GENETISKA SJUKDOMAR. ÄR ABORT MöJLIGT MED EN GENETISK SJUKDOM

Genetiska sjukdomar. Vad kan motivera en abort

Genetiska sjukdomar uppstår när en gen eller gener muterar. Möjligheten till sådana störningar är i princip obegränsad. Det finns dock typer av mutationer som upprepar sig själva och har blivit kända som sjukdomar. Deras frekvens varierar. Ibland är det en av 50 000 skador, ibland är det en av hundra tusen. Några av fostren med genetiska störningar avlägsnas av sig själva - det leder till missfall. Ibland kan dock sådana barn födas. Vad kan hända?

Downs syndrom. Sjukdomen är en kromosomal trisomi, vilket innebär att ett av de 23 paren av kromosomer som var och en av oss har i vårt DNA har en tredje kromosom. I Downs syndrom finns en extra kromosom i det 21: a paret. Sjukdomen orsakar störningar i den anatomiska strukturen och funktionen hos olika organ. Konsekvenserna är intellektuella funktionshinder, minskad muskelspänning, medfödda hjärtfel och en tendens till frekventa infektioner eller sköldkörtelsjukdomar. En person med Downs syndrom är beroende och kan behöva vård resten av sitt liv.

Edwards syndrom. Det är också en trisomi, men 18 par kromosomer. 95 procent foster med denna sjukdom dör till följd av missfall. När ett barn föds levande försvinner det vanligtvis de första månaderna efter födseln, men det finns fall där det når fem års ålder. Det finns många anatomiska defekter och defekter i organens funktion hos ett barn. De har en dåligt utvecklad amningsreflex och kvävs vid utfodring. Barn med Edwards syndrom har defekter i hjärt-, andnings-, cirkulations-, nerv- och muskelsystem. De behöver terapi hela tiden, de kan knappast lära sig att gå, de är psykiskt utvecklingsstörda.

Warkany'e syndrom (trisomnia 8). I denna sjukdom är kromosom 8 tredubblad. Ett barn med denna sjukdom har karakteristiska låghåriga eller outvecklade öron, en ojämn näsa, frekvent strabismus och hornhinnans opacitet. Det finns defekter i benstrukturen, ofta defekter i hjärt- och urinvägarna samt psykomotorisk retardation. Warkanys sjukdomar kan behandlas till exempel med kirurgi. Människor med denna sjukdom kan leva så länge som friska, men de behöver vård.

Wolf-Hirschhorns syndrom (Ensemble 4p). Störningen består i förlusten av en del av kromosomen från det 4: e paret. Barnet har låg födelsevikt, muskelsvaghet, psykomotorisk utvecklingsstörning, skelettfel och den karakteristiska höga pannan som kallas den grekiska krigarehjälmen. Barnet lider av hjärtfel, hand- och fotkontraktioner, kramper och lunginflammation. De flesta barn med denna sjukdom dör under det första leveåret. De överlevande kräver ständig vård av en annan person.

Lag 13 q. En sjukdom som involverar kromosomavvikelse från det 13: e paret av kromosomer. Det orsakar intellektuell retardation, defekter i skelettet, hjärtat, hjärnan och ögonen.

Patau team. 13 par kromosomavvikelse. Det orsakar underutveckling av hjärnan och allvarliga defekter i många inre organ. Spädbarn med Pataus syndrom dör vanligtvis mellan 1 och 3 månaders ålder.

Klinefelters syndrom. Sjukdomen orsakas av en störning i könskromosomerna. En normal person har två kromosomer: kvinnor har två X-kromosomer, män har en XY-kromosom. Det finns tre kromosomer i Klinefelters syndrom: Y-kromosomen och två X-kromosomer (YXX). Pojkar med sådan utrustning lider av underutveckling av könsorganen, har en kvinnlig struktur i vissa delar av kroppen, är sterila och kännetecknas av hög tillväxt

Turnersyndrom. Det gäller också störningar i könskromosomer. Det förekommer hos tjejer och består i frånvaro av en X-kromosom. Kvinnor med denna sjukdom är korta - upp till 140 cm, har outvecklade sexuella egenskaper, kännetecknas av infantilisme och anatomiska defekter och är benägna att hjärt- och njursjukdomar. De är intellektuellt lämpliga, de har bara svårt att lära sig vetenskap.