföra uppgifterna och i själva verket visade det sig att sannolikheten för att drabbas av en schizofren psykos ökar dramatiskt när TOP3β-proteinet saknas.
TOP3ß är varken den första eller den enda genen som forskare relaterar till risken för att utveckla sjukdomen. Flera sådana gener har redan upptäckts, inklusive en hel koncentration på kromosom 22. Den biokemiska orsaken till den observerade effekten är dock ofta okänd. Med TOP3ß är det också så här: hittills är det bara känt att proteinet som produceras tack vare denna gen har någon effekt på cellkärnan. "Fördelen är att vi vet exakt var den effekten uppstår, " säger Stoll, "så vi vet vart vi ska titta."
Nästa steg är att ta reda på vad som är dysfunktionen i cellen som uppstår när proteinet i fråga saknas och i vilken utsträckning det är relaterat till schizofreni.
Varför är det viktigt att veta vilka gener som påverkar en sjukdom? Ursprungligen skulle det vara möjligt att undersöka en persons genetiska material för att se om dessa riskfaktorer finns. Stoll anser emellertid det inte som en bra idé: "Frånvaron av TOP3ß innebär inte alltid schizofreni", klargör han.
Målet är ett annat: kunskap om dessa gener spelar en viktig roll i utvecklingen av nya mediciner, till exempel ett ämne som ersätter det saknade proteinet. Men enligt Stoll är vi fortfarande långt ifrån: "Att upptäcka en viss gen och karakterisera dess funktion är ett bra steg i rätt riktning, men vi kan inte förvänta oss att vi kommer att kunna bota schizofreni direkt."
Källa:
Taggar:
Psykologi Ordlista Kolla Upp
Schizofreni är en relativt vanlig sjukdom. Det uppskattas att en procent av befolkningen riskerar att drabbas någon gång i livet. Ett fantastiskt faktum: i nordöstra Finland är frekvensen tre gånger högre. "Alla byar i denna lantliga och glesbefolkade region grundades av 40 familjer på 1600-talet, " säger Aarno Palotie, en genetiker vid Finska institutet för molekylär medicin med säte i Helsingfors. Alla 20 000 invånare är ättlingar till de 40 familjerna. "Schizofreni är särskilt ofta och den genetiska bakgrunden unik. Dessa omständigheter gav oss en extraordinär möjlighet att undersöka sjukdomen, " förklarar Palotie till DW. Med sina kollegor letade han efter särdrag i invånarnas genetiska material och fann något: TOP3P-genen saknades i många fall.
Tack vare den genen kan kroppen producera ett protein som konditionerar det genetiska materialet. Uppenbarligen påverkar det också produktionen av förändringar i hjärnan, eftersom människor som saknar genen har en hög risk att bli schizofren, inte bara i Finland utan över hela världen. "Genom att undersöka människor i stora städer, med mycket olika etniska bakgrunder, skulle vi aldrig ha upptäckt det, " säger Palotie.
Schizofrenier lider av hallucinationer och illusioner; Sjukdomen påverkar språk och tänkande. En tidig upptäckt, innan patienten helt har dragit sig tillbaka i sin fantasivärld, möjliggör medicinsk behandling.
Hjälp från Tyskland
Under forskningen fick finska forskare ett e-postmeddelande från ett team av biokemister från universitetet i Würzburg. Georg Stoll och hans kollegor misstänkte redan en koppling mellan schizofreni och TOP3ß-genen. När de fick veta om Paloties lags resultat online, kontaktade de honom. "Resultaten passar perfekt med vår teori, " säger Stoll till DW. De finska och tyska forskarna beslutade att samarbeta för att jämföra uppgifterna och i själva verket visade det sig att sannolikheten för att drabbas av en schizofren psykos ökar dramatiskt när TOP3β-proteinet saknas.
En annan pusselbit
TOP3ß är varken den första eller den enda genen som forskare relaterar till risken för att utveckla sjukdomen. Flera sådana gener har redan upptäckts, inklusive en hel koncentration på kromosom 22. Den biokemiska orsaken till den observerade effekten är dock ofta okänd. Med TOP3ß är det också så här: hittills är det bara känt att proteinet som produceras tack vare denna gen har någon effekt på cellkärnan. "Fördelen är att vi vet exakt var den effekten uppstår, " säger Stoll, "så vi vet vart vi ska titta."
Nästa steg är att ta reda på vad som är dysfunktionen i cellen som uppstår när proteinet i fråga saknas och i vilken utsträckning det är relaterat till schizofreni.
Ett långsiktigt mål
Varför är det viktigt att veta vilka gener som påverkar en sjukdom? Ursprungligen skulle det vara möjligt att undersöka en persons genetiska material för att se om dessa riskfaktorer finns. Stoll anser emellertid det inte som en bra idé: "Frånvaron av TOP3ß innebär inte alltid schizofreni", klargör han.
Målet är ett annat: kunskap om dessa gener spelar en viktig roll i utvecklingen av nya mediciner, till exempel ett ämne som ersätter det saknade proteinet. Men enligt Stoll är vi fortfarande långt ifrån: "Att upptäcka en viss gen och karakterisera dess funktion är ett bra steg i rätt riktning, men vi kan inte förvänta oss att vi kommer att kunna bota schizofreni direkt."
Källa:
