Sällsynta sjukdomar - ett försummat problem

Situationen för människor som lider av sällsynta sjukdomar avslöjar skoningslöst bristerna i polska vårdtjänster. Hälsovårdsministeriets åsidosättande av problemen hos människor som lider av sällsynta sjukdomar har lett till en situation där Polen är ett av få länder där det inte finns någon nationell plan för sällsynta sjukdomar. Nästan 3 miljoner medborgare i vårt land har inte möjlighet till korrekt behandling!

Sällsynta sjukdomar är de som drabbar färre än 5 av 10 000 personer. människor. Hittills (enligt olika uppskattningar) har cirka 8 000 sjukdomsenheter beskrivits, vilka enligt ovanstående definition är sällsynta sjukdomar. Denna grupp inkluderar bland andra cystisk fibros, hemofili, Gauchers sjukdom, Pompes sjukdom, mucopolysackaridos, alfa- och beta-mannosidos, neuromuskulär dystrofi, amyotrof lateral skleros (ALS), multipel skleros (MS), Farbys sjukdom, tuberös skleros, Prader-Willis syndrom, Krabbes sjukdom , Niemman-Pick-sjukdomen, Jay-Sachs-sjukdomen, ryggmuskelatrofi, Wolmans sjukdom, glykoproteinoses och många andra, ofta lite kända tillstånd. Så mycket som 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska, men de inkluderar också atypiska cancerformer och autoimmuna sjukdomar.

350 miljoner människor världen över lider av dem. I EU-länderna drabbar de 6-8% av befolkningen, vilket ger 27-36 miljoner patienter. I Polen beräknas detta antal till 2,5-3 miljoner.

Laglig försumlighet, brist på kunskap, missförstånd om patienternas problem, svårigheter att få tillgång till modern diagnostik och behandling, underlåtenhet att lägga märke till de möjligheter som systematisk rehabilitering erbjuder och brist på socialt stöd - allt detta översätts till en ganska ynklig bild av verkligheten där människor som lider av sällsynta sjukdomar.

Sällsynta sjukdomar - siffrorna ljuger inte

I de flesta fall finns det ingen effektiv behandling för denna grupp patienter, men en tidig diagnos, lämplig behandling, rehabilitering och social vård förbättrar inte bara livskvaliteten utan förlänger den också. Tyvärr väntar patienter i Polen i genomsnitt 3,4 år på en diagnos, vilket ofta leder till en betydande försämring av deras fysiska och mentala hälsa.

Huvudargumentet som används för att vägra ersättning för läkemedel är bristen på tillräcklig bevisning för deras effektivitet, eftersom studierna utfördes på en liten grupp patienter. Och på vad skulle de genomföras, eftersom de rör sällsynta sjukdomar?

Sen diagnos betyder också försenad behandling. Specificiteten hos sällsynta sjukdomar, liksom sen diagnos, innebär att 30% av patienterna som drabbas av dessa sjukdomar dör före 5 års ålder. 40-45% av dödsfallet inträffar före 15 års ålder. 10-25% av sjuka vuxna dör också. 50% av de sällsynta sjukdomarna drabbar barn. Dessa sjukdomar står för 30% av sjukhusvistelser på barnsjukhus. I Polen cirka 20 tusen. barn diagnostiseras med en sällsynt sjukdom.

Statistiska data visar att den sällsynta, ibland till och med individuella förekomsten av vissa sjukdomar inte förändrar det faktum att de i massa bör utgöra en viktig del av hälso- och sjukvården. Detta är vad som händer i de flesta europeiska länder, men inte i Polen.

Sällsynta sjukdomar fick sin speciella status enligt EU: s lagstiftning när den 29 april 1999 antog Europeiska kommissionen gemenskapens handlingsprogram för sällsynta sjukdomar. I Europaparlamentets och EU-rådets förordning nr 141/2000 av den 16 december 1999 betonades att patienter som lider av sällsynta sjukdomar bör ha rätt till behandling av samma kvalitet som andra patienter. EU rekommenderade medlemsstaterna att införa nationella program för att utjämna behandlingsmöjligheter och sociala lösningar för sådana människor.

Det finns ingen nationell plan för sällsynta sjukdomar i Polen

De polska myndigheterna noterade EU: s rekommendationer men började inte arbeta med den nationella planen. Den första versionen av ett sådant program utvecklades 2011-2013 av patientorganisationer och läkare som specialiserat sig på behandling av dessa tillstånd. Organisationer associerade med det nationella forumet för behandling av sällsynta sjukdomar - Orphan beslutade att den nationella planen för sällsynta sjukdomar skulle vara interministeriell. I enlighet med EU: s rekommendationer täcker det förebyggande, diagnostik och screeningtest, utveckling av ett patientregister, högspecialiserad medicinsk vård, finansiering av behandling, social vård och den breda förståelsen för läkare och samhälle. Projektet överlämnades till hälsovårdsministeriet, där - trots många förfrågningar, påminnelser och tydligt uttryckt villighet för ytterligare samarbete från dess skapare - fastnade det för gott, även om ministeriets tjänstemän säger att de ständigt arbetar med det. Hälsovårdsministeriets åsidosättande av problemen hos människor som lider av sällsynta sjukdomar har lett till en situation där Polen är ett av få länder där det inte finns någon nationell plan för sällsynta sjukdomar.

Behandling utan behandling

Endast 1% av de sällsynta sjukdomarna har ett läkemedelserbjudande. Hittills har 100 särläkemedel utvecklats som endast kan behandla 76 sällsynta sjukdomar. Representanter för läkemedelsvärlden försäkrar att ytterligare 200 nya läkemedel kommer att finnas tillgängliga 2020, men tiden kommer att visa om detta kommer att hända. Det är positivt att läkemedelsföretagens intresse för forskning om sällsynta sjukdomar och särläkemedel växer systematiskt. Men det är inte det viktigaste.

Polska patienter drabbas hänsynslöst av statens läkemedelspolitik, som använder QALY-koefficienten, som definierar den maximala kostnaden för att få ytterligare ett livsår justerat för dess kvalitet, vid sällsynta sjukdomar och vid bedömningen av särläkemedel (HTA). Tack vare detta tillvägagångssätt ersätter Polen endast 14 av 100 tillgängliga läkemedel. Detta sätter vårt land i den sista positionen i EU, bakom Rumänien (34 droger) och Bulgarien (38 droger). Huvudargumentet som används för att vägra ersättning för läkemedel är bristen på tillräcklig bevisning för deras effektivitet, eftersom studierna utfördes på en liten grupp patienter. Och på vad skulle de genomföras, eftersom de rör sällsynta sjukdomar? Och en sak till: om dessa läkemedel anses vara effektiva i Tjeckien, Tyskland och Slovakien, varför ifrågasätts deras effektivitet i Polen?

Men behandlingen av sällsynta sjukdomar kräver också användning av ovanliga medicinska ingrepp, såsom att placera två anestesiologer vid operationsbordet. Betalaren tillhandahåller inte en sådan möjlighet, så han kommer inte att betala för arbetet hos en av specialisterna. Det finns många liknande exempel, men det är inte poängen. Att hantera utgifter för behandling av sällsynta sjukdomar kan inte begränsas till att bara räkna de pengar som spenderas på läkemedel (140 miljoner zloty per år enligt läkemedelsprogram), utan också ta hänsyn till specifika medicinska procedurer, behovet av att använda ytterligare skydd för patienten, atypiska förband etc.

Utlovade bra saker

Det är omöjligt att i en kort artikel presentera alla problem som plågar patienter som lider av sällsynta sjukdomar. När hälsovårdsministeriet i februari 2013 mottog utkastet till nationell plan för sällsynta sjukdomar, utvecklat av över 40 patientorganisationer och 60 framstående medicinska professorer, verkade det som om patienternas öde kunde förändras. Vissa delar av planen (upprättande av ett register, inrättande av referenscentra och förbättring av läkemedelsersättning) skulle kunna genomföras utan ytterligare samråd och interministeriella avtal. Detta hände dock inte. När kommer de sjukas öde att förändras?

Registreringen behövs omedelbart

De flesta läkare under hela sitt yrkesliv kommer inte att möta en patient med en sällsynt sjukdom. Dessutom lär läkare inte om sällsynta sjukdomar från medicinska studier, eftersom de inte har föreläsningar om detta ämne. Det är därför ett sällsynt sjukdomsregister behövs så att varje specialist kan ange patientens symtom i sökmotorn och få den första, första diagnosen och en ledtråd om vad man ska göra nästa. Naturligtvis kommer detta inte att lösa alla problem med diagnostik, för när det gäller sällsynta sjukdomar är det mycket komplext. Vissa sällsynta sjukdomar är svåra att diagnostisera, och ibland, trots ansträngningar, är det omöjligt att ställa diagnos alls. Men med ungefär åtta tusen. Att placera registret över sällsynta sjukdomar skulle säkert underlätta läkarens diagnos, och detta förkortar vägen för att påbörja behandlingen. Behovet av ett register och en nationell plan samt den utbredda möjligheten att använda det är också uppenbart när man intygar funktionshinder hos personer med sällsynta sjukdomar. Beslutet om funktionshinder fattas alltför ofta av personer som inte har någon aning om vad patienten lider av. Om en expert läser i dokument att diet är grunden för behandlingen av PKU, bortser han från patienten. Tja, för vad är denna allvarliga sjukdom som bara kräver bantning? Om det fanns ett register kunde bedömaren undersöka det och få information om att funktionsnedsättningen kommer att finnas kvar hos patienten resten av sitt liv och att det inte finns något behov av att dra honom till uppdraget, t.ex. om sex månader.