Patienter med Fabrys sjukdom dör i förtid till följd av kardiologiska, nefrologiska och neurologiska komplikationer - överklagar presidenten för Association of Families with Fabry Disease, Anna Moskal. Varje efterföljande månad, år utan återbetalning är en dödsdom för oss. För att begäran om återbetalning av behandlingen inte skulle mötas med officiell hänsynslöshet igen, förberedde föreningen också ett överklagande till premiärminister Mateusz Morawiecki, som de lämnade in tillsammans med patienternas underskrifter på premiärministerns kontor.
Fabrys sjukdom är en av få sällsynta sjukdomar som effektivt kan behandlas genom att förse patienten med det saknade enzymet. Behandling har funnits i många år i alla EU-länder - utom Polen. I Polen fortsätter Fabry-patienterna att dö till följd av komplikationer från denna sjukdom, även om korrekt behandling kan stoppa dess utveckling. Om bara det återbetalades.
- Jag kommer inte ihåg att någon annan grupp av patienter fick vänta så länge på en behandling som räddade hälsa och liv! Ju mer så att det finns cirka 100 patienter med Fabry i Polen. Varje efterföljande ersättningslista utan enzymersättningsterapi vid behandling av Fabrys sjukdom är en dödsdom för oss - betonar Anna Moskal, ordförande för föreningen för familjer med Fabrys sjukdom. - Mer än 15 år har gått sedan vi startade ansträngningar som en förening för att underlätta tillgång till effektiv behandling av polska patienter med Fabrys sjukdom och 18 år sedan enzymersättningsterapi registrerades i EU. Vid den tiden hade vi tio regeringar, 8 premiärministrar och 10 hälsovårdsministrar, och ingen av de senare har hanterat det enorma lidandet hos patienter med Fabrys sjukdom. Som patienter med en sällsynt sjukdom ignoreras vi ständigt och pressas till marginalerna för det sociala livet i Polen, tillägger Moskal.
I Europeiska unionen är den genomsnittliga tiden från registrering av ett läkemedel som används i sällsynta sjukdomar till ersättning 30 månader. I Polen var väntetiden endast i extrema fall tio år. 18 års väntan vid Fabrys sjukdom är det enda fallet i Polen och det längsta hittills!
18 års väntan är definitivt för lång, det är en kränkning av patienternas, medborgarnas och medborgarnas rättigheter - säger Moskal och som svar på rapporter som stör patienter om återbetalningsprocessen, överklagar han till hälsoministerna angående behandlingen av patienter med Fabrys sjukdom, enligt vilken de undertecknade specialister inom metabolisk pediatrik, kardiologer, nefrologer och neurologer samt vanliga medborgare. Totalt sett är nästan 2,5 tusen människor inte likgiltiga för Fabry-patienternas hälsa och liv.
- Vi hoppas verkligen och tror fortfarande starkt att den här gången kommer att bli annorlunda. Tyvärr visar informationen vi får att hälsovårdsministeriet, som inte bryr sig om patienternas hälsa och liv, under den pågående förhandlingsprocessen avvisade förslaget från en av tillverkarna, som förklarade sin vilja att hitta några medel för att täcka kostnaderna för att behandla Fabrys sjukdom med din portfölj. Som en del av den oförhöjda budgeten för återbetalning av Gauchers sjukdom kan avdelningen inrätta ett nytt behandlingsprogram för Fabry-sjukdomen. En sådan lösning skulle vara enorma besparingar för betalaren och skulle vara till nytta för alla parter, särskilt patienter vars hälsa och liv bör komma först. Jag tror att detta beslut inte är slutgiltigt och ministeriet, med hänsyn till patienternas liv och hälsa, kommer att titta på det igen, överklagar Anna Moskal.
Patienter med Fabrys sjukdom kan inte ses eftersom deras sjukdom inte ser ut. I motsats till vad många tror är det inte heller förknippat med psykisk funktionsnedsättning. Fabry-patienter ser ut som varje människa, men deras organ inuti förstörs varje dag av ackumulerande skadliga produkter av ämnesomsättningen i kroppen.
Allt på grund av bristen på ett av de 40 enzymer som finns i människokroppen - alfa-galaktosidas (alfa-GAL), som bryter ner feta ämnen. Människor med Fabrys sjukdom ärver den onormala strukturen hos genen som är ansvarig för produktionen av detta enzym. Dess brist får lipider att ansamlas i många vävnader och blodkärl, vilket skadar t.ex. njurar, hjärta eller hjärna. På grund av försämringen av de perifera nerverna lever dessa patienter med ihållande smärta som inte kan lindras av några smärtstillande medel.
- Obehandlade patienter utvecklar allvarliga organkomplikationer: njursvikt (som följaktligen kräver dialys och njurtransplantation); allvarliga kardiovaskulära komplikationer såsom hjärtinfarkt, klaffinsufficiens, hypertrofi i vänster kammare; eller till en stroke - betonar dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, nationell konsult inom området Metabolic Pediatrics, styrelseordförande för det polska samhället för medfödda metabolismdefekter, chef för kliniken för medfödda abnormiteter för metabolism och barnläkare, Institutet för mor och barn. - De patienter som behandlades tillräckligt tidigt, och vi har sådana fall i Polen, tack vare välgörenhetsbehandlingsprogrammet som genomförs som en fortsättning på kliniska prövningar, kan leva, lära sig, arbeta och fungera i samhället normalt - tillägger professorn.
- Det är en paradox och synd för Polen att patienter under 21-talet har nekats rätt till medicinsk vård i så många år, och en sjukdom som kan kallas en kronisk sjukdom tack vare effektiv behandling är en dödsdom för dem - kommenterar en neurolog, deltagare i den sjätte vetenskapliga och utbildningskonferensen Polish Neurological Society, under vilken Association of Families with Fabry Disease samlade signaturer på ett överklagande till hälsovårdsministern med en begäran om ersättning för enzymersättningsterapi.
Överklagandet undertecknades av nästan 2,5 tusen personer, inklusive de största medicinska myndigheterna, professorerna och presidenterna för vetenskapliga samhällen: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, specialister in metabolic pediatrics, cardiologists, nefrologer, neurologists såväl som vanliga medborgare.
- Hälsan hos patienter med Fabrys sjukdom i Polen behandlas i form av en budgetbörda, ekonomiska planer och begränsningar som multipliceras oändligt under lång tid. När man tittar på kostnader glömmer beslutsfattare i vårt land indirekta kostnader i form av behandling av många konsekvenser av den underliggande sjukdomen, kostnader för medicinska ingrepp relaterade till dem, t.ex. dialys, transplantation av sviktande organ, hjärtkirurgi eller kostnader för rehabilitering efter stroke, rehabilitering efter infarkt eller socialvård - överklagar prof. dr hab. med. Michał Nowicki, postpresident för det polska samhället för nefrologi, chef för avdelningen för nefrologi, hypertensiologi och njurtransplantologi, medicinska universitetet i Lodz.
- Effektiv behandling av patienter med Fabrys sjukdom bör behandlas av myndigheterna inte bara som en kostnad för den offentliga betalaren utan som en investering i hälsa. Denna investering måste ta hänsyn till de besparingar som är förknippade med att minska kostnaderna för många medicinska ingrepp relaterade till typiska komplikationer av sjukdomen, vilka patienter med denna sjukdom kommer att behöva, om vi inte genomför effektiv kausal behandling, tillägger professor Nowicki.
- Tillsammans med andra samhällen, kardiologi och neurologi, arbetar det polska nefrologiska samhället med att förbereda en ståndpunkt om diagnos och behandling av Fabrys sjukdom, som efter godkännande av alla partners kommer att publiceras senare i år - betonar professor Nowicki
- Vi bör komma ihåg att bland de nyligen diagnostiserade patienterna finns det också barn som förlorar chansen att begränsa de hälsoskadliga effekterna av sjukdomen över natten. Varje dag som väntar på ett ersättningsbeslut är förknippat med otänkbart lidande för patienter och deras familjer, och ibland med döden - betonar Anna Moskal, föreningens ordförande. - Patienter med Fabrys sjukdom har inte längre tid, de väntade tillräckligt länge och dog i tystnad och lidande. Vi tror starkt att enzymersättningsterapi äntligen kommer att visas på ersättningslistan den 1 juli 2019 - tillägger han. Om detta inte är fallet kommer vi att utöva vår rätt att delta i återbetalningsprocessen som part. Den 11 april 2019 avgjorde den provinsiella förvaltningsdomstolen i Warszawa till vår fördel och upphävde hälseministerns beslut om att vägra vår förening att delta som part i ersättningsförfarandet. När detta beslut är slutgiltigt kommer vi att kunna vara ännu närmare denna process, representera intressen hos patienter med Fabrys sjukdom och titta på beslutsfattarnas händer, kommenterar Moskal.
Om föreningen
Association of Families with Fabry Disease grundades i Wrocław 2002 på initiativ av läkare som behandlar denna sjukdom och patienter som lider av den. För närvarande har den cirka 70 medlemmar.
Det främsta målet med föreningens aktiviteter är att popularisera kunskapen om Fabrys sjukdom, förbättra situationen för patienter som drabbas av denna sjukdom genom att ge tillgång till behandling i enlighet med nuvarande medicinsk kunskap och all hjälp till patienter och deras familjer.
